Kromozom

2n14, siyez buğdayı anlamına gelmektedir. Siyez buğdayı, genetiği korunmuş ve kromozom sayısı 2n=14 olan bir buğday türüdür.

X ve Y kromozomları şu şekilde ayırt edilebilir: Boyut: X kromozomu, Y kromozomundan daha büyüktür. Gen sayısı: X kromozomu üzerinde 155 milyon nükleotit ve 800-900 arası protein kodlayan gen bulunurken, Y kromozomu üzerinde 59 milyon nükleotit ve 50-60 gen bulunur. İşlev: X kromozomu, dişiliği belirleyici genler içerirken; Y kromozomu, erkekliği belirleyici genetik materyal ve erkeklik özelliklerinin gelişiminden sorumlu genler içerir. Homolog bölgeler: X ve Y kromozomları, uçlarında bulunan iki kısa homolog bölge sayesinde mayoz bölünme sırasında eşleşir, ancak aralarında parça değiş tokuşu olmaz. Ayrıca, bireylerin cinsiyeti, sperm hücresindeki kromozomların yumurta hücresine katılmasıyla belirlenir.

1 kromozomda, hücre bölünmesinin S fazı sırasında veya sonrasında, birbirine bağlı iki kromatit bulunur. Bu iki kromatit, yeni kopyalanmış ve halen birbirine yapışık durumdadır. Bölünme sırasında, o kromozom baz alınarak bir kopya üretilir ve bu kopya, orijinal kromozoma sentromerden bağlanır.

Evet, X ve Y kromozomları gonozomlardır. Gonozomlar, eşeyi (cinsiyeti) ve diğer bazı özellikleri belirleyen genleri taşıyan kromozomlardır.

Hayır, krossin over (crossing-over) ve rekombinasyon aynı şey değildir. Rekombinasyon, yavrularda farklı özellik kombinasyonlarının oluşmasını sağlayarak genetik çeşitlilik yaratır. Krossin over (crossing-over) ise, mayoz I'in profaz I evresinde homolog kromozomlar arasında genetik materyalin (gen) değişimidir. Her iki süreç de ökaryotlarda mayoz I'in profaz I evresinde gerçekleşir ve homolog kromozomların eşleşmesi sayesinde mümkün olur.

Kromozom, DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla oluşan, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Özellikleri: Boyut: Mikrometre boyutundadır ve sadece mikroskop yardımıyla görüntülenebilir. Yapı: Protein ve DNA içerir. Sayı: Canlı türlerine göre değişiklik gösterir, örneğin insanda 46 kromozom bulunur. İşlev: DNA'nın tam olarak kopyalanmasını ve yeni hücrelere eşit şekilde dağıtılmasını sağlar. Kromozomlar, hücre çekirdeği içinde ipliksi yapıda bulunur.

FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) yöntemi, genetik materyalin haritasını oluşturan ve sitogenetikçilerin bir kromozom üzerinde spesifik DNA dizilerini bulmalarını sağlayan bir prosedürdür. FISH yönteminin kullanım alanlarından bazıları şunlardır: Klinik sitogenetik. Prenatal tanı. Kanser sitogenetiği. FISH yöntemi, kültüre hücrelerde (Metafaz FISH) veya kültüre edilmeyen hücrelerde (İnterfaz FISH) çalışılabilir. FISH testi için, bir kişinin DNA içeren hücrelerinin bir örneği, cam bir slayta sabitlenir. FISH testi, ticari olarak satılan problarla çalışılır. FISH yönteminin bazı dezavantajları şunlardır: Sadece incelenen kromozom hakkında bilgi sağlar. Hibridizasyon başarısı düşükse değerlendirmek zordur. Yanlış pozitiflik oranı %10-15 arasındadır. Prob sayısı kısıtlı olmakla birlikte aynı anda 5-6 kromozom sayısal olarak incelenebilir.

Kadınlar, iki adet X kromozomu taşır çünkü Y kromozomu erkeklerde bulunur. İnsanlarda cinsiyeti belirleyen kromozomlar XX ve XY şeklinde iki farklı biçimde bulunur: XX kromozomu. XY kromozomu. Kadınlar, her hücresinde iki tane XX kromozomu taşırken, erkekler her hücresinde bir tane X ve bir tane Y kromozomu bulundurur.

Kromozom anomalileri ve yapısal anomaliler arasındaki temel fark, etki ettikleri ölçek ve oluşum şekilleridir: Kromozom anomalileri, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen anormalliklerdir. Yapısal anomaliler, vücudun bir bölümünün şeklinde veya büyüklüğünde meydana gelen bozukluklardır. Dolayısıyla, kromozom anomalileri daha mikro düzeyde genetik değişiklikleri kapsarken, yapısal anomaliler daha makro düzeyde fiziksel bozuklukları ifade eder.

