Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
LMNA hastalığı, LMNA-ilişkili konjenital musküler distrofi (L-CMD) olarak da bilinir ve kasları etkileyen genetik bir durumdur 12.
Özellikleri:
- Kas zayıflığı: Hareket kaslarında erken yaşta belirginleşen zayıflık 12.
- Motor becerilerde zorluk: Baş kontrolü ve omurga sertliği gibi motor becerilerde zorluklar 2.
- Solunum ve kalp sorunları: Kısıtlayıcı solunum yetmezliği ve kalp ritim anormallikleri 12.
- Deformiteler: Özellikle kalça ve bacaklarda eklem deformiteleri 1.
Nedenleri: LMNA hastalığında, LMNA genindeki mutasyonlar anormal lamin proteinlerinin üretilmesine yol açar ve bu da nükleer zarfın yapısını bozarak kas hücrelerinde zayıflığa neden olur 12.
İnsidans: Bu hastalık nadirdir ve dünya genelinde yaklaşık 50 vaka rapor edilmiştir 1.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: