• Buradasın

    Opitz sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Opitz sendromu, iki ana genetik nedenden kaynaklanır:
    1. 7-dehidrokolesterol redüktaz (DHCR7) enziminin eksikliği: Bu durum, kolesterol metabolizma bozukluğuna yol açar ve Smith-Lemli-Opitz sendromu olarak adlandırılır 14. Mutasyonlar, DHCR7 geninde meydana gelir ve enzimin aktivitesini azaltarak kolesterol üretimini engeller 14.
    2. MID1 veya SPECC1L genindeki değişiklikler: Bu genler, sırasıyla X-linked ve autosomal dominant Opitz sendromuna neden olur 23. MID1 geni, mikrotübüllerin işleyişini etkileyen bir protein üretir ve bu proteinin azalması, hücre bölünmesi ve göçünde sorunlara yol açar 2. SPECC1L geni ise hücre iskeletinin stabilizasyonunda rol oynar ve mutasyonlarda bu stabilizasyon bozulur 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. icliniq.com
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. chop.edu
        3
      4. norogender.org
        4
      5. rarediseases.info.nih.gov
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Opitz Kaveggia sendromu nedir?

    Opitz-Kaveggia sendromu, aynı zamanda FG sendromu olarak da bilinir, X kromozomunda bulunan bir veya daha fazla resesif genin neden olduğu nadir bir genetik sendromdur. Başlıca klinik özellikleri: - Zihinsel engellilik. - Hiperaktivite. - Hipotoni (düşük kas tonusu). - Karakteristik yüz görünümü: büyük baş, geniş alın, aşağı eğimli gözler. - Gastrointestinal sorunlar: kabızlık, anal anomaliler. Genetik nedenler: Genellikle MED12 genindeki mutasyonlar sorumludur. Teşhis: Klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur. Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
    5 kaynak