• Buradasın

    Fumarase eksikliği nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fumaraz eksikliği, aynı zamanda fumarik asitüri olarak da bilinir, Krebs döngüsünde yer alan ve son derece nadir görülen bir metabolik bozukluktur 14. Bu durum, fumarat hidrataz enziminin eksikliğine yol açar ve idrarda fumarik asit birikmesine, malat eksikliğine neden olur 14.
    Fumaraz eksikliğinin bazı belirtileri:
    • Ensefalopati 13;
    • Şiddetli zihinsel yetersizlik 13;
    • Olağandışı yüz özellikleri 13;
    • Beyin malformasyonu 13;
    • Epileptik nöbetler 13.
    Bu bozukluk, genellikle her iki ebeveynden de mutasyona uğramış gen alan bireylerde görülür ve otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir 125.
    Fumaraz eksikliği, dünya çapında yaklaşık 100 vakada görülmüştür 25. Çoğu birey erken çocukluk döneminde hayatını kaybeder, ancak bazı hafif vakalarda bireyler yetişkinliğe kadar yaşayabilir 25.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medicoverhospitals.in
        1
      2. metabolicsupportuk.org
        2
      3. medlineplus.gov
        3
      4. medifind.com
        4
      5. en.wikipedia.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Fumaraz ne işe yarar?

    Fumaraz (fumarat hidrataz) enzimi, iki ana biyolojik süreçte önemli rol oynar: 1. Krebs Döngüsü: Fumarat, süksinat dehidrojenaz enziminin etkisiyle fumarata oksitlenir ve bu döngüde enerji üretiminde geçiş aşaması olarak görev yapar. 2. Üre Döngüsü: Arginosüksinat, arginosüksinat liyaz enziminin etkisiyle fumarata dönüştürülür. Ayrıca, fumaraz sedef hastalığı ve multipl skleroz gibi bazı hastalıkların tedavisinde de kullanılır.
    5 kaynak