Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Medikal Akademi'nin güncel tıp literatürü söyleşi etkinliğinde, Northlastem Üniversitesi Tıp Fakültesi öğretim üyesi Doç. Dr. Hande Özdinler ile yapılan bir röportajdır. Dr. Özdinler, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü mezunu olup, ALS hastalığıyla ilgili yaptığı çalışmalar nedeniyle pek çok ödül almış bir akademisyendir.
- Videoda ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) hastalığının genel özellikleri, nedenleri, genetik etkileri ve tedavi yöntemleri detaylı olarak ele alınmaktadır. Konuşmacı, hastalığın motor nöron hastalığı olduğunu, beyindeki ve omurilikteki motor nöronların dejenere olduğu bir rahatsızlık olduğunu açıklamakta ve "Right to Try", "Expand Access" gibi yeni ilaç kullanım politikaları, platform trial modelleri ve çeşitli tedavi seçenekleri hakkında bilgi vermektedir.
- Ayrıca videoda ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak için yapabilecekleri öneriler, hastalığın genetik kökeni, mekanizmaları, kan-beyin bariyeri bozuklukları ve kişisel tıp yaklaşımlarının önemi gibi konular da ele alınmaktadır. Konuşmacı, Türkiye'de ALS hastalığına yönelik uzmanlaşmış hastanelerin açılmasının önemi ve hastaların erken erişimine olanak sağlayan platform trial modellerinin potansiyeli hakkında da bilgi vermektedir.
- 00:08Konuk Tanıtımı ve ALS Hastalığına Giriş
- Medikal Akademi güncel tıp literatürü söyleşi etkinliğinde Northlastem Üniversitesi Tıp Fakültesi öğretim üyesi Dr. Hande Özdinler konuk olarak sunuluyor.
- Dr. Özdinler, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü mezunu olup, Amerika'ya doktora çalışması için gitti ve ALS hastalığıyla ilgili çalışmaları nedeniyle pek çok ödül almış.
- Konuşma ALS hastalığının genel tarifi, nedenleri, genetik etkileri, yeni bulgular ve ilaç tedavileri hakkında olacak.
- 01:43ALS Hastalığının Tanımı ve Özellikleri
- ALS hastalığı, vücudumuzdaki hareketleri sağlayan motor nöronların dejenere olduğu, hem beyindeki hem omurilikteki motor nöronların ölümü üzerine gelişen bir hastalık.
- ALS hastalığı artık az görülen bir hastalık değil, hasta sayısı artmış ve tanısı daha doğru olduğu için daha yaygın bir hastalık olarak kabul ediliyor.
- Hastalığın en zor yanı, hastaların hareket, konuşma ve nefes alma yetilerini kaybetmesi olmasına rağmen beyinlerinin çalışmaya devam etmesi ve hissedebilmeleri.
- 02:57ALS ile Benzer Hastalıklar ve Genetik Etkiler
- ALS hastalığına benzeyen hastalıklar arasında HSP (Hereditary Spastic Paraplegia), PLS (Primary Lateral Sclerosis) ve SMA (Spinal Muscular Atrophy) bulunuyor.
- SMA hastalığı genelde omurilikteki motor nöronları etkiliyor, PLS ve HSP de beyindeki motor nöronları etkiliyor, ALS'de ise hem beyindeki hem omurilikteki motor nöronlar etkileniyor.
- ALS hastalığının %10'ı genetik sebeplere bağlı, %90'ı ise genetik sebebi bilinmeyen olmasına rağmen, 145'ten fazla genetik mutasyon bulunmuş ve genetiği daha iyi anlaşılmaya başlanmış.
- 04:34ALS Hastalığının Karmaşıklığı ve Tedavi Yaklaşımları
- ALS hastalığı bir ilaçla bitirilecek kadar basit bir hastalık değil, hastalığı geliştirme mekanizmaları çok karmaşık.
- Motor nöronların dejenere olması nedenleri arasında mitokondri bozukluğu, protein agregasyonu, aksonda moleküllerin gidip gelmesinin engellenmesi, astrositlerle ilişkilerin bozulması gibi çeşitli faktörler bulunuyor.
- Genetik çalışmalar sayesinde hangi hastalarda hangi genlerin hangi mekanizmaya etki ettiği anlaşılmaya başlanmış, bu da hastalara uygun tedavi yöntemleri geliştirilmesine katkı sağlıyor.
