DownSendromu

Down sendromu en erken ilk üçay tarama testi ile anlaşılabilir. Diğer tarama testleri ise ikinci üçay tarama testleri ve hücre dışı DNA testleri olup, daha ileri haftalarda uygulanır.

Tr 21 pozitif ifadesi, Down sendromu (trizomi 21) testinde pozitif sonucu ifade edebilir. Bu, anne kanında yapılan testlerde fetüsün Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösterir.

21. kromozom hastalığı, genetik bir durum olan Down sendromu olarak adlandırılır. Down sendromu, bireyin hücrelerinde fazladan bir 21. kromozom bulunması sonucu ortaya çıkar. Üç ana türü bulunur: 1. Trizomi 21. 2. Mozaik Down sendromu. 3. Translokasyon tipi. En belirgin risk faktörü, anne yaşının ilerlemesidir.

Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur, çünkü 21. kromozomdan üç adet vardır.

Biyokimyasal trisomy 21 (Down sendromu) riski, 1/250 oranından yüksek olduğunda yüksek riskli olarak kabul edilir.

47 ve 46 kromozomlu bireyler farklı yerlerde bulunabilir: 47 kromozomlu bireyler. 46 kromozomlu bireyler. Ayrıca, 47 kromozomlu bireylerin 46 kromozomlu torunlar doğurabilmesi için, 48 kromozomlu atalardan evrimleşme süreci gerektiği düşünülmektedir.

37-38 yaş gebelikte Down sendromu riski, anne yaşı ilerledikçe artan bir risktir. 20 yaşındaki bir anne adayının Down sendromlu canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar. Down sendromu riskini belirlemek için gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü testler) ve ultrason muayenesi yapılır. Down sendromu riski taşıyan gebeliklerde, belirtilerin gözlenmesi ve sonrasında kesin tanının konulması için perinatoloji uzmanlarına başvurulması önerilir.

Yeni Dünya filmindeki Soner'in hastalığı down sendromudur.

"Umutların Yeşerdiği Yer" (Where Hope Grows), kişisel sorunları nedeniyle profesyonel hayatına ara vermiş bir beyzbol oyuncusunun hikayesini anlatıyor. Bu oyuncu, yerel bir süpermarketin manav reyonunda çalışan Down sendromlu genç Produce ile arkadaş olunca aniden uykusundan uyanır ve enerjisini geri kazanır. Artık hayatının bir amacı ve anlamı vardır.

Brushfield lekeleri en yaygın olarak Down sendromu gibi genetik bozukluklarla ilişkilidir. Ancak, bu lekeler Down sendromu olmayan bireylerde de ortaya çıkabilir. Ayrıca, Brushfield lekeleri trizomi 18 veya 21 gibi diğer genetik bozukluklarla da ilişkili olabilir. Katarakt veya glokom gibi bazı göz rahatsızlıkları da iriste beyaz lekelere neden olabilir ve bu durumlar da ekarte edilmelidir. Brushfield lekelerinin varlığının tek başına bir hastalık teşhisi koydurucu olmadığını ve kesin tanı için genetik testlerin gerekli olduğunu unutmamak önemlidir.

Down sendromlu bireylerde kalp ameliyatı riski, genel popülasyona göre daha yüksektir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50'si doğuştan kalp hastalığı ile doğar ve bu hastalıkların bir kısmı ameliyat gerektirir. Modern tıbbın gelişmesiyle birlikte, bu tür kalp sorunları cerrahi müdahalelerle tedavi edilebilmekte, ancak bazı vakalar hala ciddi riskler taşımaktadır.

Down sendromu olan kedilerin yaşam süresi, genellikle 10 ila 15 yıl arasında değişir. Kedilerin yaşam süresini etkileyen faktörler arasında beslenme, veteriner kontrolü, yaşadıkları çevre ve genetik yapı da yer alır.

Down sendromu (trizomi 21) çoğunlukla kalıtsal değildir. Bu genetik durum, genellikle yumurta veya spermin bölünme aşamalarında gerçekleşen bir problemden kaynaklanır ve hücre bölünmesindeki bir hata sonucu ortaya çıkar. Ancak, translokasyon tipi Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir.

Sessiz ikizlerin annesi, Adana'da ikiz bebeklerinden birinin down sendromlu olduğunu öğrendikten sonra yapılan tıbbi müdahale sırasında hayatını kaybetti. Olay şu şekilde gelişti: 1. Amniyosentez Testi: Anne, 5.5 aylık hamileyken yapılan testte bebeklerden birinde down sendromu olduğunu öğrendi. 2. Operasyonel Karar: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Cüneyt Evrüke, down sendromlu bebeğin kalbine iğne yapılarak gelişiminin durdurulabileceğini önerdi. 3. Ameliyat ve Komplikasyon: Anne, down sendromlu bebeğin kalbinin durdurulmasını kabul etti ve ameliyattan sonra yoğun bakımda gelişen komplikasyon sonucu kalp krizi geçirerek öldü.

Brushfield spotları, Down sendromunda sıkça görülen, göz irisinin kenarlarında yer alan küçük, beyaz, gri/kahverengi veya sarı renkli lekelerdir. Bu lekeler, iris bağ dokusunun birikmesi sonucu oluşur ve görüşü etkilemezler.

Yusuf Güney'in "Duydun Mu?" klibinde down sendromlu bir genç oynamıştır.

Down sendromlu çocuklarda, 21. kromozomda fazladan bir genetik madde bulunur.

Evet, Down sendromu kalp yetmezliği riskini artırabilir. Down sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında konjenital kalp anomalileri görülmektedir.

Down sendromlu bir çocuğun nasıl anlaşıldığı, belirtiler ve tanı yöntemleri ile belirlenir. Fiziksel belirtiler arasında kısa boy, basık burun, küçük kulaklar, yukarı çekik badem gözler, küçük eller ve ayaklar, avuç içinde tek bir derin kıvrım ve dilde çıkıntı yer alır. Bilişsel ve davranışsal belirtiler ise konuşma ve dil gelişiminde gecikme, dikkat sorunları, uyku güçlükleri, inatçılık ve öfke nöbetleri olarak sayılabilir. Tanı için hamilelik sırasında tarama testleri (ultrason, kan testleri) ve doğum sonrası kromozom analizi yapılır. Filmlerde Down sendromlu çocukların nasıl temsil edildiği hakkında spesifik bir bilgi bulunmamaktadır.

Evet, kromozom sayısı 47 olan insanlar yaşayabilir. Down sendromlu bireyler, ortalama olarak 45 yıl kadar yaşarlar.