GenetikTestler

Intergen genetik test sonuçlarının çıkma süresi genellikle 2 ila 4 hafta arasında değişmektedir. Ancak, bu süre laboratuvarın yoğunluğuna, kullanılan teknolojiye ve testin karmaşıklığına bağlı olarak değişebilir. Daha kesin bilgi için Intergen ile iletişime geçilmesi önerilir. Telefon: +90 444-6436. Faks: +90 (312) 428-2693.

Dörtlü tarama testinde (dörtlü test) bebeğin cinsiyeti belli olmaz. Dörtlü tarama testi, hamilelik sırasında bebeğin Down sendromu veya nöral tüp kusurları gibi belirli doğum kusurları açısından risk altında olup olmadığını değerlendirmek için yapılır. Bebeğin cinsiyeti ise genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde (yaklaşık 18. ile 20. haftaları) yapılan ultrason muayenesi sırasında belirlenir.

Kadınlarda SMA taşıyıcılığını anlamak için aşağıdaki adımlar izlenebilir: 1. Aile hekimine başvuru. 2. Kan örneği. 3. Test sonuçları. 4. Sonuçların alınması. 5. Danışmanlık. SMA taşıyıcılığı, toplumda çok sık görülen, belirti vermeyen ve tedavi gerektirmeyen bir durumdur. Kesin tanı için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

KF (kistik fibrozis) taşıyıcılığı testinin pozitif çıkması, kişinin kistik fibrozis hastalığına neden olan gen mutasyonunu taşıdığını gösterir. Bu durumda yapılması gerekenler: Genetik danışmanlık: Test sonuçları ve hastalığın riskleri hakkında genetik uzmanından danışmanlık almak önemlidir. Diğer testler: KF tanısını doğrulamak için ter klorürü testi ve/veya diğer laboratuvar testleri gerekebilir. Yakın çevrenin aşılanması: Özellikle taşıyıcı durumdaki kişilerin yakın çevresindeki kişilerin de aşılanması önerilir. Tedavi ve aşı planları: Hepatit B virüsünün etkilerini sınırlamak için antiviral ilaçlar veya aşı seçenekleri değerlendirilmelidir. Pozitif test sonucu, kişinin kendisi için bir risk oluştursa da, hastalığın erken teşhisi ve uygun tedavi ile yaşam kalitesini korumak mümkündür.

SMA testi, koldan alınan basit bir kan örneği üzerinden yapılır. SMA testi şu şekilde yapılır: 1. Evlenmek isteyen veya evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, en yakın Aile Sağlık Merkezi (sağlık ocağı) veya özel sağlık kuruluşlarındaki aile hekimlerine başvurarak SMA testi yaptırabilirler. 2. Erkekten alınan kan örneği ile tarama başlatılır. 3. Erkekte şüpheli sonuç çıkması durumunda, kadına da tarama testi uygulanır. 4. Daha önce evlilik veya farklı bir nedenle SMA testi yapıldıysa, tekrar test istenmez. 5. Özel durumlarda, hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir. Aile Sağlığı Merkezlerinde yapılan SMA testleri ücretsizdir, ancak özel sağlık kuruluşlarında yapılan testler farklı ücretlerle uygulanabilir.

Kistik fibrozis tarama testi, genellikle şu adımları içerir: 1. Topuk Kanı Testi: Bebek doğduktan kısa süre sonra yapılan bu testle, kistik fibrozis riski taşıyan bebekler tespit edilir. 2. Ter Testi: Cilde terlemeyi teşvik eden bir kimyasal uygulanır ve toplanan ter örneğindeki tuz oranı ölçülür. 3. Genetik Test: Kistik fibrozise neden olan gen mutasyonlarını belirlemek amacıyla kan veya tükürük testi yapılır. Ter testi iki aşamada yapılır: 1. Ter Toplama: Çocuklarda kolun iç kısmına, yetişkinlerde ise sırt veya göğse özel bir elektrot yerleştirilir ve bu bölgeye pilokarpin enjekte edilir. 2. Ter Analizi: Toplanan terdeki klor ve sodyum seviyeleri ölçülür. Tarama testlerinin kesin tanı koymada yeterli olmadığı, genetik testler ve diğer klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi gerektiği unutulmamalıdır.

