GenetikHastalıklar

MPS (Mukopolisakaridoz) hastalarının yaşam süresi, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir: - MPS I (Hurler sendromu): En şiddetli form olup, yaşam süresi nadiren 10 yıldan uzun olur. - MPS II (Hunter sendromu): Yaşam süresi 15-20 yıl arasındadır. - MPS III (Sanfilippo sendromu): Ortalama yaşam süresi 15-30 yıl arasındadır. - MPS IV (Morquio sendromu): Yaşam süresi genellikle 30-40 yıl arasındadır. - MPS VI (Maroteaux-Lamy sendromu): Yaşam süresi, tedaviye bağlı olarak 20-30 yıl arasında değişiklik gösterebilir. Modern tıbbın sağladığı yenilikçi tedavi yöntemleri, hastaların yaşam sürelerini uzatabilir.

Evet, fenilketonüri tehlikeli bir hastalıktır. Fenilketonüri, tedavi edilmezse zeka geriliği ve beyinde büyük hasarlar gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken tanı ve uygun diyet tedavisi ile fenilketonürili bireyler sağlıklı bir yaşam sürebilirler. Bu nedenle, hastalığın belirtileri fark edildiğinde derhal bir uzmana başvurulması önemlidir.

Şirinler'in hikayesi gerçek değildir, çünkü Şirinler hayali çizgi film karakterleridir. Ancak, Fugate Ailesi adında, cilt renkleri mavi olduğu için "gerçek hayattaki Şirinler" olarak anılan bir aile vardır.

Homozigot hastalık, bir organizmanın belirli bir genin iki kopyasının da aynı mutasyona uğramış olması durumunda ortaya çıkan genetik hastalıkları ifade eder. Bu tür hastalıklar arasında şunlar bulunur: Hemofili: X kromozomunda meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar ve homozigot formunda daha yaygındır. Talasemi: Hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle oluşan bir kan hastalığıdır. Kistik fibrozis: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi sorunlara yol açar. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle beyin hasarı ve zeka geriliğine neden olur. Homozigotluk, genetik hastalıkların şiddetini ve geçişini anlamada önemli bir rol oynar.

Noonan sendromu, yaşam threatening olmasa da, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen tehlikeli bir genetik hastalıktır. Tehlikeli olabilecek bazı komplikasyonlar: - Kalp hastalıkları: En yaygın sorun, pulmoner kapak darlığı gibi doğuştan kalp kusurlarıdır. - Kanama problemleri: Kan pıhtılaşması sorunları, aşırı morarma ve yaralanma sonrası uzun süreli kanamaya yol açabilir. - Kanser riski: Özellikle kan kanserleri olmak üzere, belirli kanser türlerinin gelişme riski artmıştır. Tedavi, semptomların yönetimine odaklanır ve kalp ameliyatı, büyüme hormonu tedavisi gibi yöntemleri içerebilir.

Koç Üniversitesi GHDM ifadesi, iki farklı merkezle ilgili olabilir: 1. Koç Üniversitesi Hidrojen Teknolojileri Uygulama ve Araştırma Merkezi (KUHyTech): Hidrojen üretimi, depolanması, taşınması ve ticarileşmesi konularında faaliyet gösteren bir araştırma merkezidir. 2. Koç Üniversitesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (KUH-GHDM): Genetik kas hastalıklarının tanı ve tedavisi üzerine çalışan bir genetik merkezdir.