- 08:43ALS Hastalığının Geleceği
- Motor nöronların dejenere olması sebep olan mekanizmaların neredeyse hepsi bulunmuş, ancak bu mekanizmaların hangi hastada olduğu genetik çalışmalarla eşleştirilmeye başlanıyor.
- Benzer fenotip gösteren hastaların aslında farklı mekanizmalarla hastalığı geliştirebileceği anlaşılmış, bu nedenle her probleme uygun ilaç getirme çalışmaları devam ediyor.
- Japonya'nın bulduğu Aderavon ilacı gibi, hastalığın farklı mekanizmalarına yönelik tedavi yaklaşımları geliştirilmeye devam ediyor.
- 10:09ALS Tedavisi ve İlaç Mekanizması
- Bağımsız radikaller hücre duvarlarını yıkayan tehlikeli moleküllerdir ve darabon ilacı onları baskınlıyor.
- ALS hastalığının oluşum sebeplerinden biri bu radikaller olabilir ve mekanizmaya uygun ilaçlar kombinatorial olarak verilerek hem ALS hem de diğer NCI hastalıkları çözülebilir.
- 11:02Amerika'da Yeni Kanun ve İlaç Erişimi
- Amerika'da "Right to Try" (Deneme Hakkı) adlı yeni bir kanun çıktı ve bu sayede faz bir ve faz iki'yi geçmiş ancak faz üç'ü geçmemiş ilaçlar ALS gibi hastalıklara verilebiliyor.
- Bu kanun sayesinde artık hastalığa değil, hastalık mekanizmasına göre ilaçlar kullanılabilir ve ALS gibi hastalıklar için çok sayıda potansiyel ilaç bulunabilir.
- Bu durum, nöroloji alanında uzmanlık gösteren doktorların hastalara daha iyi yardım etme imkanı sunuyor.
- 15:28İlaç Şirketlerinin Yeni Yaklaşımı
- İlaç şirketleri, faz üç'ü geçemeyen ancak faz bir ve faz iki'yi geçen ilaçlarını (reposting) farklı hastalıklarda test etmeye başladılar.
- Bu yaklaşım sayesinde bir ilaç birden fazla hastalığa etki edebilir ve artık hastalık değil, mekanizmaya göre ilaç bulunacak.
- Bu yaklaşım, nadir hastalıklarda bile ilaç geliştirme imkanı sunuyor.
- 18:33ALS İlaç Çalışmaları
- ALS'de faz üç'lü olan önemli ilaçlar arasında ESODI mutasyonları için geliştirilen antisense oligonükleotitler (ESODI ASO) bulunuyor.
- ESODI ASO, ESODI mutasyonlu hastalarda erken tedaviye başlanırsa iyileşme sağlayabiliyor.
- ALS hastalarında erken tedaviye başlanırsa, motor nöronlar ölmeden önce müdahale edildiğinde hastalar geriye dönebiliyor.
- 21:52Hastalığa Karşı Yaklaşım
- ALS teşhisinde ilk adım, zorlu sürecin kısa sürede atlatılıp moralin sağlam tutulması ve direnme göstermek.
- 22:34Motor Nöron Hastalıklarında Direniş
- Motor nöronları direndiği için hastalar da direnmeye geçmelidir.
- Moral bozukluğu ve ekonomik problemler direnmeyi zorlaştırır.
- Hastalığın sebeplerini düşünmek ve iyi bir doktor bulmak önemlidir.
- 23:31Yaşam Tarzı Değişiklikleri
- Antioksidan yemekler tüketmek, temiz hava almak ve iyi bir su ve yağ alımı önemlidir.
- Aç kalmamak, zayıflamamak ve mümkün olduğunca spor yapmak gerekir.
- Nefes duvarlarını geliştirip beyin hücrelerini çalıştırarak motor nöronları canlı tutmak önemlidir.
- 24:43Bilimsel Gelişmeler ve Tedavi Seçenekleri
- ESOO gibi genetik mutasyonları hedefleyen antisense oligonükleotitler geliştirilmektedir.
- Nuro ve Israel'deki stemcell çalışması gibi genetik çalışmalar ilerlemektedir.
- Aderawn, Amelix'in AMX0035 gibi yeni ilaçlar hastalığı gerilettiği ve hasta yaşam süresini uzattığı bulunmuştur.
- 27:01İlaçların Ulaşımı ve Uygulanması
- Yeni buluşların hastaya ulaşması için bilimsel ve politik bir çerçeve geçmesi gerekir.
- Sağlık bakanlığının onayı ve ilaçların ödeme kapsamına alınması gerekmektedir.
