GenetikHastalıklar

Homozigot hastalıklar, bir genin iki aynı çekinik alelinin bulunduğu durumda ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Bazı homozigot hastalıkların örnekleri: Hemofili. Talasemi. Kistik fibrozis. Homozigotluk, genetik hastalıkların yanı sıra, yüksek kolesterol, hipertansiyon ve depresyon gibi durumlarla da ilişkilendirilebilir. Homozigot hastalıklar genellikle çekinik homozigot allellerin varlığıyla ilişkilidir.

Noonan sendromu tehlikeli olabilir, çünkü çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu sendromun bazı komplikasyonları şunlardır: Kalp kusurları. Büyüme sorunları. Kanama ve morarma. Kas-iskelet bozuklukları. Öğrenme güçlükleri. Noonan sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yoktur, ancak sendromun yol açtığı etkileri azaltmak için ilaç veya ameliyat tedavisi, büyüme hormonu tedavisi ve özel eğitimler uygulanabilir.

Koç Üniversitesi GHDM hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, Koç Üniversitesi'nin bazı fakülteleri ve enstitüleri şunlardır: Fakülteler: İktisadi ve İdari Bilimler Fakültesi, Fen Fakültesi, İnsani Bilimler ve Edebiyat Fakültesi, Mühendislik Fakültesi, Hukuk Fakültesi, Tıp Fakültesi, Hemşirelik Fakültesi. Enstitüler: İşletme Enstitüsü, Fen Bilimleri ve Mühendislik Enstitüsü, Sosyal Bilimler Enstitüsü, Sağlık Bilimleri Enstitüsü.

Tıbbi genetiğe gidilmesi gereken bazı durumlar: Ailede genetik hastalık öyküsü: Kistik fibrozis, hemofili, talasemi gibi genetik geçişli hastalıklar varsa. Doğum öncesi genetik incelemeler: Gebelik sırasında bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için. Kanser genetiği: Ailede belirli kanser türlerinin birden fazla kişide görülmesi durumunda. Kısırlık ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Genetik nedenlerin araştırılması için. Doğumsal anomaliler veya gelişimsel gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda doğumsal anomali, zihinsel veya fiziksel gelişim geriliği varsa. Metabolik hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan metabolik sorunlar. Nadir genetik hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir görülen belirtiler. Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaç yanıtlarını öğrenmek için. Bu durumlarda tıbbi genetik bölümüne başvurulabilir.

Yandex ve SMA (Spinal Musküler Atrofi) farklı kavramlardır. SMA, kas zayıflığına ve atrofisine neden olan kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Yandex, internet ve teknoloji şirketi olup, arama motorları ve çeşitli dijital hizmetler sunar.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi için çeşitli hizmetler sunar. Bu hizmetler arasında: Genetik danışmanlık: Genetik bilgilerin analizi ile sağlık risklerinin değerlendirilmesi. Klinik genetik, sitogenetik ve moleküler genetik testleri: Kromozom analizleri, DNA/RNA izolasyonu sonrası PCR ile moleküler tanılar. Preimplantasyon genetik tanı (PGT): Embriyoların genetik hastalık açısından taranması. Nadir hastalıklar ve kanser genetiği testleri: Tanısı zor hastalıkların genetik kökenlerinin belirlenmesi ve kanser risklerinin değerlendirilmesi. Organ nakli uyum testleri: Alıcı ve verici doku uyumunun belirlenmesi. Merkez, devlet hastaneleri, üniversiteler ve özel muayenehanelerle iş birliği yaparak yenilikçi çözümler üretir.

