Kromozom

Evet, bağlı genler krossing over yapabilir. Krossing over, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gerçekleşen gen alışverişidir. Ancak, birbirine çok yakın genlerin krossing over ile ayrılma olasılığı, uzaktaki genlere göre daha düşüktür.

Hayır, kinetekor ve sentromer aynı şey değildir. Sentromer, kardeş kromatitleri, tek bir kromozomun iki özdeş kopyası olarak birleştirme görevi yapar. Kinetekor ise, kromozomların sentromerlerinde özelleşmiş bir bölgedir ve amacı, mitoz ve mayoz bölünme sırasında kromozomları hareket ettirmektir.

Evet, parça değişimi (crossing-over) homolog kromozomlarda görülür. Homolog kromozomlar, aynı uzunlukta, aynı sentromer pozisyonuna sahip ve her bir lokusta aynı karakteristiğe sahip genleri taşıyan kromozom çiftleridir. Mayoz bölünmenin profaz I evresinde sinapsis denen bir süreç zarfında homolog kromozomlar birbirleriyle düğümlenir.

Friedrich Ataksisi, 9. kromozomda bulunan FXN (frataksin) genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk, otozomal resesif geçiş gösterir; yani anne ve babadan gelen genlerin her ikisi de mutasyona uğramış olmalıdır.

Hermafroditizme neden olan bazı genler: SRY geni: Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu, 46, XX karyotipli bireylerde testis dokusunun bulunmasına yol açabilir. SOX9 geni: SOX9 geni duplikasyonu, 46, XX hermafroditizm vakalarında gözlemlenmiştir. RSPO1 geni: RSPO1 geni mutasyonları, hermafroditizme neden olabilir. NR5A1 geni: NR5A1 geni mutasyonları, hermafroditizmle ilişkilendirilmiştir. Hermafroditizmin kesin nedeni, hastaların sadece küçük bir kısmında bilinmektedir.

Mayoz bölünme 1, 46 kromozom ile başlar (insanlarda). Bu, diploit (2n) kromozom sayısını ifade eder. Mayoz bölünme sonucunda kromozom sayısı yarıya iner ve dört farklı haploit (n) hücre oluşur.

Kromozomun temel yapı taşı, DNA (deoksiribo nükleik asit) molekülü ve histon adı verilen proteinlerdir. DNA, atadan gelen ve kişiyi eşsiz kılan belirli bilgileri içerir. Histon proteinleri, DNA'nın sıkı bir şekilde sarılmasını sağlayarak kromozomun oluşumunu mümkün kılar. Kromozomlar, bu yapılarının katlanmasıyla oluşur.

Hemofili, genellikle X kromozomuna bağlı olarak kalıtılır. Hemofili A (faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (faktör IX eksikliği), X kromozomuna bağlı çekinik bir düzende kalıtsaldır. Taşıyıcı hemofili, hemofili geni taşıyan ancak semptom göstermeyen kişilerde görülür. Edinsel hemofili, bağışıklık sisteminin vücuttaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirmesi sonucu oluşur ve genellikle ileri yaşlarda ortaya çıkar. Hemofili, ailesinde hastalık geçmişi olmayan kişilerde de spontane gen mutasyonları sonucu ortaya çıkabilir.

Kromozom sayısındaki farklılık birçok canlı türünde görülebilir. İşte bazı örnekler: İnsanlar ve büyük insansı maymunlar: İnsanların 46, büyük insansı maymunların (şempanze, goril) ise 48 kromozomu vardır. Moli balığı: Moli balığının kromozom sayısı insana benzer (46) ancak bu, insanlarla yakın bir evrimsel ilişki içinde oldukları anlamına gelmez. Katır: Katır, kısrak ve eşeğin çiftleşmesinden meydana gelir ve 67 kromozoma sahiptir, bu nedenle kısırdır. Tetraploit canlılar: Her kromozomdan 4 taneye sahip canlılardır (örneğin, tetraploit üzüm). Kromozom sayısındaki farklılıklar, özellikle bitki ıslahında kullanılabilir.

Kromozomal kırıklar, DNA hasarının tamir mekanizmalarında rol alan genlerdeki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum, aşağıdaki nedenlerle tetiklenebilir: İyonize radyasyon (X-ışınları, alfa-beta radyasyonları); Bazı viral enfeksiyonlar; Bazı kimyasallar. Ayrıca, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalar da kromozomal anormalliklere yol açabilir.

