Kromozom

Evet, nükleotitler gen ve kromozomlara göre daha basit yapılıdır. Nükleotitler, nükleik asitlerin temel birimleridir ve üç alt birimden oluşur: azot içeren bir baz, bir beş karbonlu şeker ve bir fosforik asit grubu. Genler, nükleotitlerin bir araya gelmesiyle oluşan moleküler zincirlerdir. Kromozomlar, DNA molekülünün paketlenmiş ve düzenlenmiş hali olarak kabul edilir ve genetik bilgiyi taşır.

Down sendromunun nedeni, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Risk faktörleri arasında annenin ileri yaşı (özellikle 35 yaş ve üzeri) bulunur. Diğer nedenler: Trizomi 21: Hücrelerin tamamında 21. kromozomun üç kopyası bulunması. Mozaik Down sendromu: Hücrelerin bir kısmında ekstra 21. kromozom bulunması. Robertsonian translokasyon: Fazladan 21. kromozomun başka bir kromozoma yapışması. Down sendromunun kesin nedeni henüz tam olarak belirlenememiştir.

Y kromozomunda taşınan bazı hastalıklar şunlardır: Kısırlık. Diş yapısında anormallikler, işitme kaybı ve gelişimsel gecikmeler. Kulak kıllılığı. Hemofili. Balık pulluluk. Y kromozomunda bulunan gen sayısı, X kromozomuna kıyasla oldukça az olduğundan, bu kromozomda genetik hastalıkların taşınması daha nadir görülen durumlardır.

Haploid ve diploid kromozom sayısının nasıl bulunacağına dair bilgi bulunamadı. Ancak, haploid ve diploid hücreler hakkında bilgi verilebilir. Haploid hücreler. Diploid hücreler.

Y kromozomunda delesyon, Y kromozomunun bir parçasının kopup kaybolması sonucu meydana gelen bir kromozom anomalisidir. Bu durum, sperm hücresi üretimini etkileyen ve erkek kısırlığına neden olan bir genetik kusurdur. Y kromozomu delesyonunun bazı türleri: AZFa delesyonları: Sertoli cell only sendromu ve azospermi ile ilişkilidir. AZFb delesyonları: Spermatogenik arrest ve azospermiye yol açar. AZFc delesyonları: Oligozospermi ve matürasyon yokluğu ile ilişkilidir. Y kromozomu delesyonlarının teşhisi, infertil erkeklerin uygun klinik takibi ve sperm üretiminin anlaşılması için önemlidir.

Tıpta genetik aberasyon, kromozom yapısında veya sayısında meydana gelen bozulmaları ifade eder. Bazı genetik aberasyon türleri: Delesyon: Kromozomun bir parçasının eksik olması. Trizomi: Fazladan bir kromozomun bulunması. Translokasyon: Kromozomlar arasında parça değişimi. Genetik aberasyonlar, hastalıklara yol açabilir ve bireyin gelişimini etkileyebilir.

Kromozom, gen, nükleotit ve DNA arasındaki ilişki şu şekilde açıklanabilir: DNA ve nükleotit: DNA, nükleotit adı verilen yapısal birimlerin bir araya gelerek oluşturduğu moleküler bir zincirdir. Gen ve DNA: Genler, DNA'da bulunur ve genetik bilgiyi taşır. Kromozom ve DNA: Kromozomlar, DNA molekülünün paketlenmiş ve düzenlenmiş hali olarak kabul edilir. Kromozom, gen, nükleotit ve DNA ilişkisi: Büyükten küçüğe doğru sıralama şu şekildedir: kromozom, DNA, gen, nükleotit.

İnsan vücudunda 46 kromozom bulunur. Bu kromozomlar, 22 çift otozom ve 1 çift eşey kromozomundan oluşur.

X kromozomu, birçok hayvan türünün hem erkek hem de dişi bireylerinde bulunan, cinsiyeti belirleyen bir kromozomdur. X kromozomunun bazı özellikleri: Uzunluk: 153 milyondan fazla baz çifti taşır. Gen içeriği: İnsanlarda yaklaşık 800 protein kodlayan gen bulunur. Kalıtım: Dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Hastalıklar: X kromozomu üzerindeki genlerdeki mutasyonlar, X'e bağlı genetik bozukluklara yol açabilir. X kromozomunun modeli, DNA'nın sarmal bir merdivene benzeyen yapısı ve bu yapı içindeki genlerin organizasyonu ile tanımlanabilir. X kromozomunun ilk kez eksiksiz bir modeli, 2020 yılında uluslararası bir bilim ekibi tarafından oluşturulmuştur.

Tıpta delesyon, bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kromozomdan kopan parçadaki genler kaybolur, bu da ciddi genetik hastalıklara yol açar. Delesyonun bazı türleri: Terminal delesyon: Kromozomun uç kısmındaki nükleotidlerin yok olmasıdır. İnternal (dahili) delesyon: Ara bölgelerden parça kopması ve yok olmasıdır. Mikrodelesyon: Nispeten az miktarda bilginin kaybolduğu delesyondur.