Kromozom yapısı, sentromerin konumuna göre dört ana konfigürasyona ayrılır: 1. Metasentrik. 2. Submetasentrik. 3. Telosentrik. 4. Akrosentrik. Ayrıca, kromozomlar monosentrik, disentrik ve polisentrik olarak da sınıflandırılabilir.

Erkek ana hücresindeki mayoz bölünme sonucunda n (haploit) kromozomlu dört sperm meydana gelir. Mayoz bölünme, kromozom sayısını yarıya indiren bir bölünme türüdür.

İnsanlarda 46 adet kromozom bulunur. - 22 çift otozom kromozomdur. - 1 çift eşey kromozomudur.

14. kromozomda kırık olması, yapısal kromozom anomalilerine yol açabilir. Olası sonuçlar arasında: - Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engeller; - Fiziksel anormallikler (yüz yapısı, uzuvlar veya iç organlarda); - Davranışsal problemler (otizm spektrum bozukluğu gibi); - Kısırlık (dengeli translokasyon taşıyan ebeveynlerde). Tanı ve tedavi için genetik testler ve danışmanlık gereklidir.

21. kromozomun önemi şu şekilde özetlenebilir: Gen içeriği: 200 ile 400 arasında gen içerir. Hastalıklarla ilişkisi: Bu kromozom üzerindeki genlerle ilgili sorunlar, Alzheimer hastalığı, amyotrofik lateral skleroz, bazı sağırlık türleri gibi hastalıklara yol açabilir. Down sendromu: En sık görülen genetik bozukluklardan biri olan Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu bir durumdur.

Down sendromunun nedeni, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Down sendromuna yol açan bazı nedenler: Tam trizomi 21. Mozaik Down sendromu. Robertsonian translokasyon. İleri anne yaşı. Nadir kalıtsal geçişler. Down sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

46, XX ve 46, XY ifadeleri, insan hücrelerindeki kromozom sayısını ve cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarının varlığını ifade eder. 46, XX: Kadınlar için tipik olan bir kromozom yapısıdır; iki X kromozomu bulunur (genotip: 46, XX). 46, XY: Erkekler için tipik olan bir kromozom yapısıdır; bir X ve bir Y kromozomu bulunur (genotip: 46, XY). Bu durumlar, cinsiyet gelişim bozuklukları (DSD) kapsamında, kromozom sayısındaki veya yapısındaki anormalliklerden kaynaklanan durumları da içerebilir.

DNA, histon proteinlerinin etrafına sarılarak kromozom haline gelir. Bu süreç şu şekilde gerçekleşir: 1. DNA ve histonlar: DNA, histon adı verilen küresel proteinlerin etrafına sarılır. 2. Kromatin oluşumu: Histonların DNA'yı sarma yeteneği, DNA'nın normal uzunluğunu 10 milyonda 1 kat küçültmeyi sağlar. 3. Kromozom oluşumu: Bölünmeye hazırlanan hücrelerde, kromatin yoğunlaşarak kısa ve kompakt yapılar olan kromozomları oluşturur. Her türün kendine özgü kromozom sayısı vardır.

CATR kısaltması biyolojide farklı anlamlara gelebilir: 1. Kompakt Anten Test Aralığı (Compact Antenna Test Range). 2. CAT kutusu (CAAT kutusu), RNA polimerazın bağlanma bölgesi. 3. Kromozom (Chromosome), DNA'nın histon proteinleri etrafına sarılıp yoğunlaşmasıyla oluşan yapılar.

Genetikte lokus ve alel şu şekilde açıklanabilir: Lokus. Alel. Bir lokus üzerindeki DNA dizisinin herhangi bir varyantına ise alel denir. Farklı kromozomların farklı lokuslardan meydana geldiği mutasyonların aynı fenotipik hastalığa veya özelliğe neden olması lokus çeşitlilik olarak bilinir. Aynı zamanda, taşıdığı anlam ile beraber hem bir özellik olabilir hem de ortaya çıkacak bir hastalık şeklinde anlatılabilir.

Delesyon mutasyonu, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen bir kromozom anomalisidir. Kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açabilir. Eğer delesyona uğrayan kromozomun homoloğu da aynı bölgelerden parça kaybetmişse, belirli bölgeler her iki kromozomda da tamamen kaybolduğu için canlı yaşayamaz. Delesyonun en bilinen örneklerinden biri, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen delesyon sonucu ortaya çıkan "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur.