Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
SMA (Spinal Musküler Atrofi), kas güçsüzlüğüne ve atrofiye (kasların küçülmesi) neden olan genetik bir hastalıktır 13.
Yorumlama:
- Nedenleri: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu genler biyolojik ebeveynlerden miras olarak alınır 13.
- Belirtileri: Kas güçsüzlüğü, hipotoni, refleks eksikliği, solunum sorunları, yutma güçlüğü ve baş hareketlerini kontrol edememe gibi çeşitli belirtiler gösterir 13.
- Tipleri: Beş ana tipi vardır: Tip 0, Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), Tip 2, Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı) ve Tip 4 (yetişkin) 13.
- Teşhisi: Genetik test, kan testleri, elektromiyogram (EMG) ve kas biyopsisi gibi yöntemlerle teşhis edilir 13.
- Tedavisi: SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için fizik tedavi, solunum desteği ve ilaç tedavileri uygulanır 13.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: