Delesyon analizi, genetik materyalin kaybı veya kazanımı sonucu oluşan kromozom anomalilerini tespit etmek için yapılır. Bu analiz genellikle aşağıdaki yöntemlerle gerçekleştirilir: 1. Genetik Testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) testi gibi kromozomlardaki DNA dizilerinin incelenmesine dayanan testler kullanılır. 2. Karyotip Analizi: 22. kromozom gibi belirli kromozomlardaki eksik veya anormal yapıların varlığını belirlemek için yapılır. 3. Kan Testleri: Kalsiyum seviyelerinin düşük olup olmadığını tespit etmek için kan örnekleri analiz edilir. Delesyon analizi, genellikle tıbbi genetik uzmanları tarafından laboratuvar ortamında yapılır.