Genetik

Türkiye'deki insanların ten rengine göre dağılımı şu şekildedir: Buğday tenli: %57. Beyaz tenli: %25. Esmer tenli: %18. Bu bilgilere göre, Türkiye'deki insanların yaklaşık %25'i beyaz tenlidir.

Gonore (bel soğukluğu) hastalığının nedeni, gonokok olarak da bilinen Neisseria gonorrhoeae bakterisidir. Bu bakteri, genellikle korunmasız cinsel temas yoluyla kişiden kişiye bulaşır.

Kalıtım ile ilgili bazı kavramlar: Gen: Kalıtsal karakterleri taşıyan, kromozom üzerinde bulunan birimlerdir. Baskın gen (dominant): Özelliğini her zaman gösteren genlerdir, büyük harfle gösterilir. Çekinik gen (resesif): Baskın gen olmadığında etkisini gösteren genlerdir, küçük harfle gösterilir. Alel gen: Biri anneden diğeri babadan gelen, aynı karakteri temsil eden gen çiftidir. Genotip: Bireyin sahip olduğu genlerin toplamıdır. Fenotip: Canlının dış görünüşüdür, gen yapısının dışa yansımasıdır. Homozigot (arı döl): Alel genlerin birbirinin aynı olmasıdır. Heterozigot (melez döl): Alel genlerin farklı olmasıdır. DNA: Canlıları oluşturan genleri taşıyıp, gelecek nesillere aktarılmasını sağlayan yönetici moleküldür. Kromozom: DNA ve özel proteinlerden oluşan, anne ve babadan alınan özellikleri taşıyan yapıdır.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle şiddetli zihinsel engel ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Ancak, bazı çocuklar basit dil iletişim biçimlerini anlayabilir ve yavaş yavaş el ve kol hareketleri gibi diğer yollarla iletişim kurmayı öğrenebilirler. Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.

Nükleik asitlerin yapısı: Nükleotitlerden oluşur. Çift sarmal yapı. Hidrojen bağları. Nükleik asitlerin özellikleri: Genetik bilgi aktarımı. Molekül kütlesi. Hücredeki oran. Türlere göre farklılık. Çeşitleri.

Biyonikli insanların ne kadar yaşayacağına dair kesin bir bilgi yoktur. Ancak, bilimsel verilere göre, insanların genetik yapısı gereği maksimum yaşam süresi 120 yıldır.

Dodecad K12a ve K12b arasındaki temel fark, K12b'nin K12a'nın daha detaylı bir versiyonu olmasıdır. K12a: Bu, önceki bir K12 hesaplayıcısı olup, yeni gönderilen DNA örneklerinin eklenmesiyle güncellenmiştir. K12b: 12 atasal bileşeni (popülasyonu) dikkate alır ve K12a'ya göre daha spesifik bölgelere ayrılır. Ayrıca, K12b'nin, K12a'ya kıyasla Batı Avrupa'da farklı admixture (karışım) oranları gösterdiği belirtilmiştir.

Nadir hastalık çeşitlerinden bazıları şunlardır: Kistik fibrozis. Huntington hastalığı. Progeria (yaşlanma sendromu). Hemofili. Fanconi anemisi. Mukopolisakkaridozlar (MPS). Spinal musküler atrofi (SMA). Behçet sendromu (BS). Koni distrofisi. Bloom sendromu. Nadir hastalıkların tam listesine aşağıdaki kaynaklardan ulaşılabilir: nadir.org.tr; academichospital.com.tr; saglikliturkiye.org.

Şeker hastalığını (diyabet) tetikleyen bazı faktörler: Genetik yatkınlık. Obezite. Hareketsiz yaşam tarzı. Yanlış beslenme alışkanlıkları. Stres. Bazı hastalıklar. Gebelik. Diyabet riskini azaltmak için sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz ve sigara-alkolden uzak durmak önemlidir.

Waardenberg sendromu, yaşam beklentisini etkilemez.

Genetik obezite, bireyin genetik yapısının kilo alma sürecini etkilemesi sonucu ortaya çıkar. Obeziteye neden olan genetik faktörler: FTO geni: Yeme alışkanlıklarını etkiler. MC4R geni: İştah kontrolüyle ilgilidir. LEP/LEPR genleri: Leptin hormonunun dengesini belirler. Bu genler, çevresel faktörlerle birleştiğinde obezite riskini artırabilir. Genetik yatkınlığın yanı sıra obeziteye neden olan diğer faktörler: sağlıksız ve yüksek kalorili beslenme alışkanlıkları; fiziksel aktivite eksikliği; hormonal dengesizlikler; psikolojik faktörler (stres, depresyon); uyku eksikliği.

Homozigot ve heterozigot genotip, bir bireyin belirli bir gen için sahip olduğu alel kombinasyonlarını ifade eder. Homozigot genotip. Heterozigot genotip. Homozigot ve heterozigot arasındaki bazı farklar şunlardır: Homozigot bireylerde genetik özellikler sabitken, heterozigot bireylerde baskın alel fenotipte kendini gösterir. Homozigotluk, genetik hastalıkların daha yüksek olasılıkla ortaya çıkmasına neden olabilir. Heterozigot bireyler bazı hastalıklara taşıyıcıdır ancak genellikle belirtiler göstermez. Genotip, bireyin genetik yapısını ifade eder ve fenotip, bireyin görünür özelliklerini belirler.

