• Buradasın

    Delesyon ve interstisyel nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalisidir 23. Kopan parçadaki genler kaybolur ve bu durum ciddi genetik hastalıklara sebep olur 3.
    İnterstisyel terimi ise "aralık, boşluk" anlamına gelir 1. İnterstisyel akciğer hastalığı (İAH), akciğerlerdeki hava kesecikleri (alveoller) ve çevresindeki dokuları etkileyen bir grup hastalığı ifade eder 14. Bu hastalıklar, akciğerlerde skarlaşmaya ve iltihaplanmaya neden olarak nefes almayı zorlaştırır 14.
    Özetle:
    • Delesyon: Kromozom parçası kaybı.
    • İnterstisyel: Aralık veya boşluk ile ilgili, özellikle akciğer dokularını etkileyen durumlar için kullanılır.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    İnterstisyel silme sendromu nedir?

    İnterstisyel Sistit (Ağrılı Mesane Sendromu), mesanenin kronik iltihaplanması ve tahrişi ile karakterize bir durumdur. Özellikleri: - Belirtiler: Mesane ve pelvis bölgesinde ağrı, sık idrara çıkma, acil idrara çıkma ihtiyacı, mesane doluluğunda rahatsızlık. - Risk Faktörleri: Kadınlarda daha sık görülür, genellikle 30-40 yaş arasında teşhis edilir, diğer kronik ağrı sendromları ile ilişkilidir. - Tanı Yöntemleri: Tıbbi geçmiş ve fiziksel muayene, idrar testleri, sistoskopi, potasyum duyarlılık testi. - Tedavi Yöntemleri: İlaç tedavisi, fizik tedavi, mesane eğitimi, cerrahi müdahale. Doğal çözümler arasında beslenme değişiklikleri, stres yönetimi ve bitkisel takviyeler de yer alabilir. Teşhis ve tedavi için bir uzmana başvurulması önerilir.

    İnterstisyum ne demek?

    İnterstisyum, vücudun tümünde, dokuların içinde ve arasında bulunan, sıvı dolu boşluk olarak tanımlanır. Daha önce basitçe yoğun bağ dokusu olduğu düşünülürken, yapılan araştırmalar sonucunda, interstisyumun bir organ olarak kabul edilmesi gerektiği öne sürülmüştür. İnterstisyum, cilt yüzeyinin hemen altında, arterleri ve damarları çevreliyor, kaslar arasındaki lifli dokuyu, sindirim sistemi, akciğer ve üriner sistemleri kaplıyor. Varlığı halihazırda bilinen bir yapı olan interstisyumun bir organ olarak ilan edilmesi, daha önce bilinen mezenter isimli bağırsak askısının organ olarak sınıflandırılmasına benzetilmiştir.

    Duplikasyon ve delesyon nedir?

    Duplikasyon ve delesyon, kromozom anomalileridir. Duplikasyon, bir kromozom parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla tekrarla görülmesi durumudur. Delesyon ise bir kromozom segmentinin kopup kaybolması sonucu ortaya çıkar.

    Interstisyel delesyon ne demek?

    İnterstisyel delesyon, genetik materyalin (DNA) belirli bir bölgesinin kromozomun iki noktası arasında kaybolması durumudur. Bu tür bir kayıp, dengesizliğe neden olur ve genetik bozukluklara veya belirli hastalıklara yol açabilir.

    Delesyon mutasyonu ne demek?

    Delesyon mutasyonu, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen bir kromozom anomalisidir. Kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açabilir. Eğer delesyona uğrayan kromozomun homoloğu da aynı bölgelerden parça kaybetmişse, belirli bölgeler her iki kromozomda da tamamen kaybolduğu için canlı yaşayamaz. Delesyonun en bilinen örneklerinden biri, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen delesyon sonucu ortaya çıkan "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur.

    Delesyon tıpta ne demek?

    Tıpta delesyon, bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kromozomdan kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açar. Delesyonun bazı türleri: Terminal delesyon: Kromozomun uç kısmındaki nükleotidlerin yok olmasıdır. İnternal (dahili) delesyon: Ara bölgelerden parça kopması ve yok olmasıdır. Mikrodelesyon: Nispeten az miktarda bilginin kaybolduğu delesyondur.

    Delesyon analizi nasıl yapılır?

    Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.