Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), bağışıklık sisteminde yaşamı tehdit eden sorunlara neden olan çok nadir bir genetik bozukluktur. Bir tür birincil bağışıklık yetmezliği olan ağır kombine immün yetmezlikte, enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücrelerinin her ikisi de etkilenir. Ağır kombine immün yetmezliğin bazı belirtileri şunlardır: büyüme gelişme geriliği; kronik ishal; sık, genellikle ciddi solunum yolu enfeksiyonları; ağızda düzelmeyen pamukçuk; tedaviye cevap vermeyen pişik; ciddi ve tedavisi zor olabilecek diğer bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonları. Ağır kombine immün yetmezliğin bazı türleri şunlardır: X kromozomu üzerindeki genlere bağlı bozukluktan kaynaklanan ve sadece erkekleri etkileyen tip; bir enzim eksikliğinden kaynaklanan tip; çeşitli diğer genetik problemlerden kaynaklanan tipler. Ağır kombine immün yetmezlik bir pediatrik acil durumdur. Ağır kombine immün yetmezlik tanısı, TREC testi ile yenidoğan taraması yapılarak konulabilir. Ağır kombine immün yetmezlik tedavisi, kemik iliği nakli (kök hücre nakli) ile yapılabilir.