KİS (kas ve iskelet sistemi) hastalıklarının başlıca nedenleri şunlardır: Yaşlanma ve aşınma: Eklemlerde ağrı, sertlik ve hareket kısıtlılığına yol açan kireçlenme gibi hastalıklar. Genetik faktörler: Kas distrofisi gibi genetik hastalıklar. Otoimmün hastalıklar: Bağışıklık sisteminin eklemlere saldırdığı romatoid artrit ve romatizmal eklem iltihabı gibi durumlar. Travmalar ve aşırı kullanım: Tendinit ve diğer tendon iltihapları. Enfeksiyonlar: Bazı enfeksiyonlar kist oluşumuna yol açabilir. KİS hastalıklarının kesin nedeni bazen belirlenemeyebilir. Kış aylarında KİS hastalıklarının artmasının nedeni, soğuk havaların özellikle osteoartrit ve romatizma hastaları için ağrıları artırmasıdır.

Mayoz 1 ve Mayoz 2 arasındaki bazı farklar şunlardır: DNA eşlemesi: Mayoz 2'de DNA eşlemesi gerçekleşmez. Hücre sayısı: Mayoz 1 sonucunda iki, Mayoz 2 sonucunda ise dört hücre oluşur. Kromozom sayısı: Mayoz 1'de kromozom sayısı yarıya iner, Mayoz 2'de ise kardeş kromatitler ayrılır. Evreler: Mayoz 2, profaz-2, metafaz-2, anafaz-2 ve telofaz-2 evrelerinden oluşur; bu evreler, Mayoz 1'deki evrelerle benzerdir. Hazırlık aşaması: Mayoz 2'ye geçmeden önce, Mayoz 1'den sonra hazırlık aşaması ve DNA'nın kendini eşlemesi görülmez.

CGH testi, genellikle tüp bebek tedavilerinde ve genetik tanı süreçlerinde kullanılır. Yapılma nedenleri arasında: Gebelik kayıplarını azaltma: CGH yöntemi, kromozom bozukluklarını tespit ederek gebelik kayıplarını azaltmayı hedefler. Başarı oranını artırma: Sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlayarak tüp bebek tedavi başarı oranını yükseltir. Genetik tanı: 24 kromozomun birden çok kısa sürede incelenerek genetik hastalıkların erken teşhisini mümkün kılar. CGH testi, özellikle ileri yaşta olan veya daha önce düşük yapmış, canlı çocuk sahibi olamamış kadınlarda uygulanır.

Oyun kuşunun genetik özellikleri şunlardır: Vücut ve kanat yapısı: Orta büyüklükte, kaslı ve dengeli bir gövde yapısına sahiptir. Göz ve gaga: Gözler parlak ve canlıdır, gaga kısa ve düzgün şekillidir. Tüy yapısı: Tüyler parlak ve sıkıdır, bazı oyun kuşlarının renkli ve desenli tüyleri bulunur. Takla atma yeteneği: Uçuş sırasında düzenli ve akıcı taklalar atabilme özelliği genetik olarak aktarılır. Uçuş disiplini: Hedefe odaklı, düzenli ve kararlı bir uçuş tarzına sahiptirler. Sadakat: Oyun kuşları, bulundukları kümese ve sahibine çok sadıktır. Bir kuşun genetik potansiyelini tam olarak belirlemek için, ebeveynlerinin performansını ve sağlığını bilmek önemlidir.

12. sınıf biyoloji dersleri, 4 ünite altında işlenir. 1. Dönem Biyoloji Konuları: Genden Proteine. Canlılarda Enerji Dönüşümleri. 2. Dönem Biyoloji Konuları: Bitki Biyolojisi. Canlılar ve Çevre. Ayrıca, genetik mühendisliği ve biyoteknoloji kavramları ile uygulamaları da müfredatta yer alır.

Uzun dil (makroglossi) nedenleri arasında şunlar bulunabilir: Kalıtsal ve konjenital bozukluklar. Enflamatuar ve enfeksiyöz hastalıklar. Metabolik ve endokrin bozukluklar. Neoplastik durumlar. Travma ve fiziksel nedenler. Beslenme ve hijyen. Dil büyümesi durumunda bir uzmana danışılması önerilir.

NGS (Yeni Nesil Dizileme) ile tespit edilebilen bazı hastalıklar şunlardır: Kalıtsal hastalıklar. Nadir görülen hastalıklar. Kanser. Tek gen hastalıkları. NGS, ayrıca embriyolarda kromozomal bozukluklar ve üreme sağlığı ile ilgili sorunların tespitinde de kullanılır. NGS testinin sınırlamaları olduğunu ve her genetik varyasyonu veya mutasyonu tespit edemeyebileceğini unutmamak gerekir.

Kılların siyahlaşmasının bazı nedenleri: Gelişim evresi: Beyaz köklü olan kıllar, dinlenme ve gerileme evresine geçtiğinde siyahlaşır. Hormonal değişiklikler: Doğum kontrol hapı kullanımı gibi hormonal değişiklikler, kılların güçlenip siyahlaşmasına neden olabilir. Beslenme: Kıl köklerinin beslenmesi, siyahlaşma ile sonuçlanabilir. Sarı tüylerin siyahlaşması ise genetik faktörlerle belirlenir ve bu tüylere melanin pigmenti eklemek mümkün değildir.