Genetik

Sıska insanların zayıflamasının bazı nedenleri: Genetik faktörler. Yetersiz beslenme. Yüksek metabolizma hızı. Tiroid bezinin aşırı çalışması (hipertiroidi). Kronik hastalıklar ve emilim sorunları. Aşırı fiziksel aktivite.

Özofagus atrezisinin kesin nedeni bilinmemektedir. Özofagus atrezisi, genellikle yemek borusunun bir kısmının trakeaya veya nefes borusuna bağlı olduğu bir doğum kusuru olan trakea-özofageal fistül ile birlikte görülür. Özofagus atrezisi, her 3000-5000 doğumda bir gerçekleşir ve erkeklerde daha sık görülür.

Evet, kalın bacak genetik olabilir. Kalın bacakların genetik nedenleri arasında şunlar yer alır: Aile geçmişi. Yağ dağılımı. Ayrıca, lipödem olarak adlandırılan ve genetik olarak kalıtılan bir hastalık da bacaklardaki yağ dokusunun aşırı artmasına neden olabilir.

Kıllı bölgede kıl çıkmasının birkaç nedeni olabilir: Hormonal değişiklikler: Androjen hormonlarının fazla salgılanması, özellikle kadınlarda erkek tipi kıllanmaya yol açabilir. Genetik faktörler: Ailede aşırı kıllanma öyküsü, genetik bir yatkınlığa işaret edebilir. İlaç kullanımı: Danazol veya testosteron içeren ilaçlar kıllanmaya neden olabilir. Evrimsel avantajlar: Baş, kaş, kirpik, koltuk altı ve kasık gibi bölgelerdeki kıllar, güneş koruması, toz ve terden gözleri koruma, sürtünmeyi azaltarak cilt tahrişlerini engelleme gibi işlevlere sahiptir. Aşırı kıllanma sorunu yaşayan kişilerin bir uzmana danışması önerilir.

20'lik dişlerin çıkmama nedenleri şunlar olabilir: Çene yapısının darlığı. Genetik faktörler. Dişlerin yanlış pozisyonda olması. Agenez. 20'lik dişlerin çıkıp çıkmayacağı, diş hekimi tarafından yapılan muayene ve gerekli görüldüğünde çekilen röntgenler ile belirlenebilir.

TET1 geni, DNA metilasyon sürecinde rol oynayan bir demtilaz proteinini kodlar. TET1 geninin bazı işlevleri: Gen regülasyonu: Histon modifiye edici protein komplekslerini çekerek histon işaretlerini ve kromatin erişilebilirliğini değiştirir, böylece gen ifadesinin hem aktivasyonuna hem de baskılanmasına yol açar. Biyolojik süreçler: Kök hücre bakımı, T ve B hücresi gelişimi, iltihaplanma düzenlemesi, genomik baskı, sinirsel aktivite ve DNA onarımı gibi birçok biyolojik süreçte rol oynar. Hastalıklarla ilişki: Glioma duyarlılığı ve hipoaskorbemi gibi durumlarla ilişkilidir. Ayrıca, TET1 geninin hafıza ve öğrenme süreçlerinde de önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.

Tetrat ve sinapsis terimleri, mayoz bölünme sırasında ortaya çıkar. Tetrat, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirlerine sarılarak oluşturdukları dörtlü yapıdır. Sinapsis ise, mayoz bölünmenin profaz 1 evresinde, erkek ve dişiye ait homolog kromozomların yan yana gelerek temas etmesi ve birbirine sarılmasıdır. Sinapsis, kromozomlar arasında genetik materyalin karşılıklı olarak yer değiştirmesine olanak tanır ve bu süreç, "crossing-over" olarak adlandırılır.

Otozom, canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşıyan kromozomlardır. Çekinik gen, otozomal çekinik kalıtım şeklinde, ilgili gen bir otozom tarafından taşındığında ve bu özelliğin ilişkili fenotipi çekinik olduğunda ortaya çıkar. Otozomal çekinik kalıtım gösteren bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri (PKU); orak hücre anemisi; kistik fibrozis.