2n=48 kromozomlu bir hücre, sonsuz sayıda mitoz geçirebilir. Mitoz bölünmede kromozom sayısı sabit kalır ve her mitoz bölünmede hücre sayısı 2 kat artar. Örneğin, 3 kez mitoz geçirirse 6 hücre oluşur (2³=6). Mitoz bölünme, çok hücreli canlılarda büyüme, gelişme ve onarım; tek hücreli canlılarda ise üreme amacıyla gerçekleşir.

NIPT testi riskli çıktığında, yani "yüksek risk" sonucu alındığında, bu durum bir kromozomal anomali olasılığının daha yüksek olduğunu ifade eder. Yüksek risk durumunda yapılması gerekenler: Doktor değerlendirmesi: Sonuç, gebelik takibini yapan doktorla detaylı bir şekilde değerlendirilmelidir. Genetik danışmanlık: Genetik destek alınmalıdır. Doğrulama testleri: Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv tanısal testlerle doğrulama yapılmalıdır. NIPT testi, bir tarama testi olup, kesin tanı için gebelik haftasına uygun olan girişimsel yöntemlerin uygulanması gereklidir.

Kromozom sayısının 46'dan az veya fazla olması tehlikeli olabilir. Eksiklik durumunda: Monozomi, bir çiftteki bir kromozomun hiç olmaması durumudur. Bu durum genellikle bebek için yaşamla uyumsuzdur. Fazlalık durumunda: Trizomi, bir tür için uygun sayıda kromozoma sahip olmak yerine, bir kromozomun üç kopya halinde bulunması durumudur. En bilinen örnek, 21. kromozomun üçlenmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromudur. Kromozom sayısındaki hatalar, genellikle yumurta veya sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanır. Kromozom sayısındaki değişikliklerin riski, annenin ileri hamilelik yaşında (35 yaşından fazla) olması gibi faktörlerle artabilir.

Otozom ve gonozom terimleri, biyolojide kromozom türlerini ifade eder. Otozom: Eşey kromozomu olmayan, vücut karakterlerini belirleyen kromozomlardır. Gonozom: Eşey kromozomlarıdır; canlıların cinsiyetini belirler.

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belirli bir düzene göre sıralanmasıdır. Karyotip analizinin kullanım alanlarından bazıları şunlardır: genetik hastalıkların teşhisi; doğmamış bebeklerin genetik bozukluklarının tespiti; bebek ya da küçük çocukların genetik hastalıklarının teşhisi; tekrarlayan düşüklerin nedeninin belirlenmesi; ölü doğan bebeklerin kromozomal bozukluk nedeniyle ölüp ölmediklerinin anlaşılması; genetik problemlerin kalıtılabilirliğinin belirlenmesi; belli kanserlerin ve kan hastalıklarının teşhisi ve tedavi yollarının belirlenmesi. Karyotip analizi genellikle kan örneği alınarak yapılır.

N ve 2n kromozom şu şekilde açıklanabilir: N kromozom. 2n kromozom.

Williams sendromu, 7. kromozomun uzun kolunda (7q11.23) meydana gelen bir silinme nedeniyle ortaya çıkar. Nedenleri: Genetik faktörler: Williams sendromu kalıtsal olabilir, ancak hastaların çoğunda aile öyküsü bulunmaz. Rastgele genetik mutasyon: Çoğu vaka, yeni bir mutasyon (de novo) sonucu ortaya çıkar; bu, anne veya babadan genetik geçiş olmadan kendiliğinden oluşur. Elastin geninin eksikliği, damarlarda sertleşme ve daralma eğilimlerini artırarak kalp ve damar sorunlarına yol açar.

21. kromozomun fazla olmasının nedeni, genellikle hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. Bu durumun başlıca nedenleri: Tam trizomi 21. Translokasyon. Mozaisizm. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durumdur.

Kan gruplarını belirleyen genler ve antijenler farklı kromozomlarda bulunur: ABO kan grubu sistemi. Rh kan grubu sistemi. Ek olarak, kan grubu antijenleri eritrositlerin yüzeyinden başka, lökositlerde, trombositlerde, spermde, kaslarda, midede, bağırsakta ve diğer vücut sıvılarında da bulunur.

Kromozomun morfolojisi, en iyi şekilde hücre bölünmesinin metafaz safhasında incelenir. Kromozomun bazı morfolojik özellikleri: Sentromer: Kromozomun en önemli bölgesidir ve iki yanında kalan kısımlara kromozomun kolları denir. Kollar: Kromozomun kolları, sentromerin tipine göre farklı oranlarda olabilir. Telomer: Kromozomun uçlarında bulunan, Guanin ve timin nükleotitlerince zengin özel nükleotit dizileridir. İkinci yapılar ve satelitler: Kromozomun boyanması sırasında az boyanan bölgeler olarak görülür. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için farklı ve sabittir.