• Buradasın

    Edwards Sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Edwards Sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşan genetik bir hastalıktır 123.
    Bu durumun nedenleri arasında şunlar yer alır:
    • Hücre bölünmesinde hata (nondisjunction) 12. Kromozomların düzgün ayrılmaması sonucu 18. kromozomdan fazladan bir kopya oluşur 12.
    • Mozaik form 24. Bebeğin bazı hücrelerinde fazladan 18. kromozom bulunurken diğer hücreler normaldir 24.
    • Translokasyon 24. Fazladan kromozom materyali başka bir kromozoma bağlı olarak taşınır 24.
    Edwards Sendromu'nun en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır 23. 35 yaş ve üzerindeki gebeliklerde hücre bölünmesi sırasında kromozom ayrılma hatası (nondisjunction) görülme ihtimali artar 23. Ancak bu sendrom, genç annelerde de görülebilir 2.
    Ayrıca, ailede daha önce genetik bir hastalık öyküsü veya kromozomal bir sorun bulunması da riski artırabilir 2.
    Edwards Sendromu genellikle rastgele oluşan bir kromozom anormalliğidir ve tekrar etme ihtimali düşüktür 2. Ancak translokasyon tipi bir kromozomal bozukluk varsa, bu durum genetik olarak aileden bebeğe geçebilir 2.
    Edwards Sendromu, spesifik bir önleme yöntemi bulunmayan bir hastalıktır 2. Ancak, ileri anne yaşı risk faktörlerinden biri olduğundan, gebelik planlaması sırasında genetik danışmanlık almak ve prenatal tarama testlerini yaptırmak, risklerin değerlendirilmesine yardımcı olabilir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. acibadem.com.tr
        1
      2. saglikliturkiye.org
        2
      3. healthdirect.gov.au
        3
      4. doktoruzman.com
        4
      5. medicana.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Trizomi riski yüksek çıkarsa ne olur?

    Trizomi riskinin yüksek çıkması, genellikle Edwards Sendromu (Trizomi 18) gibi genetik bir durumun belirtisi olabilir. Olası sonuçlar: Düşük veya ölü doğum: Trizomi 18 sıklıkla gebelikte düşükle sonuçlanır veya bebek ölü doğar. Bebekte ciddi sağlık sorunları: Doğan bebeklerde kalp, böbrek ve akciğer gibi hayati organlarda sorunlar, gelişim geriliği ve fiziksel anomaliler görülebilir. Yaşam süresi: Trizomi 18 tanısı alan bebeklerin %90'ı ilk yıl içinde hayatını kaybeder. Teşhis ve tedavi: Tanı: Hamilelik sırasında üçlü, dörtlü tarama testleri veya fetal DNA testi ile teşhis edilebilir. Tedavi: Genellikle palyatif yaklaşımlarla yürütülür ve kesin bir tedavisi yoktur. Önemli: Kesin teşhis ve uygun tedavi için bir genetik uzmana başvurulması önerilir.
    5 kaynak

    Patau ve Edwards sendromu aynı mı?

    Patau ve Edwards sendromu aynı değildir, her ikisi de kromozomal anormalliklerden kaynaklanan farklı genetik sendromlardır. Edwards sendromu (Trizomi 18), 18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla oluşur. Patau sendromu (Trizomi 13), 13. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunması sonucu ortaya çıkar. Her iki sendrom da ciddi sağlık sorunlarına yol açar; Patau sendromlu bebeklerin çoğu doğumdan sonra birkaç hafta içinde yaşamını yitirirken, Edwards sendromlu bebeklerin çoğu da doğumdan sonra birkaç hafta veya ay içinde kaybedilebilir.
    5 kaynak