Teyze bacaklarının kalın olmasının birkaç nedeni olabilir: Lipödem: Bu, bacaklarda deri altı yağ doku fazlalığı nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Guatr: Guatr gibi bazı hastalıklar bacaklarda kalınlaşmaya neden olabilir. İri kemikler: Kişinin kemik yapısının kalın olması, bacakların da kalın görünmesine sebep olabilir. Yaş ve hormonal değişiklikler: Yaş ilerledikçe vücut yağ depolama ve dağıtma konusunda daha az etkili hale gelir ve bu da bacaklarda yağ birikimine yol açabilir. Beslenme ve yaşam tarzı: Yüksek miktarda şeker, yağ ve işlenmiş gıda tüketimi vücut yağını artırabilir. Bacak kalınlığının nedeni kesin olarak belirlenebilmesi için bir uzmana danışılması önerilir.

Sperm, erkek üreme hücresidir. Başlıca işlevleri: Üreme: Dişi yumurtayı dölleyerek embriyonun oluşmasını sağlar. Genetik aktarım: Baş kısmında bulunan DNA, kalıtsal bilgileri taşır. Spermin diğer bazı işlevleri: Antioksidan etki: Selenyum ve çinko gibi mineraller içerir, bu mineraller antioksidan olarak serbest radikalleri nötralize edebilir. Uyku kalitesi: Melatonin içeriği sayesinde uyku kalitesini artırabilir. Cilt sağlığı: Yüz bakımında kullanıldığında kırışıklık önleyici ve parlaklık verici etkisi olabilir. Spermin doğal bir besin olarak tüketilmesi önerilmez ve ciddi sağlık riskleri taşıyabilir.

Yaşlanmanın başlıca nedenleri arasında şunlar bulunmaktadır: Hücre ölümü ve bölünme sayısının azalması. Protein sentezinin azalması. DNA hasarı. Asit birikimi. Kas kaybı. Cilt yaşlanması ise hücre yenileme hızının azalması, kolajen ve elastin proteinlerinin azalması, nemliliği sağlayan hyaluronik asidin düşmesi gibi nedenlerle ortaya çıkar.

Çalışkanlık genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenler ve bireysel tercihlerle de şekillenir. Genetik yatkınlık, çalışkanlığı etkileyebilir ancak alışkanlıklar ve çevresel faktörler de bu konuda belirleyici rol oynar. Örneğin, ailesinde çalışkanlık örneği gören çocuklar, çalışkanlık alışkanlığını benimseyebilirler.

Nükleik asit ve nükleotid arasındaki temel farklar şunlardır: Yapısal farklılık. Fonksiyonel farklılık. Moleküler yapı. Nükleik asit ve nükleotid arasındaki diğer bazı farklar şu şekildedir: Nükleotidler, DNA ve RNA'nın yapı taşları iken, nükleik asitler bu nükleotidlerin uzun zincirler halinde bir araya gelmesiyle oluşur. Nükleotidler, hücrelerdeki metabolik süreçleri yürüten enerjice zengin bileşiklerdir; hormonlara ve diğer ekstrasellüler uyarılara cevap veren sellüler sistemlerde kimyasal sinyal olarak görev görürler. Nükleik asitler, organizmalarda bulunan makromoleküllerdir. DNA, neredeyse tüm organizmalarda genetik veya kalıtım bilgisinin deposu olarak hizmet ederken, bazı organizmalarda RNA, organizmanın genetik bileşeni olarak görev yapar.

Kılların uzama ve kalınlaşma nedenleri arasında şunlar bulunur: Hormonal faktörler: Androjenler gibi hormonlar, özellikle erkeklerde kıl büyümesini tetikler. Genetik faktörler: Kılların dokusu ve uzama hızı, genetik havuz tarafından belirlenir. Rastgele mutasyonlar: Kıl köklerinin aktif uzama evresi olan anajen fazda daha fazla uzamasına neden olabilir. Tıraş: Tıraş bıçağı, kılın yalnızca bir kısmını aldığı için kıllar tekrar yüzeye çıktığında daha kalın görünebilir. Ayrıca, BPA maddesine maruz kalma, hareketsizlik, sık sık balık tüketimi, güne kahve ile başlama ve uykusuzluk gibi yaşam alışkanlıkları da kılların daha hızlı uzamasına neden olabilir.

