• Buradasın

    Nadir hastalık çeşitleri nelerdir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Nadir hastalık çeşitlerinden bazıları şunlardır:
    • Kistik fibrozis 2. Solunum yolları ve sindirim sistemi gibi vücuttaki bezlerin salgılarında meydana gelen kalınlaşmalarla karakterize kalıtsal bir hastalıktır 2.
    • Huntington hastalığı 2. Merkezi sinir sistemini etkileyen ve ilerleyici bir seyir gösteren genetik bir hastalıktır 2.
    • Progeria (yaşlanma sendromu) 2. Genetik bir hastalıktır ve çocukluk döneminde yaşlanma belirtileri ile karakterizedir 2.
    • Hemofili 2. Kan pıhtılaşmasını etkileyen genetik bir hastalıktır 2.
    • Fanconi anemisi 2. Kemik iliğinin yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır 2.
    • Mukopolisakkaridozlar (MPS) 2. Vücuttaki mukopolisakkaritleri parçalayan enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan ve genellikle kemikler, eklemler, kalp ve solunum sistemini etkileyen bir grup hastalıktır 2.
    • Spinal musküler atrofi (SMA) 24. Bebeklik ve çocukluk döneminde başlayan, kasları kontrol eden sinir hücrelerinde hasara yol açan genetik bir bozukluktur 2.
    • Behçet sendromu (BS) 23. Kronik, tekrarlayan ülserler, genital ülserler, üveit (göz iltihabı) ve deri lezyonları ile karakterize bir hastalıktır 2.
    • Koni distrofisi 2. Retina içindeki koni hücrelerini etkileyen kalıtsal bir göz bozukluğudur 2.
    • Bloom sendromu 2. Kısa boyluluk, güneşe hassas cilt değişiklikleri, erken yaşta kanser gelişme riskinin artması ve diğer sağlık sorunları ile karakterize genetik bir bozukluktur 2.
    Nadir hastalıkların tam listesine aşağıdaki kaynaklardan ulaşılabilir:
    • nadir.org.tr 1;
    • academichospital.com.tr 2;
    • saglikliturkiye.org 3.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Nadir hastalıklar Vakfı ne iş yapar?

    Nadir Hastalıklar Vakfı, nadir hastalıklarla mücadele eden bireyleri ve ailelerini desteklemek, farkındalığı artırmak, araştırmayı teşvik etmek ve sağlık sistemini geliştirmek amacıyla çeşitli faaliyetler yürütür. Bazı faaliyetleri: Bilim insanlarına destek: Nadir hastalıklar konusundaki araştırmalara finansal destek sağlar. Eğitim: Sağlık çalışanları ve hastaların eğitimine yardımcı olur. Hakların korunması: Nadir hastalığa sahip bireylerin haklarını korur ve hak ihlallerini ortadan kaldırmaya yönelik çözümler üretir. Toplum bilinçlendirmesi: Toplumu nadir hastalıklar konusunda bilinçlendirir. Teşhis ve tedavi merkezleri: Teşhis ve tedavi merkezleri kurar veya mevcut olanlara destek sağlar.

    En nadir göz hastalığı nedir?

    Ailesel geçişli retina hastalıkları, en nadir görülen göz hastalıklarından biridir.

    En tehlikeli nadir hastalık hangisi?

    En tehlikeli nadir hastalıklardan bazıları şunlardır: 1. Kistik Fibrozis: Genetik bir hastalık olup, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle seyreder. 2. Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybıyla gelişen, ileri derecede kas güçsüzlüğü ile karakterize bir hastalıktır. 3. Progeria: Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinir, hastalar ortalama 13 yıl yaşar. 4. Albinizm: Melanin pigmentinin eksikliği sonucu cilt, saç ve gözlerin beyaz olması, güneş ışınlarına karşı hassasiyet ve cilt kanseri riskinin artması. 5. Kaçış Sendromu: Damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanan, tekrarlayan şoklarla kendini gösteren bir hastalıktır.

    Irsi hastalık örnekleri nelerdir?

    Irsi (kalıtsal) hastalık örnekleri arasında şunlar yer alır: Epilepsi; Alzheimer; Kistik fibroz; Talasemi (Akdeniz anemisi); Fenilketonüri; Orak hücreli anemi; Renk körlüğü; Hemofili; Hipertansiyon; Lenfoma. Ayrıca, ilerleyici sensorinöral işitme kaybı gibi bazı hastalıklar da genetik faktörlerle ilişkilidir.

    Nadir hastalıklarda tedavi var mı?

    Nadir hastalıkların tedavisi genellikle hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı tedavi yöntemleri: - Gen tedavisi: Genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntemdir; hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefler. - Hedefe yönelik tedaviler: Hastalığın temel nedenine yönelik olup, belirli molekülleri veya biyolojik yolları hedef alarak daha etkili ve yan etkileri azaltan tedavi yöntemleri sunar. - Kişiselleştirilmiş tıp: Hastaların genetik yapısına göre özel tedavi planları oluşturulur. - İlaç tedavisi, cerrahi müdahaleler ve semptomatik tedavi gibi yöntemler de kullanılır. Ancak, nadir hastalıkların yaklaşık %90'ından fazlasının şu anda onaylanmış bir tedavisi olmadığı tahmin edilmektedir.

    FMF hastalığı hangi hastalık grubunda?

    FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı, otoinflamatuar hastalıklar grubuna dahildir.

    Nadir bir hastalık ne demek?

    Nadir hastalık, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıktır. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), nadir hastalıkları genellikle 2000 kişide bir görülen veya daha az görülen hastalıklar olarak tanımlar. Nadir hastalıkların bazı özellikleri: Genetik temel: Nadir hastalıkların çoğu genetiktir ve doğumda ortaya çıkmasa dahi, kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir. Çeşitlilik: Nadir hastalıklar arasında genetik, enfeksiyonel, otoimmün, ve çevresel faktörlere bağlı birçok farklı hastalık bulunur. Tanı ve tedavi zorlukları: Bu hastalıkların tanısı ve tedavisi genellikle zor ve uzun süreçlidir. Sıklık: Nadir hastalıklar, tüm toplumda %3,5 ila %8 arasında görülür. Çocuklarda etki: Nadir hastalığı olan çocukların %30'u beş yaşını göremeden ölür.