RS1 hangi hastalık?

RS1 geni, X kromozomunda bulunan ve X'e bağlı jüvenil retinosşizis (XLRS) olarak bilinen bir hastalıkla ilişkilidir 123. Bu bozukluk, retinada küçük yarıkların veya yırtıkların oluşmasına neden olarak erkeklerde ilerleyici görme kaybına yol açar 12.

RS1 geni ayrıca retinosşisin olarak bilinen bir proteinin üretimini sağlar ve bu protein, retinanın yapısal ve işlevsel bütünlüğünü korumada önemli bir rol oynar 12.

RS1 genindeki mutasyonlar, hücre yapışmasını etkileyebilir, proteinin yanlış yerleştirilmesine neden olabilir veya protein üretimini engelleyebilir 12. Bu durum, retinanın organizasyonunu bozarak görme sorunlarına yol açar 12.