Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
MPS Tip 2, mukopolisakkaridoz olarak da bilinir ve X’e bağlı resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır 12.
Özellikleri:
- Enzim eksikliği: İduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliği nedeniyle glikozaminoglikanlar (GAG) hücrelerde birikir 13.
- Belirtiler: Hafif ve ağır olmak üzere iki alt tipi vardır 1. Hafif formda zeka genellikle normaldir, ancak eklem sertliği, kaba yüz hatları, işitme kaybı gibi semptomlar görülür 1. Ağır formda ise zihinsel gelişim geriliği, solunum sorunları ve büyüme geriliği gibi ciddi belirtiler bulunur 12.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: