DownSendromu

Down sendromu en erken, gebeliğin ilk üç ayında yapılan testlerle anlaşılabilir. Bu testler şunlardır: Kombine tarama testi (1. trimester). Hücre dışı DNA testi (NIPT). Bu testler kesin tanı koymaz, sadece riskin yüksek olup olmadığını gösterir. Tanı testleri: Amniyosentez. Koryon villus biyopsisi (CVS). Down sendromu, doğumdan sonra da fiziksel muayene ve genetik testler ile teşhis edilebilir.

Tr 21 pozitif, bir kişinin Down sendromu (trizomi 21) olduğunu belirtir. Down sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimde farklılıklara, belirli yüz özelliklerine ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Pozitif kelimesi, bir şeyin varlığını ifade eder; bu bağlamda, test sonucunun olumlu olduğunu gösterir.

21. kromozom hastalığı, genetik bir durum olan Down sendromu olarak adlandırılır. Down sendromu, bireyin hücrelerinde fazladan bir 21. kromozom bulunması sonucu ortaya çıkar. Üç ana türü bulunur: 1. Trizomi 21. 2. Mozaik Down sendromu. 3. Translokasyon tipi. En belirgin risk faktörü, anne yaşının ilerlemesidir.

Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur. İnsanlarda genellikle 46 kromozom varken, Down sendromlu kişilerin hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur.

47 ve 46 kromozomlu bireyler farklı yerlerde bulunabilir: 47 kromozomlu bireyler. 46 kromozomlu bireyler. Ayrıca, 47 kromozomlu bireylerin 46 kromozomlu torunlar doğurabilmesi için, 48 kromozomlu atalardan evrimleşme süreci gerektiği düşünülmektedir.

Biyokimyasal trisomy 21 riskinin kaç olması gerektiğine dair bir bilgi bulunamamıştır. Ancak, ikili tarama testi sonuçlarında biyokimyasal trisomy 21 riskinin 1:424 olarak çıkması, Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösterebilir. Down sendromu riskinin belirlenmesi için en doğru yöntem, bir kadın doğum uzmanına test raporlarıyla birlikte danışmaktır.

Yeni Dünya filmindeki Soner'in hastalığı down sendromudur. Filmde Soner karakterini, down sendromlu olan ve yönetmen Caner Erzincan'ın kardeşi olan Soner Erzincan canlandırmıştır.

37-38 yaş gebelikte Down sendromu riski, anne yaşı ilerledikçe artan bir risktir. 20 yaşındaki bir anne adayının Down sendromlu canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar. Down sendromu riskini belirlemek için gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü testler) ve ultrason muayenesi yapılır. Down sendromu riski taşıyan gebeliklerde, belirtilerin gözlenmesi ve sonrasında kesin tanının konulması için perinatoloji uzmanlarına başvurulması önerilir.

"Umutların Yeşerdiği Yer" (Where Hope Grows, 2014), kişisel sorunları nedeniyle beyzbol kariyerine ara veren Calvin Campbell'in, bir marketin manav reyonunda çalışan down sendromlu Produce ile arkadaş olduktan sonra hayatının nasıl değiştiğini anlatır. Produce, Calvin'e inancın ve sevginin iyileştirici gücünü hatırlatır.

Brushfield lekeleri, genellikle Down sendromu ile ilişkilidir. Bu lekeler, gözün renkli kısmında (iris) küçük, beyaz, gri veya kahverengi lekeler şeklinde kendini gösterir ve destek doku birikimi nedeniyle ortaya çıkar. Ancak, Brushfield lekelerinin başka hastalıklarda da görülebileceğine dair bir bilgi bulunamamıştır.

Down sendromlu bireylerde kalp ameliyatı, kardiyak anomalinin ağırlığı ve cerrahi işlemin kendine özgü komplikasyonlarıyla ilişkili riskler taşır. Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık %40-50'si kalp problemi ile doğar ve bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar. Ameliyat riskleri arasında postoperatif komplikasyonlar ve mortalite (ölüm) bulunur. Her durumda, tıbbi kararlar almadan önce bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Down sendromunun büyük çoğunluğu (%95) rastlantısal olarak oluşur. Ancak, translokasyon tipi Down sendromu kalıtsal olabilir. Down sendromunun kalıtsal sayılabilmesi için nesilden nesile aktarılması gerekir, ancak çoğunlukla down sendromlu bireylerin çocukları da olmaz.

Down sendromu olan kedilerin yaşam süresi, genel olarak kedilerin ortalama yaşam süresi olan 12-15 yıl arasında değişebilir. Kedilerde Down sendromu görülmez, çünkü kedilerin genetik yapısı insanlardan farklıdır.

Sessiz ikizlerin annesi, Adana'da ikiz bebeklerinden birinin down sendromlu olduğunu öğrendikten sonra yapılan tıbbi müdahale sırasında hayatını kaybetti. Olay şu şekilde gelişti: 1. Amniyosentez Testi: Anne, 5.5 aylık hamileyken yapılan testte bebeklerden birinde down sendromu olduğunu öğrendi. 2. Operasyonel Karar: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Cüneyt Evrüke, down sendromlu bebeğin kalbine iğne yapılarak gelişiminin durdurulabileceğini önerdi. 3. Ameliyat ve Komplikasyon: Anne, down sendromlu bebeğin kalbinin durdurulmasını kabul etti ve ameliyattan sonra yoğun bakımda gelişen komplikasyon sonucu kalp krizi geçirerek öldü.

Brushfield lekeleri, Down sendromunda gözün renkli kısmında (iris) görülen beyaz renkli noktalardır. Down sendromunda görülebilecek diğer oküler bozukluklar arasında oblik ve yukarı doğru çekik kapak aralığı, epikantus, kırma kusurları, akomodasyon bozuklukları, ambliyopi, az görme, şaşılık, nistagmus, keratokonus, katarakt, foveal hipoplazi, kıvrımlı retinal damarlar, tigroid fundus, kalabalık ve küçük optik disk, optik disk solukluğu, tilted disk ve glokom bulunur. Normal popülasyona göre oküler bozukluklar daha sık görüldüğünden, Down sendromlu bireylerin hayatları boyunca periyodik göz muayeneleri ile düzenli olarak takip edilmesi gereklidir.

Yusuf Güney'in "Duydun Mu?" klibinde oynayan kişi, down sendromlu bir gençtir.

Down sendromlu çocukların 21. kromozomunda fazladan bir kromozom bulunur. Bu durum, üç farklı şekilde ortaya çıkabilir: Trizomi 21. Mozaik Down sendromu. Translokasyon tipi.

Evet, Down sendromu kalp yetmezliğine yol açabilir. Down sendromlu hastalarda en sık görülen doğumsal kalp hastalıklarından bazıları şunlardır: atrioventriküler septal defekt; ventriküler septal defekt; atrial septal defekt; mitral yetmezlik; patent duktus arteriosus; Fallot tetralojisi. Ayrıca, Down sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında kalp hastalığı görüldüğü için, bu bireylerin mutlaka bir kardiyolog tarafından muayene edilmesi önerilir.

Down sendromlu çocukların nasıl anlaşıldığına dair bir film bulunamadı. Ancak, Down sendromunun belirtileri ve tanı yöntemleri hakkında bilgi veren bazı kaynaklar şunlardır: evdekibakicim.com. ankaratupbebekdoktoru.com.tr. anadolusaglik.org. hisarhospital.com.

47 ve 45 sendromları şu iki genetik hastalığı ifade eder: 1. Klinefelter Sendromu (47, XXY). 2. Turner Sendromu (45,X). Bu sendromlar, cinsiyet kromozomlarındaki anormalliklerden kaynaklanır ve genellikle doğuştan gelen durumlardır. 45 yaş sendromu ise orta yaş krizi olarak da bilinen bir durumdur. 47 yaş sendromu hakkında ise bilgi bulunmamaktadır.