• Buradasın

    Opitz sendromu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Opitz sendromunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir:
    • Opitz GBBB sendromu: Bu sendrom, 22q11.2 delesyon sendromları kümesinin kalıtsal (X-linked dominant) olan tek fenotipidir 1.
    • Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLO): Bu sendrom, kolesterol metabolizmasının doğumsal bir kusuru sonucu gelişir ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösterir 235.
    Opitz sendromunun kesin nedeni her iki sendrom için de tam olarak belirlenememiştir.
    Opitz sendromunun bazı belirtileri:
    • Opitz GBBB sendromu: Hipertelorizm, yayvan burun sırtı, filtrum silikliği, yarık dudak ve damak, konjenital kalp defektleri 1.
    • Smith-Lemli-Opitz sendromu: Zihinsel gerilik, büyüme geriliği, yüz ve vücut anormallikleri, beslenme güçlükleri 234.
    Tanı, genetik testlerle konulabilir 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. icliniq.com
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. chop.edu
        3
      4. norogender.org
        4
      5. rarediseases.info.nih.gov
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Opitz Kaveggia sendromu nedir?

    Opitz-Kaveggia sendromu, aynı zamanda FG sendromu olarak da bilinir, X kromozomunda bulunan bir veya daha fazla resesif genin neden olduğu nadir bir genetik sendromdur. Başlıca klinik özellikleri: - Zihinsel engellilik. - Hiperaktivite. - Hipotoni (düşük kas tonusu). - Karakteristik yüz görünümü: büyük baş, geniş alın, aşağı eğimli gözler. - Gastrointestinal sorunlar: kabızlık, anal anomaliler. Genetik nedenler: Genellikle MED12 genindeki mutasyonlar sorumludur. Teşhis: Klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur. Tedavi: Semptomları yönetmeye yönelik olup, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
    5 kaynak