MPS Tip 2, "Hunter sendromu" olarak da bilinen, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden veya yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Özellikleri: Kalıtım: X'e bağlı resesif geçiş gösterir, bu nedenle ağırlıklı olarak erkekleri etkiler. Semptomlar: Zeka geriliği, yüz değişiklikleri (geniş alın, kısa burun, kalın dudaklar), boy kısalığı, eklem kontraktürleri, kalp ve solunum problemleri gibi belirtiler görülebilir. Tipler: Nöronopatik (bilişsel bozukluğu olan) ve nöronopatik olmayan (bilişsel bozukluğu olmayan) olarak iki tipi vardır. Tanı: İdrar testi, GAG (glikozaminoglikan) düzeyi ve I2S enzim aktivitesi ölçümleriyle konur. Tedavi: Enzim replasman tedavisi (ERT) ve kemik iliği/göbek kordonu kanı nakilleri gibi yöntemler uygulanır.

SMA hastalığının ilk belirtileri hastalığın tipine göre değişiklik gösterir. Bazı ilk belirtiler: Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı. Baş kontrolünü sağlayamama. Beslenme güçlüğü. Solunum problemleri. Reflekslerde azalma. Omurga eğriliği (skolyoz). Ellerde titreme. Dilde seğirme. Bu belirtiler başka hastalıklarda da görülebilir, bu nedenle kesin tanı için uzman bir nöroloğa başvurulması önerilir.

Fabry hastalığında etkilenen organlar şunlardır: Kalp: Kalp kası kalınlaşması, ritim bozuklukları ve kalp yetmezliği görülebilir. Böbrek: Böbrek fonksiyonlarında bozulma, proteinüri ve böbrek yetmezliği riski artar. Sinir sistemi: Özellikle ellerde ve ayaklarda yanma, ağrı ve uyuşma gibi nörolojik belirtiler ortaya çıkar. Göz: Kornea ve lensde opaklaşma, anormal yapılar ve görme sorunları oluşabilir. Cilt: Deride anjiyokeratom döküntüleri ve kırmızı-mor lezyonlar görülebilir. Sindirim sistemi: Karın ağrısı, ishal ve mide şişkinliği gibi sorunlar yaşanabilir. Fabry hastalığı, genetik bir bozukluk olup, zamanla birçok organ sistemini etkileyebilir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. SMA'nın bazı türleri: Tip 0 SMA: Doğum öncesinde başlar, şiddetli zayıflık ve solunum sıkıntısı ile kendini gösterir. Tip 1 SMA: Bebeklik döneminde ortaya çıkar, baş kontrolü yapılamaz, solunum desteği gerekebilir. Tip 2 SMA: 6-18 ay arasında belirtiler gösterir, oturabilir ancak yürüyemez. Tip 3 SMA: 18 aydan sonra başlar, zamanla yürüme yeteneği kaybolabilir. Tip 4 SMA: Yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, hafif güçsüzlük ve solunum problemleri görülebilir. Tedavi seçenekleri arasında gen tedavisi, ilaç tedavisi (Spinraza, Risdiplam) ve fizik tedavi bulunur.

Miyotonik distrofi (MD) tehlikeli olabilir, çünkü kas zayıflığının yanı sıra kalp, gözler, endokrin sistem ve sinir sistemi gibi vücudun diğer organlarını etkileyen bozukluklara yol açabilir. Bazı olası komplikasyonlar: Kalp problemleri: Kalp ritmi bozuklukları ve kalp yetmezliği. Göz hastalıkları: Katarakt. Hormonal düzensizlikler: Diyabet, tiroid problemleri. Uyku bozuklukları: Aşırı uykululuk. MD için kesin bir tedavi yöntemi yoktur, ancak belirtileri yönetmek ve komplikasyonları önlemek için çeşitli tedavi yöntemleri kullanılabilir.

Yenidoğan tarama testleri şunlardır: Fenilketonüri (FKU) testi. Konjenital hipotiroidi testi. Biyotinidaz eksikliği testi. Kistik fibrozis tarama testi. Galaktozemi testi. İşitme testi. Kalça çıkığı taraması. Göz taraması. Bu testler, doğumdan sonraki ilk 24 ila 72 saat içinde yapılır.

Tokat bölgesinde yaygın olan bazı hastalıklar şunlardır: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF). Enfeksiyon hastalıkları. Mantar enfeksiyonları. Bel ve boyun bölgesi problemleri. Ekzemalar.

