Genetik

Tüp bebek tedavisinde PGT (preimplantasyon genetik tanı) aşağıdaki durumlarda yapılır: 1. Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri: İyi embriyo kalitesine rağmen daha önce ikiden fazla başarısız tüp bebek denemesi geçirilmişse. 2. İkiden fazla düşük hikayesi: Anne adayının daha önce iki veya daha fazla düşük yapmış olması durumunda. 3. İleri yaş gebelikleri: Anne adayının 37 yaşından büyük olması durumunda. 4. Genetik hastalık taşıyıcılığı: Eşlerden birinde veya ailede genetik hastalık bulunması durumunda. 5. Kromozomal anormallikler: Kromozomal olarak anormal gebelik geçmişi veya yapısal kromozom anomalisi varsa. PGT, sağlıklı bir gebelik elde etmek ve genetik hastalıkların önüne geçmek için risk grubundaki çiftlere önerilen bir yöntemdir.

Şişmanlığın (obezitenin) %25-40'ı genetik faktörlere bağlıdır.

Türklerin yaklaşık %25'i beyaz tenli olarak değerlendirilmektedir.

Gon hastalığı olarak bilinen durum, gut hastalığı olabilir. Gut hastalığının başlıca nedenleri şunlardır: 1. Ürik Asit Üretimi ve Atılımı: Vücutta ürik asit üretiminin fazla olması veya ürik asidin böbrekler vasıtasıyla atılamaması. 2. Genetik Faktörler: SLC2A9 ve ABCG2 genleri başta olmak üzere çeşitli genetik mutasyonlar. 3. Beslenme Alışkanlıkları: Kırmızı et, deniz ürünleri, sakatat gibi pürin açısından zengin gıdaların aşırı tüketimi. 4. Alkol Tüketimi: Özellikle bira gibi alkollü içecekler ürik asit seviyesini artırabilir. 5. Diğer Faktörler: Obezite, diyabet, yüksek tansiyon, stres ve bazı ilaçlar da gut hastalığına yol açabilir.

Kalıtım ile ilgili temel kavramlar şunlardır: 1. Gen ve DNA: Gen, belirli bir protein veya fonksiyon için gerekli olan genetik bilgiyi taşıyan DNA segmentidir. 2. Kromozom: Genleri taşıyan, DNA ve proteinlerin oluşturduğu ipliksi yapılardır. 3. Alel: Bir genin alternatif formlarıdır, her birey her gen için iki alel taşır. 4. Genotip: Bir organizmanın sahip olduğu genlerin toplam kombinasyonudur. 5. Fenotip: Genotipin çevre ile etkileşimi sonucu ortaya çıkan fiziksel özellikler ve davranışlardır. 6. Mendel Kanunları: Mendel'in Birinci Kanunu (Ayrılma Kanunu) ve Mendel'in İkinci Kanunu (Bağımsız Dağılım Kanunu). 7. Mutasyon: Genetik materyaldeki kalıcı değişikliklerdir. 8. Dominant ve Resesif Aleller: Dominant alel, özelliği baskın olarak belirleyen aleldir, resesif alel ise baskılanan aleldir. 9. Genetik Çeşitlilik: Bir tür içindeki gen kombinasyonlarındaki çeşitliliktir.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle şiddetli zihinsel engel ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Ancak, bazı çocuklar basit dil iletişim biçimlerini anlayabilir ve yavaş yavaş el ve kol hareketleri gibi diğer yollarla iletişim kurmayı öğrenebilirler. Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.

Nükleik asitlerin yapısı ve özellikleri şu şekilde özetlenebilir: Yapısı: 1. Nükleotitler: Nükleik asitler, nükleotit adı verilen tekrar eden alt birimlerden oluşan polimerlerdir. 2. Azotlu Bazlar: DNA, adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T) olmak üzere dört tür nitrojenli baz içerir. 3. Çift Sarmal Yapı: DNA, genellikle bükülmüş bir merdivene benzetilen çift sarmal bir yapıya sahiptir. Özellikleri: 1. Genetik Bilgi Aktarımı: Nükleik asitler, genetik bilgiyi taşır ve nesilden nesile aktarır. 2. Protein Sentezi: DNA, protein sentezini yönetir; RNA ise bu bilgiyi protein üretimine dönüştürür. 3. Hücresel Kontrol: Nükleik asitler, hücresel büyümeyi, gelişmeyi, farklılaşmayı ve bölünmeyi kontrol eder. 4. Çeşitlilik: İki ana türü vardır: deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA).

Biyonikli insanların ne kadar yaşayacağına dair kesin bir bilgi yoktur. Ancak, bilimsel verilere göre, insanların genetik yapısı gereği maksimum yaşam süresi 120 yıldır.

