• Buradasın

    Frajel X sendromu otizmle aynı mı?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Frajil X sendromu otizmle aynı değildir, ancak otizmle ilişkili en bilinen genetik bozukluklardan biridir 15.
    Frajil X sendromuna sahip bireylerin yaklaşık üçte biri, iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozukluğu özelliklerine sahiptir 3.
    Ayrıca, otizm spektrum bozukluğu tanısı almış bireylerin bir kısmında Frajil X sendromu tespit edilebilir 5.
    Frajil X sendromu ve otizm arasındaki ilişki şu şekilde özetlenebilir:
    • Davranışsal semptomlar ve benzerlik 5. Frajil X sendromu olan bireylerde sosyal etkileşim güçlükleri, yinelemeli davranışlar, iletişim zorlukları ve duyusal hassasiyet gibi otizme benzer davranışsal özellikler görülür 5.
    • Genetik temel 5. FMR1 genindeki mutasyon, beynin sinaptik bağlantılarının gelişimini etkiler ve bu durum, sosyal ve dil becerileriyle ilişkili bölgelerde sorunlara yol açar 5.
    • Görülme sıklığı 5. Frajil X sendromu, otizmin genetik bir alt grubu olarak kabul edilebilir, çünkü bu sendromu taşıyan bireylerin yaklaşık %30-60’ında otizm spektrum bozukluğu belirtileri görülür 5.
    Frajil X sendromu ve otizm arasında önemli bir genetik ve davranışsal ilişki olsa da, her Frajil X vakası otizmle tam olarak örtüşmez ve otizmli bireylerin tümü de Frajil X sendromuna sahip değildir 5.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Frajil X sendromu tehlikeli mi?

    Frajil X sendromu tehlikeli olarak değerlendirilebilir, çünkü bu rahatsızlık yaşam süresi üzerinde etkili olabilir ve semptomlar ağır seyredebilir. Frajil X sendromunun bazı tehlikeli sonuçları: Fiziksel belirtiler: Vücut dayanıklılığını azaltarak hastayı farklı hastalıklara karşı daha savunmasız hale getirebilir. Zihinsel ve davranışsal sorunlar: Öğrenme güçlüğü, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite gibi durumlar günlük yaşamı zorlaştırabilir. Frajil X sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için özel eğitim, fizik tedavi ve bazı ilaçlar kullanılabilir.

    Fragile-X sendromu neden olur?

    Frajil X sendromu, FMR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Sendromun oluşma nedenleri: DNA replikasyonu hatası. X kromozomu kalıtımı. Frajil X sendromu tedavi edilemez, ancak semptomları hafifletmek için özel eğitim, terapi ve ilaç tedavisi uygulanabilir.