• Buradasın

    Angelman Sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Angelman sendromuna, 15. kromozomda bulunan UBE3A geninin olmaması veya anormal ekspresyonu neden olur 4.
    Bu durumun bazı nedenleri:
    • Anneden gelen gende bozukluk 34. Vakaların %70-75'inde, anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklanır 25.
    • Babadan gelen iki gen kopyası 34. Çocuk, anneden kromozom almazken babadan 15. kromozomun iki kopyasını birden alabilir 4. Bu da beyinde UBE3A seviyelerinin normal olmamasına yol açar 4.
    • Açıklanamayan gen sorunları 3. Çok nadir durumlarda ise açıklanamayan gen sorunları görülebilir ve bu kişilerde birden fazla gende sıkıntı olabilir 3.
    Angelman sendromu, ailesel bir durum olarak ortaya çıkmaz; genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılan bir durumdur 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. psikologofisi.com
        1
      2. mayoclinic.org
        2
      3. fizyodemi.com
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. tr.wikipedia.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Angelman sendromlu çocuklar ne kadar zeki?

    Angelman sendromlu çocuklar genellikle şiddetli zihinsel engel ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Ancak, bazı çocuklar basit dil iletişim biçimlerini anlayabilir ve yavaş yavaş el ve kol hareketleri gibi diğer yollarla iletişim kurmayı öğrenebilirler. Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.
    5 kaynak

    Angelman sendromu kaç yıl yaşar?

    Angelman sendromlu kişilerin yaşam süresi bireyden bireye değişiklik gösterebilir. 75 yaşında hayatını sürdüren Angelman sendromuna sahip bir birey kayıtlara geçmiştir. Sağlık alanındaki gelişmeler sayesinde tedavi yöntemleri de ilerlemekte ve yaşam kalitesi artırılmaktadır.
    5 kaynak

    Angelman hastası nasıl anlaşılır?

    Angelman sendromu şu belirtilerle anlaşılabilir: Gelişim geriliği. Konuşma bozukluğu veya yokluğu. Epilepsi nöbetleri. Denge ve hareket sorunları. Fiziksel özellikler. Davranış sorunları. Angelman sendromu tanısı, aile öyküsü, klinik değerlendirme ve DNA testleri ile konur. Bu belirtiler başka hastalıklarla da ilişkili olabileceğinden, doğru teşhis için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynak

    Sendrom ne anlama gelir?

    Sendrom kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Tıp terimi olarak: Birbiriyle ilişkili ve sıkça görünen bir bozukluk veya hastalıkla ilişkilendirilen bir dizi tıbbi belirti ve semptom anlamına gelir. 2. Genel anlamda: Sıkıntı veya rahatsızlık durumunu ifade eder.
    5 kaynak