"NGS izle" ifadesinin ne anlattığına dair bilgi bulunamadı. Ancak, NGS (Next Generation Sequencing) hakkında bilgi verilebilir. NGS, genetik materyalin detaylı bir şekilde analiz edilmesini sağlayan, son teknoloji bir genetik tarama yöntemidir. Ayrıca, kanser hücresinin genetik haritasını çıkaran yeni nesil tedavi yöntemlerinde de NGS kullanılmaktadır.

G6PD eksikliği tanısı genellikle şu yöntemlerle konur: Kan testleri: G6PD enziminin aktivitesi ölçülür. Tıbbi ve aile öyküsü değerlendirmesi: Bireylerin tıbbi geçmişi ve aile öyküsü incelenir. Klinik bulguların değerlendirilmesi: Özellikle enfeksiyonlar, ilaçlar veya bakla tüketimi sonrası ortaya çıkan belirtiler dikkate alınır. Hemolitik atak sırasında yapılan testler yanlış normal sonuç verebilir, bu nedenle birkaç hafta sonra iyileşme döneminde testin tekrarlanması önerilir.

Genoks genetik testlerinin sonuçlanma süresi, yapılan test türüne ve duruma bağlı olarak değişiklik gösterebilir: RapidNIPT testi: Genellikle 3 iş günü içinde raporlanır, ancak bu süre 5 iş gününe kadar uzayabilir. Fetal DNA testi: Sonuçların 10-12 gün içinde çıkması beklenir, ancak bu süre iş gününe göre hesaplanır ve kanın laboratuvara ulaştığı gün iş günü olarak sayılmaz. Genoks genetik test sonuçlarının kesin çıkış tarihi, testin verildiği gün müşteri temsilcisiyle yapılan görüşmede belirtilmelidir.

True negatif (TN), bir model aslında negatif olan bir durum için doğru bir şekilde negatif sınıfını tahmin ettiğinde görülür. Bazı örnekler: Dolandırıcılık tespiti: Bir işlem dolandırıcılık içermiyor ve model bunu doğru bir şekilde dolandırıcılık olarak tanımlamıyorsa, bu bir true negatiftir. Tıbbi tanı: Bir model, bir hastanın hastalığı olmadığını doğru bir şekilde tahmin ederse, bu bir true negatiftir. Spam e-posta tespiti: Bir model, bir e-postanın spam olmadığını doğru bir şekilde tespit ederse, bu bir true negatiftir.

C-erb B2 negatif, farklı bağlamlarda farklı anlamlar taşıyabilir. Kredi puanı: Cerb B2 negatif skor 0, finansal geçmişte borç ödemelerinde bir sorun olmadığını ve kişinin kredi alma potansiyelinin yüksek olduğunu gösterir. Kanser teşhisi: Meme kanserinde C-erbB-2 negatif, HER-2 gen amplifikasyonu veya protein overekspresyonu olmadığını ifade eder. Prognostik faktör: Küçük hücre dışı akciğer karsinomlarında C-erbB2 negatif, kötü prognozla ilişkili olabilir. Ayrıca, immunhistokimyasal incelemelerde C-erbB2 için immünreaktivite negatif, tümöral hücrelerde boyanma olmaması veya belirli bir eşiği aşan boyanmanın olmaması durumunu ifade eder.

Qlife farklı alanlarda farklı işlevlere sahiptir: Moleküler hidrojen ürünleri: Qlife, hidrojen su jeneratörleri, hidrojen banyosu, taşınabilir hidrojen su üreticileri ve difüzörler gibi ürünlerle moleküler hidrojenin sağlık faydalarından yararlanmayı sağlar. Qlife Fit testi: Bu test, genetik yapıya uygun beslenme profili oluşturarak kişiye özel bir beslenme planı sunar. Qlife multivitaminler: Yetişkinler için multivitamin ve mineral içeren çiğnenebilir jel formundaki takviyeler, günlük vitamin ihtiyacını karşılar ve antioksidan özellikleri ile enerji verir.

