Kromozom bozukluğu, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen anormallikleri ifade eder. Başlıca kromozom bozuklukları türleri: 1. Sayısal bozukluklar: Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) veya bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) gibi durumlar. 2. Yapısal bozukluklar: Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan durumlar. Kromozom bozuklukları genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanır.