• Buradasın

    Noonan sendromu tehlikeli mi?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Noonan sendromu tehlikeli olabilir, çünkü çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir 13. Bu sendromun bazı komplikasyonları şunlardır:
    • Kalp kusurları 13. Noonan sendromlu kişilerin çoğunda düzensiz kalp ritmi görülür 3.
    • Büyüme sorunları 13. Boy kısalığı ve kilo alımında yetersizlik gibi gelişim problemleri ortaya çıkabilir 13.
    • Kanama ve morarma 13. Pıhtılaşma kusurları veya çok az trombosit nedeniyle aşırı kanama ve morarma görülebilir 3.
    • Kas-iskelet bozuklukları 1. Göğüs kemiğinin dışa doğru çıkması ve omurgada anormal eğrilik gibi durumlar ortaya çıkabilir 1.
    • Öğrenme güçlükleri 13. Hafif düzeyde zihinsel yetersizlik ve çeşitli zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlar görülebilir 3.
    Noonan sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yoktur, ancak sendromun yol açtığı etkileri azaltmak için ilaç veya ameliyat tedavisi, büyüme hormonu tedavisi ve özel eğitimler uygulanabilir 15.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. mayoclinic.org
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. verywellhealth.com
        3
      4. medicalpark.com.tr
        4
      5. nhs.uk
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Noonan hastalığı neden olur?

    Noonan hastalığı, PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF veya MEK1 dahil olmak üzere birkaç farklı gendeki mutasyon nedeniyle meydana gelir. Noonan hastalığının nedenleri: Kalıtım: Hastalığa sahip bir ebeveynden etkilenen genin bir kopyasının miras alınması (otozomal dominant kalıtım). Spontan mutasyon: Aile öyküsü olmadan, genetik yatkınlığı olmayan çocuklarda yeni bir mutasyon sonucu ortaya çıkması (de novo).
    5 kaynak