• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • Cevap ›
    • Sağlık ›

    Fumarase eksikliği nedir?

    • #Sağlık
    • #GenetikBozukluklar
    • #Metabolizma

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fumaraz eksikliği, vücudun metabolizmasını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur 1. Bu durum, fumaraz enzimi adı verilen ve enerji üretiminde önemli bir rol oynayan bir enzimin yetersiz üretimi nedeniyle ortaya çıkar 12.
    Belirtileri arasında:
    • Zayıf kas tonu 12;
    • Gelişimsel gecikmeler 12;
    • Nöbetler 12;
    • Anormal beyin fonksiyonu 1;
    • Kilo alamama ve büyüme geriliği 23;
    • Karaciğer ve dalak büyümesi 23 sayılabilir.
    Nedenleri ise FH genindeki mutasyonlar olup, bu durum genellikle otozomal resesif kalıtım şekliyle geçer, yani çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin alınması gerekir 13.
    Tedavisi semptomları yönetmeye yöneliktir ve özel bir diyet, ilaçlar, fizik tedavi ve düzenli tıbbi izlemeyi içerir 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medicoverhospitals.in
        1
      2. metabolicsupportuk.org
        2
      3. medlineplus.gov
        3
      4. medifind.com
        4
      5. en.wikipedia.org
        5

    • FH geni mutasyonları nasıl tespit edilir?

    • Otozomal resesif kalıtım nedir?

    • Fumarase eksikliği için hangi diyet önerilir?

    • Daha fazla bilgi

    Konuyla ilgili materyaller

    Fumaraz ne işe yarar?

    Fumaraz (fumarat hidrataz) enzimi, iki ana biyolojik süreçte önemli rol oynar: 1. Krebs Döngüsü: Fumarat, süksinat dehidrojenaz enziminin etkisiyle fumarata oksitlenir ve bu döngüde enerji üretiminde geçiş aşaması olarak görev yapar. 2. Üre Döngüsü: Arginosüksinat, arginosüksinat liyaz enziminin etkisiyle fumarata dönüştürülür. Ayrıca, fumaraz sedef hastalığı ve multipl skleroz gibi bazı hastalıkların tedavisinde de kullanılır.
    • #Biyokimya
    • #Enzimler
    • #Hastalıklar
    5 kaynak
  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"7u260":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Ffumarase-eksikligi-nedir-2157604079%3Flr%3D213%26ncrnd%3D85736","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"3964924051754553375","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1754553394571698-8794552763219126330-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-164-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7u26w01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"7u261":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7u26w02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"7u262":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Fumaraz eksikliği**, vücudun metabolizmasını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/). Bu durum, **fumaraz enzimi** adı verilen ve enerji üretiminde önemli bir rol oynayan bir enzimin yetersiz üretimi nedeniyle ortaya çıkar [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/)[```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/).\n\n**Belirtileri** arasında:\n- Zayıf kas tonu [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/)[```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/);\n- Gelişimsel gecikmeler [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/)[```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/);\n- Nöbetler [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/)[```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/);\n- Anormal beyin fonksiyonu [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/);\n- Kilo alamama ve büyüme geriliği [```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/)[```3```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/);\n- Karaciğer ve dalak büyümesi [```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/)[```3```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/) sayılabilir.\n\n**Nedenleri** ise FH genindeki mutasyonlar olup, bu durum genellikle **otozomal resesif** kalıtım şekliyle geçer, yani çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin alınması gerekir [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/)[```3```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/).\n\n**Tedavisi** semptomları yönetmeye yöneliktir ve özel bir diyet, ilaçlar, fizik tedavi ve düzenli tıbbi izlemeyi içerir [```1```](https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/)[```2```](https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/","title":"Fumarase Deficiency: Signs, Causes, And Treatment","shownUrl":"https://www.medicoverhospitals.in/diseases/fumarase-deficiency/"},{"sourceId":2,"url":"https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/","title":"Fumarase Deficiency - Metabolic Support UK","shownUrl":"https://metabolicsupportuk.org/condition/fumarase-deficiency/"},{"sourceId":3,"url":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/","title":"Fumarase Deficiency: MedlinePlus Genetics","shownUrl":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/"},{"sourceId":4,"url":"https://www.medifind.com/conditions/fumarase-deficiency/2121","title":"Fumarase Deficiency Symptoms, Doctors... | MediFind","shownUrl":"https://www.medifind.com/conditions/fumarase-deficiency/2121"},{"sourceId":5,"url":"https://en.wikipedia.org/wiki/Fumarase_deficiency","title":"Fumarase Deficiency - Wikipedia","shownUrl":"https://en.wikipedia.org/wiki/Fumarase_deficiency"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Fumarase eksikliği nedir?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetikbozukluklar","text":"#GenetikBozukluklar"},{"href":"/yacevap/t/metabolizma","text":"#Metabolizma"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"FH geni mutasyonları nasıl tespit edilir?","url":"/search?text=FH+geni+mutasyonlar%C4%B1+nas%C4%B1l+tespit+edilir%3F&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Otozomal resesif kalıtım nedir?","url":"/search?text=Otozomal+resesif+kal%C4%B1t%C4%B1m&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Fumarase eksikliği için hangi diyet önerilir?","url":"/search?text=Fumaraz+eksikli%C4%9Fi+diyeti&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Fumarase+eksikli%C4%9Fi+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"3964924051754553375","reqid":"1754553394571698-8794552763219126330-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-164-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1754553394571698-8794552763219126330-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-164-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7u26w03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"7u263":{"state":{"relatedMaterials":[{"favicons":["https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://tr.warbletoncouncil.org/acido-fumarico-8042?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://devletkredileri.com/famoser-ne-ise-yarar/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://wikijtr.icu/wiki/Fumarase?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://mtroyal.com.tr/tr/fumarik-asit-nedir-ve-ne-ise-yarar/?size=16&stub=1","https://favicon.yandex.net/favicon/v2/https://atamankimya.com/sayfalar.asp%3fLanguageID=1&cid=3&id=8&id2=14668?size=16&stub=1"],"href":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim/q/fumaraz-ne-ise-yarar-25209306","header":"Fumaraz ne işe yarar?","teaser":"Fumaraz (fumarat hidrataz) enzimi, iki ana biyolojik süreçte önemli rol oynar: 1. Krebs Döngüsü: Fumarat, süksinat dehidrojenaz enziminin etkisiyle fumarata oksitlenir ve bu döngüde enerji üretiminde geçiş aşaması olarak görev yapar. 2. Üre Döngüsü: Arginosüksinat, arginosüksinat liyaz enziminin etkisiyle fumarata dönüştürülür. Ayrıca, fumaraz sedef hastalığı ve multipl skleroz gibi bazı hastalıkların tedavisinde de kullanılır.","tags":[{"href":"/yacevap/t/biyokimya","text":"#Biyokimya"},{"href":"/yacevap/t/enzimler","text":"#Enzimler"},{"href":"/yacevap/t/hastaliklar","text":"#Hastalıklar"}]}],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7u26w04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"7u264":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7u26w05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"7u265":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"type":"tiktok","url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728751613663494","title":"TikTok"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/173325632992778150","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728793472889615","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/1182131906657966033","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/893945194569821080","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"7u26w06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}