Dodecad K12a ve K12b arasındaki fark, kullanılan bileşen (popülasyon) sayısında yatmaktadır. - Dodecad K12a, 12 bileşenli bir admixture (karışım) hesaplayıcısıdır. - Dodecad K12b, aynı veri seti üzerine kurulmuş olup, K12a'nın güncellenmiş bir versiyonudur ve 12 bileşen içerir.

Nadir hastalıkların çeşitleri arasında şunlar bulunmaktadır: 1. Kistik Fibrozis: Solunum yolları ve sindirim sisteminde salgıların kalınlaşmasına neden olan genetik bir hastalık. 2. Huntington Hastalığı: Merkezi sinir sistemini etkileyen, hareket bozuklukları ve bilişsel gerilemeye yol açan genetik bir hastalık. 3. Progeria: Çocukluk döneminde yaşlanma belirtileri ile karakterize genetik bir bozukluk. 4. Hemofili: Kan pıhtılaşmasını etkileyen genetik bir hastalık. 5. Mukopolisakkaridozlar (MPS): Vücuttaki mukopolisakkaritleri parçalayan enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar. 6. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Kasları kontrol eden sinir hücrelerinde hasara yol açan genetik bir bozukluk. 7. Behçet Sendromu: Kronik, tekrarlayan ülserler ve göz iltihabı ile karakterize bir hastalık. 8. Bloom Sendromu: Kısa boyluluk ve güneşe hassas cilt değişiklikleri gibi belirtilerle karakterize genetik bir bozukluk. 9. Sarı Humma: Flavivirus adı verilen bir virüsün neden olduğu, sivrisinekler aracılığıyla bulaşan bir enfeksiyon hastalığı. 10. Ewing Sarkomu: Genellikle kemiklerde veya nadiren yumuşak dokularda görülen kanser türü. Bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8000'dir ve %80'i genetik geçişlidir.

Şeker hastalığını (diyabet) tetikleyen faktörler genellikle genetik ve çevresel unsurların birleşimiyle ortaya çıkar. İşte bazıları: Genetik yatkınlık: Ailede diyabet öyküsü olan kişilerde hastalık riski daha yüksektir. Obezite: Fazla kilo, insülin direncini artırarak diyabet gelişimini tetikleyebilir. Hareketsiz yaşam tarzı: Fiziksel aktivite eksikliği, diyabetin önemli nedenlerinden biridir. Yanlış beslenme: Yüksek kolesterol, yağ ve kalori içeren "Batı tipi" beslenme şekli diyabet riskini artırır. Stres: Kronik stres, kan şekeri seviyelerini olumsuz etkileyebilir. Hormonal değişiklikler: Gebelik döneminde ortaya çıkan diyabet (gestasyonel diyabet) de bir risk faktörüdür. Şeker hastalığının belirtileri fark edildiğinde bir doktora başvurulması önerilir.

Waardenberg sendromu, yaşam beklentisini etkilemez.

Genetik obezite, genetik faktörlerin etkisiyle gelişen bir obezite türüdür. Bu durumun nedenleri arasında şunlar yer alır: Genler: Genler, vücudun nasıl yağ depoladığını, iştahı ve metabolizma hızını belirleyebilir. Aile öyküsü: Ailede obezite öyküsü olan bireylerin obez olma olasılığı daha yüksektir. Genetik obezite, diğer obezite türleriyle birlikte değerlendirilerek uygun tedavi yöntemleri belirlenir.

Homozigot ve heterozigot genotip, ebeveynlerden alınan gen çiftlerinin durumunu ifade eder. - Homozigot genotip, bir karakteri kontrol eden anneden ve babadan gelen alel genlerin birbirinin aynısı olması durumudur. - Heterozigot genotip, bir karakteri kontrol eden genlerin birbirinden farklı olması durumudur.

Kist hastalığı, çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve türüne göre değişiklik gösterir: 1. Hormonal Dengesizlikler: Özellikle yumurtalık kistlerinde hormonal nedenler kist oluşumuna yol açabilir. 2. Enfeksiyonlar: Başta parazitler olmak üzere bazı enfeksiyonlar kist oluşumuna neden olabilir. 3. Genetik Faktörler: Genetik hastalıklar ve yapısal anormallikler kistlerin yaygın nedenlerindendir. 4. Tıkanmış Kanallar: Duktusların tıkanması, sıvı birikimine yol açarak kist oluşumuna neden olabilir. 5. Travmalar: Travmalar sonucu kan damarlarının hasar görmesi ve sıvı birikmesi kist oluşumuna yol açabilir. Kistlerin tedavisi, kistin boyutu, türü ve belirtilerine göre belirlenir.