Bebeklerde yüksek HbA2 seviyeleri, özellikle beta talasemi ve demir eksikliği anemisi gibi hematolojik hastalıkların teşhisinde önemli bir bulgudur. Yüksek HbA2 seviyelerinin bazı nedenleri: Beta talasemi: Bu genetik bozuklukta HbA2 seviyeleri genellikle yüksektir. Demir eksikliği anemisi: Demir eksikliği, hemoglobin sentezini etkileyerek HbA2 seviyelerini artırabilir. Sideroblastik anemi: Demirin hemoglobine entegre edilememesi durumu. HbA2 varyantları: Genetik mutasyonlar sonucu HbA2 formunda artış. Diğer hematolojik bozukluklar: Bazı kan bozuklukları. Yüksek HbA2 seviyeleri durumunda, genetik danışmanlık alınması önerilir. Herhangi bir sağlık sorunu durumunda, doğru teşhis ve tedavi için bir sağlık profesyoneline danışılması önerilir.

Mia Bebek, SMA Tip 1 hastalığına sahiptir. SMA (Spinal Musküler Atrofi), doğuştan genetik defekt olan kişilerde görülen, vücudu hareket ettiren motor sinirlerin ana gövdelerini etkileyen ve vücuttaki bütün kasların hareketsizliğine yol açan bir hastalıktır.

Akgün Gökalp'in hastalığı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) tip-2 olarak adlandırılan kas kaybı ve zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır.

Pediatrik metabolizma, diğer adıyla çocuk metabolizma hastalıkları, kalıtsal metabolik hastalıklara bakar. Bazı örnekler: aminoasit metabolizması hastalıkları (örneğin, fenilketonüri, tirozinemi, homosistinüri); yağ asidi oksidasyon bozuklukları; organik asidemiler; üre siklus enzim defektleri. Ayrıca, kan lipid bozuklukları, normal çocuk beslenmesi, beslenme bozukluğu ve büyüme geriliği gibi durumlar da pediatrik metabolizma uzmanlarının ilgilendiği alanlar arasındadır.

Paola Peretti, Stargardt genetik hastalığı nedeniyle kör olmuştur. Peretti, bu durumu bir engel olarak görmek yerine, hayatına aydınlık getirmesini tercih etmiş ve bu deneyimden yola çıkarak "Kiraz Ağacı ile Aramızdaki Mesafe" adlı romanını yazmıştır.

FSH (Follicle Stimulating Hormone - Folikül Uyarıcı Hormon) seviyesi, kadınlarda menopoz döneminde, yumurtalıkların işlevi azaldığı ve folikül sayısı düştüğü için yükselir. FSH seviyesinin yükselme nedenleri arasında ayrıca şunlar bulunur: polikistik over sendromu; yumurtalık yetmezliği; Turner sendromu; testis yetmezliği; hipofiz tümörleri; tiroid bozuklukları. FSH seviyesi, adet döngüsünün 3. gününde en doğru şekilde ölçülür. FSH seviyesindeki değişikliklerin doğru yorumlanması için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Dekstrokardili situs inversus, kalbin ve diğer iç organların normal konumlarının ayna görüntüsünde yer aldığı nadir bir doğuştan gelen durumdur. Kalbin konumu: Kalp, normalde sol tarafta olması gerekirken sağ tarafta bulunur; bu duruma dekstrokardi denir. Organların düzeni: Mide ve dalak sağ tarafta, karaciğer ve safra kesesi ise sol tarafta yer alır. Sıklık: Nüfusun yaklaşık %0,01'ini etkiler. Belirtiler: Çoğu bireyde ciddi bir soruna yol açmaz ve durum genellikle tıbbi bir müdahale sırasında veya otopsi esnasında tesadüfen fark edilir. Ancak, tedavi gerektiren bir durum ortaya çıktığında, sağlık profesyonellerinin organların ters yerleşimini bilmesi önemlidir.