• Buradasın

    Topuk Kanında çıkmayan hastalık var mı?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Evet, topuk kanı testinde çıkmayan hastalıklar olabilir. Topuk kanı testi, yalnızca belirti göstermeyen hastalıkları tespit etmek için yapılır ve kesin tanı koymaz 124.
    Bazı hastalıklar:
    • Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Topuk kanı testi ile taranan hastalıklar arasında yer alır, ancak her zaman tespit edilemeyebilir 12.
    • Galaktozemi: Bu metabolizma hastalığı, topuk kanı testinde her zaman ortaya çıkmayabilir 5.
    Şüpheli veya pozitif sonuçlarda, testin tekrarlanması veya daha ileri tetkikler yapılması gerekebilir 35.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Topuk kanında hangi değerler yüksek çıkarsa tehlikeli?

    Topuk kanında hangi değerlerin yüksek çıkmasının tehlikeli olduğuna dair bilgi bulunamadı. Ancak, topuk kanı testinde yüksek çıkan değerlerin, genetik veya metabolik bir hastalığın göstergesi olabileceği belirtilmiştir. Topuk kanı testi ile taranan bazı hastalıklar şunlardır: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; kistik fibrozis; biyotinidaz eksikliği; konjenital adrenal hiperplazisi; spinal müsküler atrofi (SMA). Topuk kanı testi sonuçları genellikle 1 hafta içinde çıkar, ancak bu süre 10 güne kadar uzayabilir. Daha detaylı incelemeler için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.

    Topuk Kanında SMA Çıkarsa Ne Olur?

    Topuk kanında SMA (Spinal Musküler Atrofi) çıkması durumunda öncelikle aile hekimi ile iletişime geçilir ve gerekli bilgilendirmeler yapılır. Sonrasında izlenecek adımlar: Sevk ve yönlendirme: Bebeğin ilgili merkezlere ivedilikle yönlendirilmesi sağlanır. Tıbbi genetik danışmanlığı: Tıbbi genetik uzmanlarından danışmanlık alınır. Tanı ve tedavi: Moleküler genetik testler ve diğer yöntemlerle tanı konur, uygun tedavi ve takip süreci planlanır. Erken tanı, destekleyici tedaviler ve yeni nesil genetik tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini artırabilir.

    Topuk Kanı alınmazsa ne olur?

    Topuk kanı alınmazsa, metabolik bir hastalığı olan bebekte zamanla ciddi gelişim gerilikleri, zihinsel ve fiziksel engeller veya hayati riskler ortaya çıkabilir. Topuk kanı testi yapılmadığında ortaya çıkabilecek bazı olumsuz sonuçlar şunlardır: Tiroid bezinin az çalışması. Enzim eksiklikleri. Ölüm veya yaşam süresinin kısalması. Topuk kanı testi, Türkiye'de Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal tarama programı kapsamında tamamen ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

    Topuk Kanı'nda SMA taraması var mı?

    Evet, Topuk Kanı testinde SMA taraması yapılmaktadır. SMA (Spinal Müsküler Atrofi), 2022 yılı itibarıyla Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilmiştir.

    Bebeklerden neden topuk kanı alınır?

    Bebeklerden topuk kanı alınmasının nedeni, doğuştan gelen ve erken tanı konmazsa ciddi sorunlara yol açabilecek bazı metabolik ve genetik hastalıkların tespit edilmesidir. Topuk kanı ile yapılan testlerde şu hastalıklar taranabilir: fenilketonüri; konjenital hipotiroidi; biyotinidaz eksikliği; kistik fibrozis; galaktozemi; SMA (spinal müsküler atrofi). Tüm dünyada olduğu gibi Türkiye'de de Sağlık Bakanlığı’na bağlı olarak yürütülen Yenidoğan Tarama Programı ile işitme taraması, görme taraması, kalça çıkığı taraması ve topuktan alınan bir damla kan ile birçok metabolik ve endokrin hastalığa hasar başlamadan erken tanı konmakta ve vakit kaybetmeden tedavisine başlanmaktadır.

    Topuk kanı sonucu nasıl öğrenilir?

    Topuk kanı (yenidoğan tarama) testi sonuçlarının nasıl öğrenilebileceği ile ilgili şu bilgiler yardımcı olabilir: E-Nabız sistemi. Aile hekimi. İletişim bilgilerinin tam ve doğru olarak bildirilmesi, yetkili sağlık görevlilerinin aileye ulaşmasında önem taşır. Topuk kanı testi sonuçları genellikle 5 ila 7 gün içinde çıkar. Topuk kanı testi ile ilgili daha fazla bilgi almak için sağlık kuruluşlarına başvurulması önerilir.