Mutasyona neden olan faktörler, modifikasyona neden olmaz. Mutasyona neden olan faktörler arasında radyasyon, bazı kimyasal maddeler, yüksek sıcaklık, alkol, uyuşturucu ve sigara içindeki katran maddesi gibi etkenler bulunur. Modifikasyona neden olan faktörler ise ışık, ısı, besin, basınç, toprak nem gibi çevre koşullarıdır. Mutasyon, DNA'da meydana gelen ani değişikliklerle gen yapısını değiştirirken, modifikasyon genlerin işleyişini etkiler ancak genlerin yapısını değiştirmez.

Kromozomun temel görevi, DNA'yı histon proteinlerine sarılarak yoğunlaştırmak ve kalıtımı sağlamaktır. Diğer görevleri: Hücre bölünmesi sırasında DNA'nın tam olarak kopyalanmasını ve yeni hücrelere eşit şekilde dağıtılmasını sağlamak. Genetik bilgiyi taşıyarak canlıların özelliklerini belirlemek. Telomerler aracılığıyla kromozomun kendini eşlemesini ve korunmasını sağlamak. Kromozomlardaki sayı veya yapı değişiklikleri, genetik hastalıklara ve gelişim bozukluklarına yol açabilir.

Evet, Huntington hastalığı genetik bir hastalıktır. Huntington hastalığı, genetik temeli olan ve sinir sisteminin temel elemanı nöronları hedef alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Huntington hastalığı olgularının neredeyse tamamı ailesel geçiş gösteren vakalardır. Ancak çok nadir olarak ailesinde hatalı gen olmayan birinde, sonradan meydana gelen mutasyonla da Huntington hastalığı ortaya çıkabilir.

DNA, genetik bilgiyi nükleotid dizilimi aracılığıyla taşır. DNA'nın genetik bilgiyi taşıma şekli şu şekilde özetlenebilir: Nükleotidler: DNA, nükleotid adı verilen yapı taşlarından oluşur. Baz eşleşmesi: DNA'da adenin (A) timin (T) ile, guanin (G) ise sitozin (C) ile hidrojen bağıyla eşleşir. Genler: DNA'daki genetik bilgi, gen adı verilen parçalar halinde düzenlenir. Kromozomlar: DNA, hücrelerde kromozom adı verilen yapılarda bulunur. Bu sayede, DNA genetik bilgiyi çoğalma sürecinde yeni hücrelere aktarır ve kalıtsal özelliklerin taşınmasını sağlar.

Tüp bebek tedavisinde PGT (Preimplantasyon Genetik Tarama) yapılması gereken bazı durumlar: İleri anne yaşı: 35 yaş ve üzeri kadınlarda kromozomal anomali riski artar. Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları: Daha önce başarısız tüp bebek tedavisi geçiren çiftler için önerilir. Tekrarlayan gebelik kayıpları: Tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde sağlıklı gebelik şansı sunmak için kullanılır. Yapısal kromozom bozuklukları: Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom düzenlemeleri varsa, bu durumun embriyolarda da olup olmadığını kontrol etmek için yapılır. Genetik hastalık riski: Ailede bilinen genetik hastalık öyküsü bulunan çiftler için uygulanır. Cinsiyet seçimi: Aile dengesi veya genetik hastalık riski nedeniyle belirli bir cinsiyet tercih eden çiftler için yapılabilir.

Şişmanlığın (obezitenin) %30-70'i genetik faktörlere bağlıdır. Yapılan çalışmalar, vücut ağırlığındaki değişikliklerin %25-40'ının kalıtım veya genetik faktörlerle ilişkili olduğunu göstermektedir. Obezitenin %90-95'i, birden fazla gendeki bozukluğa (poligenik) bağlı olarak gelişirken, %5-6'sı tek bir gendeki bozukluğa bağlıdır. Ancak, genetik elverişlilik tek başına şişmanlığa yol açmamakta, yanlış ve aşırı kalori ile beslenme ve hareketsizlik gibi çevresel faktörlerle birlikte şişmanlığa neden olmaktadır.