Tıbbi genetiğe aşağıdaki durumlarda gidilmesi önerilir: 1. Ailede genetik hastalık öyküsü: Ailenizde genetik geçişli bir hastalık varsa (örneğin, kistik fibrozis, hemofili, talasemi), genetik uzmanları bu riskleri değerlendirir ve size uygun öneriler sunar. 2. Doğum öncesi genetik incelemeler: Gebelik sırasında bebeğinizin genetik sağlığını değerlendirmek için genetik testler yaptırmanız gerekebilir, özellikle ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükler veya ultrason bulgularında anormallikler varsa. 3. Kanser genetiği: Ailede belirli kanser türlerinin (örneğin, meme veya kolon kanseri) birden fazla kişide görülmesi, genetik yatkınlığın araştırılmasını gerektirebilir. 4. Kısırlık ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Çiftlerde kısırlık veya tekrarlayan düşüklerin genetik nedenleri araştırılabilir. 5. Doğumsal anomaliler veya gelişimsel gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda doğumsal anomali, zihinsel veya fiziksel gelişim geriliği gibi durumlar varsa genetik bir nedenin olup olmadığı değerlendirilir. 6. Metabolik hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan metabolik sorunlar, genetik bir bozukluğun işareti olabilir. 7. Nadir genetik hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir görülen belirtiler genetik uzmanları tarafından incelenebilir. Tıbbi genetik bölümüne başvurmak için en doğru kararı, bir sağlık profesyoneliyle danışarak vermek önemlidir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu kas zayıflığına ve erimesine yol açan genetik bir hastalıktır. Belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı, solunum ve yutma zorlukları yer alır. Nedenleri ise SMN1 genindeki mutasyon veya delesyondur. Tedavisi henüz kesin olarak bulunmamış olsa da, nusinersen gibi ilaçlar ve fizik tedavi gibi destekleyici tedaviler uygulanmaktadır.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi şu işleri yapar: 1. Moleküler Genetik Testler: DNA ve RNA analizi yaparak genetik mutasyonları tespit eder. 2. Kromozom Analizi (Karyotip Testi): Kromozom bozukluklarının teşhisi için kullanılır. 3. Genetik Danışmanlık: Bireylere ve ailelere genetik riskler hakkında bilgi verir ve rehberlik yapar. 4. Prenatal Genetik Tanı: Gebelik döneminde bebeğin genetik sağlık durumunu değerlendirir. 5. Taşıyıcılık Tarama Testleri: Ebeveyn adaylarının genetik hastalık taşıyıcılığı riskini analiz eder. 6. Kanser Genetiği Testleri: Genetik yatkınlık veya ailevi kanser sendromlarının değerlendirilmesini sağlar. 7. Farmakogenetik Testler: İlaçların birey üzerindeki etkilerinin genetik temelde değerlendirilmesini yapar.

MPS Tip 2, mukopolisakkaridoz olarak da bilinir ve X’e bağlı resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Özellikleri: - Enzim eksikliği: İduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliği nedeniyle glikozaminoglikanlar (GAG) hücrelerde birikir. - Belirtiler: Hafif ve ağır olmak üzere iki alt tipi vardır. Teşhis: İdrarda GAG testi, enzim aktivite testi ve genetik analiz ile konur. Tedavi: Enzim replasman tedavisi (ERT) ve hematopoetik kök hücre nakli gibi yöntemler kullanılır.

CIPA (Konjenital Ağrıya Duyarsızlık ve Anhidroz) hastaları terlemez çünkü bu hastalık, duyusal sinirlerin çalışmaması sonucu terleme fonksiyonunu etkiler. CIPA, NTRK1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif geçiş gösterir.

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığının ilk belirtileri genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. İlk belirtiler arasında şunlar bulunabilir: - Kas güçsüzlüğü ve hareket kabiliyetinde azalma; - Baş kontrolünün sağlanamaması; - Emme ve yutma güçlüğü; - Sık akciğer enfeksiyonları ve öksürük refleksinin azalması; - Beslenme sorunları; - Dilin titremesi (fasikülasyonlar); - Kilo alamama. Bu belirtiler, hastalığın tipine göre değişiklik gösterebilir. Kesin tanı için bir doktora başvurmak ve gerekli testleri yaptırmak önemlidir.