- SMA hastalığı gibi tedaviler Türkiye'ye gelirken zorlanmaktadır ve milyon dolarlık fiyatlar istenmektedir.
- 29:24Doktorların Rolü ve Sorumluluğu
- Doktorlara tıbbi gelişmeleri takip etme sorumluluğu ve yük biniyor.
- Dernekler kurularak uzman doktorlar ve hastalar doğru merkezlere yönlendirilebilir.
- Tıp alanında bilgiyi bilen ve bilimi takip eden doktorlar aranan doktor olacaklardır.
- 31:14Doktorların Bilgi Yenilemesi
- Türkiye'de doktorlar mezuniyet sonrası bilgi yenileme sınavlarına girmiyor.
- Amerika'da doktorlar her iki veya üç senede bir bilgi sınavına giriyor.
- Hastaların bilgiye erişimi arttığı için doktorların da bilgiyi güncellemeleri zorunlu hale geliyor.
- 33:47ALS Hastalığında Yeni Mekanizmalar
- ALS hastalığı ile ilgili bilinen mekanizmalar vardır, ancak her zaman yeni mekanizmalar keşfedilebilir.
- Intronsuz genişleme mekanizması, genlerdeki intronların uzaması sonucu messenger RNA yaparken kesilememe durumu ve protein yapısında değişiklik yaratmasıyla ilgilidir.
- Bu mekanizma TDP patolojisinde görülmekte ve ALS hastalarının yaklaşık %80-85'inde bulunmaktadır.
- 35:53Yeni Bir Mekanizma Keşfi
- Mitokondrinin kendini yeme (mytoautofagia) mekanizması, hasta olan motor nöronlarda görülen ve çok erken aşamalarda ortaya çıkan yeni bir bulgudur.
- Bu mekanizma, mitokondrinin bozulduğunu algılayıp kendini sararak içerden yemesiyle açıklanmaktadır.
- Mekanizmaların keşfi, ilaç çalışmaları için çok önemli bir adımdır ve bu alan hızlı bir şekilde ilerleyecek.
- 37:31Bilimsel Çalışmaların Erişilebilirliği
- Araştırmaların pahalı olması ve az miktarda yatırım yapılması, çıkan sonuçların ve ilaçların sadece az sayıda insanın erişebileceği bir duruma getirmektedir.
- Bilgi birikimi inanılmaz düzeyde artmaya başlamış ve farklı alanlarda açık erişim (open access) çalışmalar yapılmaya başlanmıştır.
- Genetik çalışmalar yapan laboratuvarlar, özellikle gen terapisiyle düzeltilebilen hastalıklarda bilgileri açık erişim şeklinde sunabilirler.
- 39:17Türkiye'de Bilimsel Çalışmalar ve İlaç Endüstrisi
- Türkiye'de makalelere, bilgiye ve ilaçlara erişim zor olup, her ülkenin ilaç geliştirmeye yatırım yapması gerekmektedir.
- Türkiye'deki ilaç endüstrisi mevcut altyapısıyla neredeyse tüm ilaçları üretme olanağına sahip olsa da, know-how'a ulaşamama sorunu bulunmaktadır.
- Bilgi birikiminin ortak erişilebilir hale getirilmesi, devasa laboratuvarlara gerek kalmadan önemli keşifler yapılmasını sağlayacaktır.
- 41:19Uluslararası Ortaklıklar ve Akreditasyon
- İlaç çalışmalarında ülkeler arası kolobrasyonlara gidilmeye başlanmıştır ve klinik çalışmaları sadece bir ülke içinde değil, farklı ülkelerde de gerçekleştirilmektedir.
- Türkiye'nin nörodejeneratif hastalıklardaki gelişmelere ortak olması için akademik kadroların toparlanması ve uluslararası üniversitelerle akreditasyon alması gerekmektedir.
- Akreditasyon alarak Türkiye'deki hastaların klinik çalışmalara entegre edilmesi, ilaçların erken erişimini sağlayacaktır.
- 44:44ALS Hastaları İçin İlaç ve Araştırma Platformları
- Hastaların ilaçlara erişimini hızlandırmak ve buluşların hızlanması için katkılar önemli.
- ALS konusunda Harvard'da başlayan önemli bir platform var ve bu platformda paralel olarak birçok ilaca bakılıyor.
- Platform, hastaların iyileştiği zaman biten, aynı plasebo grubunu kullanan ve birden fazla ilacı aynı anda test eden bir çalışma modeli sunuyor.
