• Buradasın

    Genetik Hastalıklar

    Özetteki ilgi çekici içerikler

    • Kas-İskelet Sistemi Hastalıkları ve Tedavileri

      İnsanların %80'i hayatlarında en az bir kez bel ağrısı yaşar. Akut bel ağrısı 6 haftadan kısa, kronik bel ağrısı 3 aydan uzun sürer. Risk faktörleri: 35-55 yaş arası, hareketsizlik, uzun süre oturma. Tedavi: İki-üç günlük istirahat, ağrı kesiciler ve fizik tedavi

      • inegoldh.saglik.gov.tr
    • Akdeniz Anemisi: Genetik Kansızlık Hastalığı

      Talasemi, Akdeniz bölgesinde yaygın görülen genetik bir kansızlık hastalığıdır. Türkiye'de 1,4 milyon taşıyıcı ve 4500 talasemi hastası bulunmaktadır. Hastalık, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin üretimindeki genetik sorunlardan kaynaklanır

      • acibadem.com.tr
    • Hem Kadın Hem Erkek Olabilen Bir Vaka

      Bu video, bir doktorun kendi klinik deneyiminden bir vaka anlatımıdır. Doktor, ilk uzmanlık yıllarında karşılaştığı ilginç bir hasta hikayesini paylaşıyor.. Videoda, genetik olarak erkek olan ancak dış görünüş olarak tamamen kadın olan bir hastanın hikayesi anlatılıyor. Doktor, hastanın muayenesi, operasyonu ve patoloji sonuçlarını detaylı şekilde açıklıyor. Hastanın durumu "tamamen androjen duyarsızlık sendromu" olarak tanımlanıyor ve bu hastalığın nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi veriliyor. Ayrıca, hastanın ailesinin de benzer bir durumla etkilendiği ve bu durumun yenidoğan döneminde yaklaşık 20.000-60.000'de bir görüldüğü belirtiliyor.

      • youtube.com
    • Polikistik Böbrek Hastalığı Hakkında Bilgilendirici Röportaj

      Bu video, Sağlıkta Yenilikler programında Neoloji Uzmanı Profesör Doktor Tevfik Ejder ile yapılan bir röportajdır. Profesör, 25-30 yıllık polikistik böbrek araştırmaları deneyimine sahip bir uzmandır.. Röportajda polikistik böbrek hastalığının genetik yapısı, teşhis yöntemleri, belirtileri ve tedavi seçenekleri detaylı şekilde ele alınmaktadır. Hastalığın kronik doğası, erken tanı önemi, yaşam tarzı değişikliklerinin rolü ve son yıllarda geliştirilen yeni ilaç tedavileri hakkında bilgiler sunulmaktadır.. Videoda ayrıca polikistik böbrek hastalığının basit böbrek kistlerinden farkı, gen testi imkanları, torbaptan adlı yeni ilaçın etkileri ve yan etkileri, kistlerin boşaltılması, böbrek yetmezliği aşamasında diyaliz ve böbrek nakli seçenekleri gibi konular da ele alınmaktadır. Profesör, hastalığın yakın gelecekte tedavi seçeneklerinin artacağına dair görüşlerini de paylaşmaktadır.

      • youtube.com
    • Ayşegül'ün Hastalığı ve Okul Seçimleri

      Bu video, bir dizi veya film bölümünden bir sahneyi göstermektedir. Ana karakterler Ayşegül, babası, annesi, Selim, Dilaver ve diğer öğrenciler ve öğretmenler bulunmaktadır.. Video, Ayşegül'ün aniden hastalanması ve bu durumun okul seçimlerine etkisini konu alıyor. Ayşegül, 40 derece ateşle hasta olur ve okula gitmeyi reddeder. Babası onu hastaneye götürür ve doktor, Ayşegül'ün annesinin soyundan gelen genetik bir sorun nedeniyle hastalandığını söyler. Aynı zamanda, okulda öğretmenler ve öğrenciler arasında basketbol maçı yapılması planlanır ve Ayşegül'ün hastalığı bu seçmelere engel olur. Video, Ayşegül'ün hastalığı ve okul seçimleri arasındaki çatışmayı göstermektedir.