Fabry hastalığında birçok organ etkilenir: Kalp: Kalp yetmezliği ve ritim bozuklukları gibi sorunlara yol açabilir. Böbrek: Böbrek fonksiyonlarında bozulma ve proteinüri görülebilir, bu da böbrek yetmezliğine ilerleyebilir. Sinir sistemi: Beyin, omurilik ve periferik sinirlerde hasar oluşabilir. Cilt: Anjiyokeratom adı verilen kırmızı-mor döküntüler ortaya çıkar. Gözler: Kornea bulanıklığı, retina damarlarında kıvrılma ve girdap şeklinde matlaşmalar gibi göz sorunları yaşanabilir. Ayrıca, sindirim sistemi ve mide-bağırsak problemleri de Fabry hastalığının belirtileri arasındadır.

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), hareket sinir hücrelerinde meydana gelen bir aksaklık sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. SMA'nın belirtileri ve tipleri şunlardır: Tip 1: 6 aylık veya daha küçük bebeklerde görülür, en ağır seyirli tiptir. Tip 2: 6-18 ay arasındaki bebeklerde ortaya çıkar. Tip 3: 18. aydan sonra belirtiler gösterir. Tip 4: Yetişkinlerde görülen, hastalığın ilerleyişi çok yavaş olan tiptir. SMA'nın tedavisi henüz kesin olarak bulunmamış olup, hastalığın belirtilerinin hafifletilmesine yönelik tedaviler uygulanmaktadır.

Miyotonik distrofi (MD), kasların istemsiz kasılması ve gevşeyememesi ile karakterize edilen tehlikeli bir genetik hastalıktır. MD'nin bazı komplikasyonları ve riskleri şunlardır: - Kalp problemleri: Kalp ritmi bozuklukları ve kalp yetmezliği görülebilir. - Göz sorunları: Katarakt gibi göz problemleri ortaya çıkabilir. - Endokrin problemler: Diyabet ve tiroid problemleri gibi hormonal bozukluklar yaşanabilir. - Sindirim sistemi sorunları: Yutma güçlüğü, kabızlık ve diğer sindirim problemleri görülebilir. Tedavisi kesin olarak bulunmamakla birlikte, semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Erken teşhis ve uzman doktor kontrolü, hastalığın yönetimi açısından hayati önem taşır.

Pediatrik metabolizma bölümü, çocuklarda görülen genetik ve metabolik hastalıklara bakar. Bu hastalıklar arasında şunlar yer alır: Aminoasit metabolizması bozuklukları (örneğin fenilketonüri); Yağ asidi oksidasyon bozuklukları; Lizin metabolizması bozuklukları; Üre döngüsü bozuklukları; Laktik asidoz; Galaktozemi gibi karbonhidrat metabolizması bozuklukları; Mitokondriyal hastalıklar. Ayrıca, metabolik sendrom ve glikojen depo hastalıkları da pediatrik metabolizma bölümünün ilgilendiği hastalıklar arasındadır.

Akgün Gökalp'in hastalığı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) tip-2 olarak adlandırılan kas kaybı ve zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır.

Tokat bölgesinde yaygın olan hastalıklar arasında şunlar bulunmaktadır: 1. Bel ve boyun bölgesi problemleri: 15 yaş ve üstü bireylerde en fazla görülen hastalıktır. 2. Enfeksiyon hastalıkları: Salmonellosis, tüberküloz, menenjit ve kene ısırığı gibi hastalıklar sıkça görülmektedir. 3. Genetik hastalıklar: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı, Tokat'ta Türkiye ortalamasının iki katı daha sık görülmektedir. Bu hastalıkların önlenmesi için kişisel hijyen kurallarına uyulması ve gerekli aşıların yapılması önemlidir.

Bebeklerde HbA2 yüksekliğinin bazı durumlarda sorunlara yol açabileceği düşünülmektedir. HbA2, hemoglobin molekülünün bir alt türüdür ve normalde toplam hemoglobinin %2-3'ünü oluşturur. Bu nedenle, bebeklerde HbA2 yüksekliğinin izlenmesi ve gerektiğinde bir uzmana danışılması önerilir.

Mia Bebek'in hastalığı SMA (Spinal Musküler Atrofi) Tip 1'dir.