Kromozom

Bağlı ve bağımsız genler arasındaki temel fark, genlerin kromozomlar üzerindeki konumlarıdır: Bağımsız genler, farklı kromozomlar üzerinde bulunur veya aynı kromozomda çok uzaktadır. Bağlı genler, aynı kromozom üzerinde yer alır. Ayırt etme yöntemleri: Krossing over oranı: Aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki krossing over oranı biliniyorsa, bağlı genlerin düzeni belirlenebilir. Olasılık hesabı: Bağımsız genler için 2^n formülü kullanılır, burada n, alel çiftlerinin sayısını temsil eder. Örnekler: AaBb genotipli bir bireyde A ve B genleri bağımsızdır, bu nedenle dört çeşit gamet (AB, Ab, aB, ab) oluşur. AaBbDd genotipli bireyde A, b ve D genleri bağlıdır, bu durumda sadece iki çeşit gamet (AbD ve aBd) oluşur.

Bir genin lokusunu bulmak için şu adımlar izlenebilir: 1. Kromozom Numarasının Belirlenmesi: Genin bulunduğu kromozom numarası tespit edilir. 2. Kol Belirtimi: "p" (kısa kol) veya "q" (uzun kol) harfleriyle genin hangi kolda yer aldığı belirtilir. 3. Bölge, Bant ve Alt Bantların Tanımlanması: Sayılarla ifade edilen bölge, bant ve alt bantlar belirlenir. Örneğin, "11q1.4-q2.1" ifadesi, 11 numaralı kromozomun uzun kolunda, bant 1'in alt-bant 4'ü ile bant 2'nin alt bant 1'i arasında bir konumu belirtir. Lokus, mutasyon veya gen düzenleme çalışmalarında kullanılan bir terimdir.

Kadınlarda X ve Y kromozomlarının belirlenmesi, cinsiyetin sperm hücresi tarafından taşınan kromozoma bağlı olmasıyla gerçekleşir. XX kombinasyonu: Eğer yumurtayı dölleyen sperm hücresi X kromozomu taşıyorsa, bebek kız olur. XY kombinasyonu: Eğer sperm hücresi Y kromozomu taşıyorsa, bebek erkek olur. Bu durum, cinsiyet kromozomlarının döllenme sırasında birleşmesiyle belirlenir; kadının yumurta hücreleri her zaman X kromozomu taşır.

İnsanda 46 kromozomda tek bir DNA bulunur. Her hücrede toplam bir tane DNA bulunur ve bu DNA, tek parça halinde olmayıp 46 tane kromozom halinde yer alır.

Klasik ve mozaik Klinefelter sendromu arasındaki temel fark, fazladan X kromozomunun hücrelerin tamamında (klasik tip) veya sadece bazı hücrelerde (mozaik tip) bulunmasıdır. Klasik Tip Klinefelter Sendromu: Hastaların yaklaşık %80'inde görülür ve her hücrede fazladan bir X kromozomu bulunur. Mozaik Tip Klinefelter Sendromu: Hastaların yaklaşık %20'sinde görülür ve sadece bazı hücrelerde fazladan X kromozomu bulunur. Özetle: - Klasik tip: Her hücrede fazladan X kromozomu, daha belirgin semptomlar. - Mozaik tip: Bazı hücrelerde fazladan X kromozomu, daha hafif ve az belirgin semptomlar.

DNA'nın kısalıp kalınlaşması ve bazı proteinlere birleşmesi sonucu kromozom oluşur. Kromozom, DNA moleküllerinin proteinlerle birlikte kısalıp kalınlaşması sonucu meydana gelen, genetik özelliklerin nesilden nesile aktarılmasında görev yapan yapıdır.

Mayoz bölünmede kromozom ayrılmaması, anafaz I evresinde gerçekleşir. Anafaz I'de homolog kromozomlar birbirinden ayrılarak zıt kutuplara ilerler. Kromozom ayrılmamasının genetik çeşitliliğe katkı sağladığı ve mayoz bölünmenin hatalara açık bir süreç olduğu belirtilmiştir.

Maternal kromozom, anne kökenli kromozomlardır. İnsanlarda, maternal kromozom seti 22 otozomal kromozom ve bir cinsiyet kromozomundan oluşur. Maternal kromozomlar, homogametik kromozomlar olarak adlandırılır.

2n:46 kromozomlu karaciğer hücresine sahip bir canlının sperm hücresi 23 kromozomludur. Çünkü sperm hücresi, mayoz bölünme sonucu oluştuğu için kromozom sayısı yarıya iner.

Haploit kromozom, bir canlının sahip olduğu kromozom takımından bir adet içeren kromozomdur. Haploit kromozom sayısı n ile gösterilir. Haploit hücreler, yalnızca bir kromozom kümesi içerir ve hem mitoz hem de mayoz bölünme geçirebilir.

Kadınlarda sadece X kromozomu bulunur, iki tane X kromozomu (XX) vardır. Erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Cinsiyeti belirleyen temel faktör, sperm hücresinden gelen kromozomdur: Eğer sperm X kromozomu taşıyorsa, döllenme sonucu kız (XX); Y kromozomu taşıyorsa erkek (XY) bebek olur.

Metafaz I'de homolog kromozom çiftleri, hücrenin merkezine yakın bir yerde bulunan metafaz plakası üzerinde rastgele sıralanır. Bu evrede: Mikrotübüllerin oluşturduğu iğ ipliklerine bağlı homolog kromozomlar, hücrenin ortasına dizilir. Anne ve baba kromozomlarının hangi tarafta sıralanacağı net olarak belli değildir. Genetik çeşitlilik artar; çünkü homolog kromozomların rastgele dizilmesi, farklı eşey hücrelerinin farklı kromozom kombinasyonlarına sahip olmasını sağlar. Metafaz I, mayoz bölünmenin ilk genetik çeşitliliğinin gerçekleştiği evredir.

Tıpta "bağlantı" kelimesi farklı anlamlara gelebilir: Eklem: Kemikler arasında yapılan bağlantı, iskelet sistemini işlevsel bir bütün halinde birleştirir. Tutundurucu bağlantı: Hücrelerin birbirlerine veya matrikslere bağlanmasını sağlayan bağlantı üniteleri. Sıkı bağlantı (Zonula Occludens): Epitel hücrelerinde bulunan, hücreler arası boşluğu neredeyse ortadan kaldıran bir bağlantı türü. Bağlantı kesimi: Bir nöron veya nöron grubuyla normal bağlantıyı sağlayan sinir tellerinin kesilmesi.

Evet, krossing over ve parça değişimi aynı şeyi ifade eder. Krossing over veya krossing over ya da parça değişimi, mayoz bölünmenin profaz I evresinde çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır.

Kromozom çizimi için idiogramlar kullanılabilir. Kromozomların çizimi ve haritalanması için Uluslararası Hücregenetiği Terimlendirme Sistemi (ISCN) kullanılır. Kromozomların çizimi ve haritalanması konusunda daha fazla bilgi için aşağıdaki kaynaklar kullanılabilir: acikders.ankara.edu.tr sitesindeki "Bağlantı (Linkage) ve Genetik Haritalama" başlıklı sunu; bilimfili.com'daki "Kromozom Haritaları - İdiogramlar" başlıklı makale.

XX kromozomu, kadın cinsiyetini belirleyen ve genetik bilgiyi taşıyan iki X kromozomundan oluşur. İnsanlarda cinsiyeti belirleyen en önemli kromozomlar X ve Y'dir. XX kromozomları, cinsiyete özgü genlerin yanı sıra, birçok temel biyolojik işlevi yöneten genleri de taşır. Kadınların üreme hücreleri olan yumurtalar, XX kromozomunu taşır ve bunun sonucu olarak kız çocukları oluşur.

2p11.2q13 perisentrik inversiyon, 2. kromozomun p11.2 ve q13 bantları arasında yer alan perisentrik bir inversiyondur. Özellikleri: Klinik etki: Genellikle fenotipik veya gelişimsel anormalliklere yol açmaz ve taşıyıcıları için önemli bir üreme sorunu oluşturmaz. Kalıtım: Genellikle kalıtsal bir varyant olarak kabul edilir ve literatürde de novo formlarında bile benign olduğu belirtilmiştir. Risk: Nadir de olsa, dengeli olmayan gametler üretilme riski nedeniyle üreme sorunlarına yol açabilir. Örnekler: Prenatal tanı: De novo perisentrik inversiyon, amniyosentez ile prenatal dönemde de tespit edilebilir. Karyotip: 46,XY,der(2)del(2)(p11.2p13) inv(2)(p11.2q13) gibi karyotiplerde görülebilir.

Lokus sayısı, genetikte bir DNA dizisinin veya genin kromozom üzerindeki konumunu belirtir. Örneğin, hemofili'ye neden olan gen için lokus Xq27.3 olarak üç parçalı gösterilir. Lokus, aynı zamanda "konum, yer" anlamında da kullanılır.

Evet, 48 ve 50 kromozomlu hayvanlar vardır. 48 kromozomlu hayvanlar: Sığır ve manda türleri: Bataklık bufalosu (Bubalus bubalis) ve nehir bufalosu (Bubalus bubalis) 48 kromozomludur. Maymun türleri: Şempanze (Pan troglodytes), goril ve orangutan 48 kromozom taşır. 50 kromozomlu hayvanlar: Manda türleri: Nehir mandası (Bubalus bubalis) 50 kromozomludur. Bu hayvanlar, farklı türlerin örnekleri olup, kromozom sayıları türlere göre değişiklik gösterir.

Mayoz bölünme ve eşeysiz üremenin ortak özellikleri arasında şunlar bulunur: DNA eşlenmesi. Mitotik evreler. Mayoz bölünme ve eşeyli üreme ise şu ortak özelliklere sahiptir: Üreme hücreleri (gametler) meydana gelir. Tür içi kalıtsal çeşitliliğe neden olur. Döllenme vardır. Eşeysiz üreme ise şu ortak özelliklere sahiptir: Mutasyonlar sayesinde çeşitlilik sağlanabilir. İki ata birey (anne ve baba) vardır. Yeni oluşan bireylerin değişen çevre şartlarına uyum sağlama olasılığı düşüktür.