      • youtube.com
    • Down Sendromu: Tanım, Belirtiler ve Tedavi

      Down sendromu, 21. kromozomun fazladan kopyasıyla oluşan genetik bir bozukluktur. 46 yerine 47 kromozom bulunur ve beyin gelişimini etkiler. 35 yaş üstü annelerde görülme riski daha yüksektir

      • memorial.com.tr
    • Bir Aile Dramı: Göz Hastalığı

      Bu video, bir aile drama sahnesini göstermektedir. Karakterler arasında Selma, Hasan, Sarma Anne ve Selma'nın kızı bulunmaktadır.. Videoda, Selma'nın kızının bir kaza geçirdiği ve gözlerinin kararmaya başladığı anlatılmaktadır. Doktor, kızın annesinin de yaşadığı bu hastalığın genetik olduğunu ve yavaş yavaş kararacak gözlerini söylemiştir. Hasan, kızının hastalığını öğrenince çok endişelenir ve dermanı bulmak için her şeyi yapacağını belirtir. Selma ise kızının dikkatli araba kullandığını ve güneş varken dikkatli olduğunu söyler.

      • youtube.com
    • Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı

      FMF, tekrarlayan ağrılı iltihaplanmalar ve ateşle karakterize genetik bir hastalıktır. MEFV genindeki mutasyonlar sonucu pirin proteini üretimi bozulur. Hastalık çoğunlukla Akdeniz kökenli insanlarda görülür

      • memorial.com.tr
    • Hamilelik ve Bebek Gelişimi Hakkında Kapsamlı Bilgilendirme

      Bu video, bir sağlık uzmanı tarafından sunulan, hamilelik sürecini ve bebeğin gelişimini anlatan eğitici bir içeriktir. İlk bölümde bir anne adayı bebeğine hitap ederek hamilelik sürecini anlatırken, diğer bölümlerde uzman detaylı bilgiler sunmaktadır.. Video, hamilelik sürecinin tüm aşamalarını kapsamlı şekilde ele almaktadır. İlk olarak bebeğin gelişim aşamaları (fertilizasyon, bölünme, yerleşme, gastrasyon ve organogenez) açıklanmakta, ardından genetik bilgiler, kromozom yapısı ve cinsiyet belirleme mekanizması anlatılmaktadır. Daha sonra hamilelikte yaşanan fizyolojik ve duygusal değişimler, anne vücudundaki değişimler ve bebeğin dokuz ay süresince yaşadığı gelişim süreci detaylandırılmaktadır.. Videoda ayrıca hamilelikte ortaya çıkabilecek şikayetler (kusma, bulantı), bunların çözüm yolları, anne-bebek ilişkisinin gelişimi ve Türkiye'de akraba evliliklerinin resesif hastalıkların yayılmasına etkisi gibi önemli konular da ele alınmaktadır. Talasemi, kistik fibrozis, fenilketonüri gibi önemli genetik hastalıklar hakkında da bilgiler sunulmaktadır.

      • youtube.com
    • Bir Anne ve Kızının Hayat Hikayesi

      Bu video, bir anne ve kızının yaşadığı zorlu ve mutlu bir hikayeyi anlatan bir anlatı formatındadır. Hikayede Esra adında bir anne, kızı Serena ve Serena'nın eşi Zan karakterleri yer almaktadır.. Video, Esra'nın 30'lu yaşlarında hamile kaldığı ve kızı Serena'nın Roski Küsler-Hauser sendromu olduğu öğrenilmesiyle başlar. Serena'nın rahmi olmadığı için gebe kalamayacağı anlaşılır ve Esra'nın bu durumu kızına 15 yaşında söylemesi, aralarındaki mesafeyi artırır. Daha sonra Serena ve Zan evlenir, taşıyıcı annelik yoluyla çocuk sahibi olmaya karar verirler ve 70 yaşındaki Esra'nın torunu doğurmasıyla hikaye mutlu bir sona erer. Bebeğin saç renginin beyaz olması ve genetik yapısı hakkında yapılan testler de hikayenin önemli bir parçasıdır.

      • youtube.com
    • Hemofili Hastalığı ve Tedavisi

      Hemofili, kanın düzgün pıhtılaşmadığı nadir bir genetik hastalıktır. Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Yaralanmalarda kanamalar uzun sürer ve iç organlarda kanama riski taşır

      • medicana.com.tr
    • Medicana Bursa Hastanesi Özellikleri

      2017'den beri Güney Marmara'nın sağlık hizmetlerini tek çatı altında sunuyor. 40.000 m2 kapalı alanda 300 yatak kapasitesine sahip. Bursa ve çevre illere 24 saat acil sağlık hizmeti veriyor

      • medicana.com.tr
    • Harley Quinctosis Hastalığıyla Dünyaya Gelen Anna'nın Hikayesi

      Bu video, Jennie Wilklow adlı bir anne ve eşi tarafından anlatılan, nadir görülen genetik deri hastalığı olan Harley Quinctosis ile dünyaya gelen kızları Anna'nın hikayesini anlatan bir belgesel formatındadır.. Video, Anna'nın doğumundan başlayarak, cildinde görülen ani değişim ve doktorların şok durumunu anlatmaktadır. Anna'nın bu ölümcül hastalığa rağmen yaşamını sürdürmesi için ailesinin verdiği tedavi ve sevgi detaylı olarak aktarılmaktadır. Anna'nın 15 ay boyunca dört saatlik banyolar, özel merhemler ve günlük 2000 kalori tüketimi gibi tedavi yöntemleri paylaşılmaktadır. Video, Anna'nın ailesinin onu "Tanrı'nın bir hediyesi" olarak görmesi ve Instagram üzerinden benzer durumları yaşayan kişilerle iletişim kurmasıyla sonlanmaktadır.

      • youtube.com
    • Tetrasomy X Hakkında Bilgilendirme

      Bu video, bir eğitim içeriği olup, konuşmacı tetrasomy X konusunu açıklamaktadır.. Videoda tetrasomy X'in ne olduğu anlatılmaktadır. Tetrasomy X, nadir bir kromozom bozukluğu olup, sadece kadınları etkilemektedir. Normal insanlarda ve normal kadınlarda sadece iki X kromozomu bulunurken, tetrasomy X'te dört X kromozomu bulunmaktadır. Video bu temel bilgileri içermektedir.

      • youtube.com
    • ALS Hastalığı Hakkında Bilgilendirici Sohbet

      Bu video, Medikal Akademi'nin güncel tıp literatürü söyleşi etkinliğinde, Northlastem Üniversitesi Tıp Fakültesi öğretim üyesi Doç. Dr. Hande Özdinler ile yapılan bir röportajdır. Dr. Özdinler, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü mezunu olup, ALS hastalığıyla ilgili yaptığı çalışmalar nedeniyle pek çok ödül almış bir akademisyendir.. Videoda ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) hastalığının genel özellikleri, nedenleri, genetik etkileri ve tedavi yöntemleri detaylı olarak ele alınmaktadır. Konuşmacı, hastalığın motor nöron hastalığı olduğunu, beyindeki ve omurilikteki motor nöronların dejenere olduğu bir rahatsızlık olduğunu açıklamakta ve "Right to Try", "Expand Access" gibi yeni ilaç kullanım politikaları, platform trial modelleri ve çeşitli tedavi seçenekleri hakkında bilgi vermektedir.. Ayrıca videoda ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak için yapabilecekleri öneriler, hastalığın genetik kökeni, mekanizmaları, kan-beyin bariyeri bozuklukları ve kişisel tıp yaklaşımlarının önemi gibi konular da ele alınmaktadır. Konuşmacı, Türkiye'de ALS hastalığına yönelik uzmanlaşmış hastanelerin açılmasının önemi ve hastaların erken erişimine olanak sağlayan platform trial modellerinin potansiyeli hakkında da bilgi vermektedir.

      • youtube.com
    • Beyincik Sarkması Hakkında Bilgilendirme

      Bu video, bir sağlık uzmanının beyincik sarkması hastalığı hakkında bilgi verdiği eğitici bir içeriktir.. Video, beyincik sarkmasının tanımı ve özellikleriyle başlayıp, hastalığın tarihsel gelişimini anlatmaktadır. Ardından dört farklı tip beyincik sarkması detaylı olarak açıklanmakta ve her birinin özellikleri belirtilmektedir. Son bölümde ise hastalığın nedenleri ele alınmakta, genetik geçiş, akraba evliliği, hamilelikte radyasyona maruz kalma ve ilaç kullanımı gibi risk faktörleri açıklanmaktadır.

      • youtube.com
    • Gece Köylü Hastalığı Hakkında Bilgilendirme

      Bu video, bir sağlık uzmanının gece köylü (retinitis pigmentoza) hastalığı hakkında bilgi verdiği bir eğitim içeriğidir.. Video, gece köylü hastalığının genetik geçişli bir hastalık olduğunu, erken dönemde semptom göstermediğini ancak yaş ilerledikçe gece görme bozukluğuyla kendini gösterdiğini anlatıyor. Hastalığın 30-40 yaşlarında tamamen görme kaybına yol açabileceği belirtiliyor. Şu anda etkili bir tedavisi olmadığı ancak gen tedavisi ve kök hücre tedavileri gibi yeni tedavi yöntemlerinin geliştirildiği, özellikle Leber formunda gen tedavisi ile ilgili ciddi ilerlemeler kaydedildiği ve önümüzdeki yıllarda piyasaya çıkacak ilaçlar olduğu ifade ediliyor.

      • youtube.com
    • Türk Aile Draması Dizisi Bölümü

      Bu video, bir Türk dizisinin bölümüdür. Ana karakterler arasında Murat, eşi Esma Sultan, Begüm, Süreyya, Faruk, Adem, Fikret, Emir ve diğer aile üyeleri bulunmaktadır.. Bölüm, birkaç farklı hikaye hattını takip etmektedir. İlk olarak Murat'ın yürüme sorunu ve hastanede tedavi süreci, ardından Süreyya ve Faruk'un hamileliği ve torunun Edward sendromu gibi genetik sorunları ele alınmaktadır. Ayrıca Adem'in kaçak mazot işiyle ilgili polis baskını ve tutuklanması, Fikret'in Adem ile mazot kaçakçılığı yaptığı iddiası gibi iş ilişkileri de konu edilmektedir.. Bölümde aile içi ilişkiler, sağlık sorunları, hamilelik ve kürtaj tartışmaları, iş hayatındaki gizemli gelişmeler ve karakterler arasındaki karmaşık duygusal bağlar işlenmektedir. Video, karakterler arasındaki diyaloglar, duygusal konuşmalar ve şarkı performanslarıyla ilerlemektedir.

      • youtube.com
    • Gebelik ve Ultrason Teknolojisi Hakkında Bilgilendirici Program

      Bu video, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Prof. Dr. Lemi İbrahimoğlu'nun konuk olduğu bir sağlık programıdır. Programda 22 haftalık hamile bir anne adayı, baba adayı Haydar Bey ve eşi Betül de yer almaktadır.. Program, gebelik sürecinde ultrason teknolojisinin önemi, bebeğin gelişimi ve genetik hastalıkların tespiti hakkında kapsamlı bilgiler sunmaktadır. Videoda ultrason sırasında plasenta, rahim duvarları, amniyon sıvısı ve bebeğin yüz özellikleri (kulak, dudak, burun, göz) incelenmekte, Down sendromu gibi genetik sendromların nasıl tespit edilebileceği açıklanmaktadır.. Program ayrıca genç ve ileri yaşlardaki annelik arasındaki farklar, sağlıklı bebek sahibi olma oranları ve aile tarihindeki genetik hastalıkların önemi gibi konuları da ele almaktadır. İzleyicilerden gelen sorular yanıtlanmakta ve canlı yayında bebeğin cinsiyeti (kız) duyurulmaktadır.

      • youtube.com
  • Yazeka sinir ağı makaleleri veya videoları özetliyor