• Buradasın

    Turcot ve Gardner sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Turcot ve Gardner sendromları, genetik kökenli hastalıklardır 13.
    Gardner sendromu, APC genindeki mutasyon nedeniyle oluşan ve özellikle kolon ile rektumda poliplerle başlayan, kanser riskini artıran nadir bir genetik hastalıktır 13.
    Turcot sendromu, beyin tümörü gelişen herediter nonpolipozis kolorektal kanseri (Lynch sendromu) de kapsayan bir hastalıktır 5.
    Gardner sendromunun temel belirtileri şunlardır 3:
    • kolon polipleri 3;
    • kemik anormallikleri 3;
    • cilt tümörleri 3;
    • apendiks polipleri 3;
    • yumuşak doku tümörleri 3.
    Turcot sendromunun diğer adları, beyin tümörü - polipozis sendromu, glioma - polipozis sendromudur 5.
    Turcot sendromuna şu semptomlar da eşlik edebilir 5:
    • kahve renkli küçük cilt lekeleri (cafe-au-lait lekeleri) 5;
    • lipomatozis (birçok lipom) 5;
    • bazal hücreli karsinom 5.
    Gardner ve Turcot sendromları genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır ve özellikle APC genindeki mutasyon nedeniyle gelişir 35.
    Gardner ve Turcot sendromları hakkında daha fazla bilgi almak için bir doktora başvurulması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Turcot Sendromu neden olur?

    Turcot Sendromu, genetik bir bozukluk olup, genellikle kalıtsal faktörlerle ilişkilidir. İki ana türü vardır: 1. Tip 1 Turcot Sendromu: Lynch sendromu ile ilişkilidir ve MLH1 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. 2. Tip 2 Turcot Sendromu: Ailesel adenomatöz polipozis (FAP) ile ilişkilidir ve APC genindeki mutasyondan kaynaklanır. APC geni, tümörlerin oluşmasını veya büyümesini engelleyen bir protein kodlar. Ayrıca, çevresel faktörler ve yaşam tarzı da hastalığın seyrini etkileyebilir.

    Gardner sendromunda hangi kanser görülür?

    Gardner sendromunda en sık görülen kanser türü kolorektal kanserdir. Ayrıca, bu sendromla ilişkili diğer kanserler arasında periampuller adenokarsinom, hepatoblastom ve multifokal kolanjiyokarsinomlar bulunur.

    Turcot sendromunda hangi kanser görülür?

    Turcot sendromunda görülen kanser türleri şunlardır: Kolon kanseri. Beyin tümörleri: Glioblastoma, medulloblastom, ependimoma, glioma gibi tümörler. Ayrıca, Turcot sendromlu kişilerde bazal hücreli karsinom ve ciltte yağlı, kanserli olmayan büyümeler (lipomlar) görülme olasılığı daha yüksektir.