• Buradasın

    NF hastalığı nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Nörofibromatozis (NF), sinir sisteminin genetik bir hastalığıdır 12. Bu hastalık, sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörlerin sinir hücrelerinin şeklini ve büyümesini etkilemesiyle karakterizedir 12.
    İki ana tipi vardır:
    1. Nörofibromatozis Tip 1 (NF1): Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirtiler gösterir 12. Belirtiler arasında sütlü kahverengi cilt lekeleri, kemik anormallikleri ve beyin ile omurilik tümörleri bulunur 12.
    2. Nörofibromatozis Tip 2 (NF2): Genellikle ergenlik veya erişkinlik döneminde ortaya çıkar 12. İşitme ve dengeyi sağlayan sinirde iyi huylu bir tümör görülür, bu da baş dönmesi, yüz felci ve işitme kaybına yol açabilir 12.
    Belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve nörolojik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili olabilir 12.
    Teşhis için göz muayenesi, genetik test ve tümörlerin tespiti için röntgen, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır 12.
    Tedavisi tam bir iyileşme sağlayacak özel bir tedavi değildir; semptomları hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanır 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    NF sendromu neden olur?

    Nörofibromatozis (NF) sendromu, genetik bir hastalık olup, genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Otozomal dominant geçiş: NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni ise 22 numaralı kromozomda bulunur. Spontan mutasyonlar: Hastaların yarısı, bu geni hasta anne veya babalarından alırken, diğer yarısı anne veya babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde meydana gelen yeni genetik mutasyonlar sonucu hastalığa sahip olur. NF sendromunun oluşumunda bakteriyel veya viral ajanların, toksik maddelerin veya beslenme alışkanlıklarının etkisi olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır.