Pompe, hücrelerde glikojen birikiminden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. GAA genindeki mutasyonlar, asit alfa-glukosidaz enziminin eksikliğine neden olur. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir, her iki ebeveynden de gen alınması gerekir. Hastalığın görülme sıklığı 40.000 ile 150.000 de bir arasındadır
Bu video, "En Garip Tıbbi Hastalıklar" serisinin ikinci bölümü olup, uzaylı kol sendromu hakkında bilgi veren eğitici bir içeriktir.. Videoda uzaylı kol sendromu detaylı olarak anlatılmaktadır. Bu hastalığın sebebi sağ beyin ve sol beyin arasındaki bağlantının kopmasıdır. Hastaların sol kolları kontrolden çıkmış olup, sağ kollarıyla yaptıkları hareketlerin tam tersini yaparlar. Video, hastalığın belirtilerini ve hastaların yaşadığı zorlukları örneklerle açıklamakta, ayrıca hastalığın sebebi olan beyin bağlantısının kopması hakkında bilgi vermektedir.
Bu video, bir psikiyatrist ile yapılan bir röportaj formatındadır. Konuşmacı, tıbbi hastalıklarda depresyonun ikincil olarak görüldüğü durumları açıklamaktadır.. Video, çeşitli medikal hastalıklarda depresyonun görüldüğü durumları detaylı şekilde ele almaktadır. Endokrin hastalıklar, tiroid hastalıkları, diyabet, Parkinson, kanser, böbrek yetmezliği, mide-bağırsak hastalıkları ve fibromiyalji gibi hastalıklarda depresyonun görüldüğü belirtilmektedir. Ayrıca, hipertansiyon, koroner hastalıklar, tüberküloz ve kanser ilaçlarının depresyona neden olabileceği de açıklanmaktadır. Video, tıbbi hastalıklarda ortaya çıkan depresyonların primer hekim ile birlikte nasıl takip edildiği ve konsültasyon psikiyatrisi kapsamında nasıl destek sağlandığı konusunda bilgi vermektedir.
Echinococcosis is caused by tapeworms, with cystic and alveolar forms being main types. Disease often starts asymptomatic and can last years. Symptoms depend on cyst location and size. Alveolar disease typically affects liver, causing chest pain and shortness of breath
GSD affects glycogen metabolism in muscles and/or liver cells. Genetic GSD results from defective enzymes or transport proteins. Environmental GSD occurs in livestock from castanospermine intoxication. Not all carbohydrate metabolism disorders are classified as GSDs
Wilson Hastalığı, vücutta bakır birikimi ile seyreden genetik bir hastalıktır. Toplumda görülme sıklığı %0.3-0.7 arasındadır. En sık 5-45 yaş arasında görülür. Tedavi edilmezse siroz ve ölüme yol açabilir
Hemofili, kanın düzgün pıhtılaşmadığı nadir bir genetik hastalıktır. Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır. Yaralanmalarda kanamalar uzun sürer ve iç organlarda kanama riski taşır
PKU, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanini metabolize edememe hastalığıdır. Hastalık genetiktir ve taşıyıcılık yoluyla nesilden nesile aktarılır. Dünyada 10 bin kişide bir, Türkiye'de 3.600-4.000'de bir görülür