• Buradasın

    Topuk Kanında çıkmayan hastalık var mı?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Evet, topuk kanı testinde çıkmayan hastalıklar olabilir. Topuk kanı testi, yalnızca belirti göstermeyen hastalıkları tespit etmek için yapılır ve kesin tanı koymaz 124.
    Bazı hastalıklar:
    • Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Topuk kanı testi ile taranan hastalıklar arasında yer alır, ancak her zaman tespit edilemeyebilir 12.
    • Galaktozemi: Bu metabolizma hastalığı, topuk kanı testinde her zaman ortaya çıkmayabilir 5.
    Şüpheli veya pozitif sonuçlarda, testin tekrarlanması veya daha ileri tetkikler yapılması gerekebilir 35.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Topuk Kanı'nda SMA taraması var mı?

    Evet, Topuk Kanı testinde SMA taraması yapılmaktadır. SMA (Spinal Müsküler Atrofi), 2022 yılı itibarıyla Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilmiştir.

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Topuk kanında SMA (Spinal Musküler Atrofi) çıkması durumunda öncelikle aile hekimi ile iletişime geçilir ve gerekli bilgilendirmeler yapılır. Sonrasında izlenecek adımlar: Sevk ve yönlendirme: Bebeğin ilgili merkezlere ivedilikle yönlendirilmesi sağlanır. Tıbbi genetik danışmanlığı: Tıbbi genetik uzmanlarından danışmanlık alınır. Tanı ve tedavi: Moleküler genetik testler ve diğer yöntemlerle tanı konur, uygun tedavi ve takip süreci planlanır. Erken tanı, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini artırabilir.

    Topuk Kanı alınmazsa ne olur?

    Topuk kanı alınmazsa, metabolik bir hastalığı olan bebekte zamanla ciddi gelişim gerilikleri, zihinsel ve fiziksel engeller veya hayati riskler ortaya çıkabilir. Topuk kanı testi yapılmadığında ortaya çıkabilecek bazı olumsuz sonuçlar şunlardır: Tiroid bezinin az çalışması. Enzim eksiklikleri. Ölüm veya yaşam süresinin kısalması. Topuk kanı testi, Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal tarama programı kapsamında tamamen ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

    Topuk kanında hangi değerler yüksek çıkarsa tehlikeli?

    Topuk kanında hangi değerlerin yüksek çıkmasının tehlikeli olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, topuk kanı testinde yüksek çıkan değerlerin, genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabileceği belirtilmiştir. Topuk kanı testi ile taranan bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; kistik fibrozis; biyotinidaz eksikliği; konjenital adrenal hiperplazisi; spinal müsküler atrofi (SMA). Topuk kanı testi sonuçları genellikle 1 hafta içinde çıkar, ancak bu süre 10 güne kadar uzayabilir. Daha detaylı incelemeler için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

    Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

    Topuk kanı sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Laboratuvar Sonuçları: Topuk kanı örnekleri, Ankara ve İstanbul'daki Halk Sağlığı laboratuvarlarında çalışılır ve sonuçlar 5-7 gün içinde çıkar. 2. Aile Hekimine Bildirim: Laboratuvar sonucuna göre tekrar kan alınması gereken veya sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılır. 3. E-Nabız Sistemi: Topuk kanı sonuçları, e-nabız veya herhangi bir platformda görüntülenemez; size dönüş yapılmamış olması, sonucun normal olduğu anlamına gelir. Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerde yapılan zorunlu bir tarama testidir.

    Bebeklerden neden topuk kanı alınır?

    Bebeklerden topuk kanı, tedavi edilebilir hastalıkları henüz bulgu vermeden saptamak ve hasta bireylerin etkilenmeden tedavisine başlamak amacıyla alınır. Topuk kanı testi ile aşağıdaki hastalıklar teşhis edilebilir: - fenilketonüri; - konjenital hipotiroidi; - biyotinidaz eksikliği; - galaktozemi; - kistik fibrozis; - konjenital adrenal hiperplazi; - spinal müsküler atrofi (SMA). Bu test, yenidoğanların sağlıklı bir gelişim gösterebilmeleri için rutin olarak yapılan bir tarama testidir.