Mayoz 1 ve Mayoz 2 arasındaki temel farklar şunlardır: Mayoz 1: 1. İnterfaz: Mayoz 1 evresinden önce interfaz 1 evresi gerçekleşir. 2. Profaz: Bu evrede homolog kromozomlar eşleşir ve krosover yapar, bu da genetik çeşitliliğe yol açar. 3. Metafaz: Homolog kromozom çiftleri hücrenin ortasına dizilir. 4. Anafaz: Homolog kromozomlar birbirinden ayrılarak zıt kutuplara doğru çekilir, kromozom sayısı yarıya iner. 5. Telofaz: Kutuplara gelen kardeş kromatitler tekrar kromatin iplik haline gelmez, çekirdek zarı ve çekirdekçik yeniden oluşur, sitoplazma bölünerek iki haploit hücre meydana gelir. Mayoz 2: 1. İnterfaz: Mayoz 2'den önce interfaz gerçekleşmez. 2. Profaz: Homolog kromozomlar eşleşmez ve krosover yapmaz, sadece kardeş kromatitler birbirine bağlıdır. 3. Metafaz: Kromozomlar tek tek hücrenin ortasına dizilir. 4. Anafaz: Kardeş kromatitler birbirinden ayrılarak kutuplara doğru hareket eder, kromatit sayısı yarıya iner. 5. Telofaz: Kutuplara gelen kromatitler tekrar kromatin iplik haline gelir, çekirdek zarı ve çekirdekçik yeniden oluşur, sitoplazma bölünerek dört haploit hücre meydana gelir.

CGH (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon) testi çeşitli nedenlerle yapılır: 1. Kromozomal Anormalliklerin Tespiti: CGH, tümör ve normal dokulardaki kromozomal farklılıkları analiz ederek, genetik anormallikleri ve kromozom kayıplarını veya kazançlarını belirler. 2. Genetik Bozuklukların Teşhisi: İnsan genetik bozukluklarının teşhisinde kullanılır, özellikle delesyonlar (kayıplar) ve duplikasyonlar (çoğalmalar) gibi submikroskopik anormallikleri ortaya çıkarır. 3. Tüp Bebek Tedavilerinde Genetik Tanı: Tüp bebek uygulamalarında, döllenmiş yumurtaların genetik olarak taranarak en sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar. 4. Kanser Araştırmalarında: Kanser türlerinin genetik değişikliklerini inceleyerek, tanı, sınıflandırma ve prognostikasyonda yardımcı olur.

Oyun kuşunun genetik özellikleri şunlardır: 1. Performans Genetiği: Oyun kuşlarının performansı, cinsiyete bağlı olmayan çekinik bir gen tarafından belirlenir. 2. Renk Genetiği: Güvercinlerin renksel genetiği ile performans genetiği ayrıdır. 3. Akrabalık: Performans açısından iyi olan kuşların birbirleriyle eşleştirilmesi, yavrularda bu özelliklerin devamını sağlar. 4. Kalıtsal Özellikler: Oyun kuşlarının fiziksel özellikleri arasında güçlü ve geniş kanatlar, kısa ve sıkı kuyruk, parlak gözler ve düzgün şekilli gaga bulunur.

12. sınıf biyoloji dersleri, 4 ünite altında işlenir. 1. Dönem Biyoloji Konuları: Genden Proteine. Canlılarda Enerji Dönüşümleri. 2. Dönem Biyoloji Konuları: Bitki Biyolojisi. Canlılar ve Çevre. Ayrıca, genetik mühendisliği ve biyoteknoloji kavramları ile uygulamaları da müfredatta yer alır.

Uzun dil (makroglossi) çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir: 1. Genetik faktörler: Aile geçmişinde dil uzunluğu ile ilgili sorunlar olan bireylerde daha sık görülür. 2. Hormonal değişiklikler: Özellikle ergenlik döneminde yaşanan hormonal dalgalanmalar dilin büyümesine neden olabilir. 3. Beslenme alışkanlıkları: Yetersiz beslenme, vücudun genel gelişimini olumsuz etkileyerek dilin büyümesine yol açabilir. 4. Ağız hijyenine dikkat edilmemesi: Ağız içinde sıkça meydana gelen enfeksiyonlar veya yaralar dilin yapısını değiştirebilir. 5. Bazı sağlık sorunları: Glossit, frengi, tüberküloz ve difteri gibi hastalıklar dilde ödem ve büyümeye neden olabilir. Dil uzunluğu ile ilgili belirtiler fark edildiğinde bir uzmana danışmak önemlidir.