- 46:00Platform Çalışmalarının Avantajları
- Plasebo grubu, ilaç almayan negatif kontrol grubudur ve ALS hastaları için kötü bir şeydir.
- Paralel çalışmalarda aynı plasebo grubu kullanıldığında, plasebo oranları düşerek daha fazla hasta ilaca ulaşabilir.
- Bu platform çalışmaları sadece ALS için değil, HSP, PLS, SM ve gelecekte Alzheimer ve Parkinson gibi diğer hastalıklar için de kullanılabilir.
- 47:46Türkiye'de Uzmanlaşmış Hastaneler
- Türkiye'de bazı hastanelerin belirli konularda uzmanlaşması ve özel bir alan oluşturması öneriliyor.
- Uzmanlaşmış hastaneler, bilimsel çalışmalar, yayınlar ve teknoloji konusunda uzmanlaşmış olabilir.
- Bu hastaneler yurt dışındaki uzmanlarla akreditasyon ve ortaklık kurarak klinik çalışmaların Türkiye'ye aktarılmasını sağlayabilir.
- 49:51Sağlık Turizmi ve Uzmanlaşmış Hastaneler
- Sağlık turizmi, Amerika gibi ülkelerin sağlık maliyetlerinin yüksekliği nedeniyle Türkiye gibi ülkelerin avantajı olan bir konsept.
- Uzmanlaşmış hastaneler, sağlık turizmi gibi alanlarda daha iyi rekabet edebilecekler.
- Türkiye'de çok iyi doktorlar ve bilim adamları var, ancak toparlanma konusunda zorlanıyor.
- 52:16ALS Hastalarına Bilgi Aktarımı
- Hastalara bilimsel gelişmeleri ulaştırmak için Facebook'ta "Özdiler Akademi" adlı bir web sitesi kurulmuş.
- Web sitesinde yayınlar ve çalışmaları paylaşarak ALS hastalarına bilgi aktarımı yapılıyor.
- Konuşamayan ALS hastalarının aileleriyle iletişim kurarak onlara yardım ediliyor.
- 55:02ALS Araştırmaları
- Richard B. Silman ile ortak ALS araştırmaları yapılıyor.
- Beyinde ölen motor nöronları iyileştirmek için bir ilaç bulunmuş.
- Bu ilaç, Eso divan proteinini degrade eden bir molekül ile çalışarak hem invitro hem invivo modelde test edilmiş.
- 55:41ALS Hastalığında Kan-Beyin Bariyeri Bozuklukları
- ALS hastalığında kan-beyin bariyerinde bozukluklar ve incelmeler oluşuyor, bu sayede monositler ve makrofajlar beyine geçerek motor nöronları yemeye başlıyor.
- Beyin-kan bariyeri bozulduğu için hastalarda hastalık daha hızlı ilerlemeye başlıyor.
- 57:12Üst ve Alt Motor Nöronlardaki Farklılıklar
- Üst motor nöronlar ve alt motor nöronlar farklı hücre grupları olup, harabiyetlerindeki mekanizmalar farklı olabilir.
- Bazı ilaçlar sadece motor nöronlara etki ederken üst motor nöronlara etki etmeyebilir, bu nedenle hem üst hem alt motor nöronları aynı anda iyileştirmek gerekebilir.
- Beyindeki motor nöronları harabiyetindeki mekanizmalar daha önce çok az çalışılmış, ancak şimdi beyin önemli olduğu kabul edilerek bu alan da araştırılmaya başlanmış.
- 59:28Laboratuvar Çalışmaları ve Gelecek Beklentileri
- Laboratuvarda beyindeki motor nöronları floresan yaparak, farklı mekanizmalardan ölen motor nöronları izole edip RNA, protein ve metabolik analizler yapılmış.
- ALS hastalarında bazılarında omurilikte hastalık ilerlerken, bazılarında beyinde başlar ve bu mekanizmalar farklı olabilir.
- Gelecekte ALS için ve diğer nöroloji hastalıkları için değerli bir on yıl yaşanacak, hastalık mekanizmaları çözülecek ve hastaya uygun kişiselleştirilmiş tedavi yöntemleri geliştirilecek.
- 1:03:18Çalışmaların Paylaşımı
- Yayında paylaşılan bilgiler platformların altında ve web sitesindeki kayıtlarda paylaşılacak.
- Araştırmacılar ve hastalar her zaman bu bilgilere erişim imkanına sahip olacaklar.