Xist RNA, X kromozomunda bulunur. Xist geni, X kromozomunun Xq13.2 bölgesinde yer alır.

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalisidir. İnterstisyel terimi ise "aralık, boşluk" anlamına gelir. Özetle: - Delesyon: Kromozom parçası kaybı. - İnterstisyel: Aralık veya boşluk ile ilgili, özellikle akciğer dokularını etkileyen durumlar için kullanılır.

Kromatin, hücre döngüsünün hangi evresinde olduğuna bağlı olarak görünür veya görünmez. Hücre bölünmesinin dışında (interfaz sırasında), kromatin uzun ve ipliksi bir yapıda olup çekirdeğin her tarafına rastgele dağılmış olarak gözlenir. Kromozomlar, yalnızca hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görülebilir.

Mayozda tetrat sayısı, o hücrenin haploit kromozom sayısına eşittir. Krossing over (parça değişimi) sayısı ise her mayozda olmak zorunda değildir. Krossing over ile ilgili bir diğer bilgi ise, bir kromozom üzerindeki genler arası mesafe arttıkça krossing over ihtimalinin de artmasıdır.

X ve Y kromozomu ile taşınan bazı hastalıklar şunlardır: X kromozomu ile taşınan hastalıklar: Renk körlüğü. Yapışık parmaklılık (sindaktili). Xeroderma pigmentosum (XP). Retinitis pigmentosa (tavuk karası). Y kromozomu ile taşınan hastalıklar: Kulak kıllanması. Hemofili A. Ayrıca, X kromozomunda bulunan genlere dayalı hastalıklar, taşıyıcı ve hastalık belirtisi göstermeyen anneden erkek çocuklarına aktarılır. Genetik hastalıklar hakkında doğru bilgi ve danışmanlık için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

Y kromozomunda baskınlık ve çekiniklik tanımlarından bahsedilemez. Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin birçoğunun X kromozomunda homologları (benzerleri veya akrabaları) yoktur. Kromozomlar değil, genler hakkında söz edilebilecek bir kategorizasyon olan baskınlık ve çekiniklik, X kromozomu için geçerlidir. İnsanlarda, Y kromozomu üzerinde taşınan çekinik alelin gösterimi "Y", baskın alelin gösterimi ise "Y" ile yapılır.

Karşılıklı yer değiştirme, TDK'ya göre "becayiş" anlamına gelir ve iki kişinin karşılıklı olarak yer değiştirmesini ifade eder. Memuriyet bağlamında becayiş, aynı kurumda görev yapan iki devlet memurunun, bazı nedenlerden dolayı yer değiştirme talebinde bulunması ve bu talebin karşılıklı olarak gerçekleştirilmesi anlamına gelir. TOKİ bağlamında becayiş, TOKİ tarafından kendisine çıkan ev yerine başka bir ev tercihinde bulunmak isteyen adayların, sözleşme imzalama aşamasında gerçekleştirebildiği bir konut değiştirme işlemidir. Ayrıca, Sağlık Bakanlığı gibi bazı kurumların becayiş şartları özel olarak belirlenmiştir.

Eşekler, 62 kromozoma sahiptir çünkü eşeklerin genetik yapısı, 31 çift kromozomdan oluşur. Zebralar ise ait oldukları alt türe göre 32, 44 veya 46 kromozomlu olabilir. Eşekler ve zebralar arasındaki kromozom sayısı farkı, "zeşek" olarak bilinen ve çok nadiren dünyaya gelen canlılara yol açar.

Kiyazma, genetikte mayoz bölünme sırasında, kardeş olmayan kromatitlerin gen alışverişi yaparken birbirlerine temas ettikleri bölgedir. Ayrıca, tıpta kiyazma terimi, "çapraz, kesişme noktası" anlamında da kullanılmaktadır. Kiyazma terimi, Yunancada "çapraz" anlamına gelen bir kelimeden türetilmiştir. Kiyazma, ilk olarak 1909 yılında Belçika'daki Leuven Üniversitesinde profesör olan Franz Alphonse Jansens tarafından keşfedilmiştir.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı, 16. kromozomun kısa kolunda (16p13.3) bulunan MEFV genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.