• Buradasın

    Edwards Sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Edwards Sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır 13.
    Bu durumun nedenleri genellikle şunlardır:
    • Hücre bölünmesi sırasında hata (nondisjunction): Kromozomların düzgün ayrılmaması sonucu 18. kromozomdan fazladan bir kopya oluşur 1.
    • Mozaik form: Bebeğin bazı hücrelerinde fazladan 18. kromozom bulunurken diğer hücreler normaldir 1.
    • Translokasyon: Fazladan kromozom materyali başka bir kromozoma bağlı olarak taşınır 1.
    Ayrıca, ileri yaşta anne olmak da bu tür kromozom anormalliklerinin riskini artırabilir 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Patau ve Edwards sendromu aynı mı?

    Patau ve Edwards sendromları aynı değildir, bunlar farklı genetik bozukluklardır. Patau sendromu (Trizomi 13), 13. kromozomun üç kopya olması sonucu ortaya çıkar. Edwards sendromu (Trizomi 18) ise 18. kromozomun üç kopya olması ile karakterizedir.

    Trizomi riski yüksek çıkarsa ne olur?

    Trizomi riskinin yüksek çıkması durumunda, bebeğin Down sendromu, Trizomi 18 veya nöral tüp defekti (NTD) olma olasılığı artar. Bu durumda yapılabilecekler: 1. Amniyosentez: Kesin tanı için amniyosentez önerilir. 2. Detaylı ultrason incelemesi: Testin pozitif olmasına yol açan şartlar ile ilgili olabilecek ultrason bulguları aranır. 3. Genetik danışmanlık: Aileye sendrom hakkında detaylı bilgi verilir ve bilinçli kararlar alınması sağlanır. Trizomi riskinin yüksek olması, bebeğin kesinlikle sorunlu olacağı anlamına gelmez ve riskin düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.