• Buradasın

    Turcot ve Gardner sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Turcot ve Gardner sendromları, genetik kökenli nadir hastalıklardır.
    Turcot sendromu, bağırsaklarda polip çıkması ve merkezi sinir sisteminde tümörler oluşmasıyla karakterizedir 15. Bu sendrom, kolorektal kanser ve diğer bazı kanserlerin gelişme olasılığını artırır 1.
    Gardner sendromu ise, özellikle kolon ve rektumda çok sayıda polipin bulunmasıyla ilişkilidir 34. Ayrıca, kemiklerde, ciltte ve diğer yumuşak dokularda çeşitli anormal büyümelere neden olabilir 3.
    Her iki sendrom da genellikle APC genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar 4. Teşhis için genetik testler, kolonoskopi ve diğer görüntüleme yöntemleri kullanılır 34.
    Bu hastalıkların tedavisi, semptomların şiddetine ve hastanın genel sağlık durumuna göre belirlenir ve cerrahi müdahale, ilaç tedavisi ve düzenli taramaları içerebilir 34.
    Sağlık sorunlarıyla ilgili kesin teşhis ve tedavi için bir doktora başvurulması önerilir.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Turcot sendromunda hangi kanser görülür?

    Turcot sendromunda iki ana kanser türü görülür: 1. Kolon kanseri. 2. Primer beyin tümörleri, özellikle glioblastoma multiforme (GBM) ve medulloblastom. Ayrıca, diğer bazı kanser türlerinin de gelişme olasılığı daha yüksektir.

    Gardner sendromunda hangi kanser görülür?

    Gardner sendromunda en sık görülen kanser türü kolorektal kanserdir. Ayrıca, bu sendromla ilişkili diğer kanserler arasında periampuller adenokarsinom, hepatoblastom ve multifokal kolanjiyokarsinomlar bulunur.

    Turcot sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

    Turcot sendromu, bağırsaklarda polip çıkması ve merkezi sinir sisteminde tümörler oluşmasıyla karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Belirtileri şunlardır: - Gastrointestinal şikayetler: ishal, rektum kanaması, karın ağrısı, kilo kaybı, yorgunluk. - Beyin tümörlerine bağlı nörolojik semptomlar: baş ağrısı, nöbetler, denge sorunları, bulanık görme, kusma. İki türü vardır: - Tip 1: MLH1 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve poliplerin kanserleşme olasılığı daha yüksektir. - Tip 2: APC genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve ailesel adenomatöz polipozis (FAP) görülme olasılığı daha yüksektir. Teşhis için genetik testler, kolonoskopi, endoskopi, MRG veya bilgisayarlı tomografi gibi ileri görüntüleme teknikleri kullanılır. Tedavi, semptomatik tedavi, cerrahi müdahaleler, kemoterapi, radyoterapi ve genetik danışmanlığı içerir.