SMA taşıyıcılık testinin doğruluğu, uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak %5 oranında yanlış-negatif sonuç verebilir. Testin kesinliği konusunda başka bir bilgi bulunamamıştır. En doğru bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Myriad myChoice testi, primer veya metastatik yumurtalık kanseri ve meme kanserinde tümör genomik kararsızlığını değerlendirmek için Illumina HiSeq yeni nesil dizileme kullanan, in vitro tanı amaçlı, laboratuvarda geliştirilmiş bir testtir. Bu test, aşağıdaki bileşenleri içerir: Genomik Kararsızlık Durumu Testi: Tümör örneklerindeki DNA'da genom çapında tek nükleotid varyantlarını test ederek Homolog Rekombinasyon Eksikliği (HRD) için kapsamlı bir imza belirlemeyi amaçlar. BRCA1 ve BRCA2 Dizi Analizi: Yaklaşık 5.400 baz çiftinden oluşan 22 kodlama eksonu ve kodlamayan araya giren dizilerde (intronlar) yaklaşık 750 bitişik baz çiftini tam olarak belirler. Myriad myChoice testi, ayrıca, ileri evre yumurtalık kanseri olan ve üç veya daha fazla önceki kemoterapi rejimini almış kadınları, Zejula (niraparib) tedavisi için aday olarak belirlemek amacıyla kullanılan bir tanı testi olan myChoice CDx olarak da bilinir.

Evet, SMA taşıyıcılık testi için tek damla kan yeterlidir. SMA testi, koldan alınan basit bir kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Ancak gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınarak gerçekleştirilmesi gerekir.

Non-invaziv testler, anne adayından alınan kan örneği gibi girişimsel olmayan yöntemlerle yapılan tıbbi tarama testleridir. Bazı non-invaziv testler: NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test). KaryoBaby-NİPT. Bu testler, düşük riski taşımadan güvenli sonuçlar sağlar ve genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.

SMA testi için onay almak amacıyla, en yakın Aile Sağlık Merkezi (sağlık ocağı) veya özel sağlık kuruluşlarındaki aile hekimlerine başvurulabilir. Onam süreci şu adımları içerebilir: 1. Bilgi Alma: Aile hekimi tarafından test ve amacı hakkında bilgi verilir. 2. Rıza Belgesi: "SMA Taşıyıcı Taraması Onam Formu" okunur, anlaşılır ve imzalanır. 3. Örnek Alımı: EDTA’lı tüpe 2-3 cc kan örneği alınır. 4. Laboratuvar İncelemesi: Örnekler Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında test edilir. 5. Sonuçların Paylaşımı: Sonuçlar "e-nabız" üzerinden görülebilir veya bağlı olunan aile sağlığı merkezinden öğrenilebilir. Özel sağlık kuruluşlarında yapılan testler ücretlendirilebilir.

Babalık testi için en doğru sonuç, baba adayı ve çocuktan alınan DNA örnekleriyle yapılan testte elde edilir. Ancak, bazı durumlarda dolaylı yöntemler de kullanılabilir: Y-STR analizi: Eğer baba teste katılamıyorsa, Y kromozomunun tüm erkeklerde ortak olması nedeniyle dede, amca veya erkek kardeş gibi akrabalar üzerinden yapılabilir. Kardeşlik testi: Baba ile olan akrabalık ilişkisinden emin olunduğunda, bu test babalık testi yerine geçebilir. DNA testi için genellikle kan veya yanak içi sürüntü örnekleri kullanılır.

FNA (İnce İğne Aspirasyonu) testi sonuçları, alınan örneklerin doğası hakkında bilgi verir ve hastalıkla ilgili tedavi planını belirler. FNA testi sonuçlarının bazı kategorileri: Kategori I: Tanısal olmayan, tatmin edici olmayan örnek. Kategori II: Benign nodül. Kategori III: Atipias, belirsiz anlamdaki foliküler lezyon. Kategori IV: Foliküler neoplazi veya şüphesi. Kategori V: Malignite şüphesi. Kategori VI: Malign. FNA testi, tüm genetik hastalıkları kapsamaz ve yalnızca Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi trizomileri tespit etmek üzere tasarlanmıştır. FNA testi sonuçlarının doğru yorumlanması için bir doktora danışılması önerilir.

Diagen Biyoteknolojik Sistemler A.Ş., insan, hayvan, gıda ve çevre sağlığı alanlarında aşağıdaki hizmetleri sunar: araştırma ve tanı reaktiflerinin tasarımı ve geliştirilmesi; üretim, tedarik, depolama ve pazarlama; satış sonrası hizmetler. Şirket, moleküler biyoloji ve genetik alanında uzmanlaşan kadrosuyla veteriner hekimlik, çevre ve gıda sağlığı gibi stratejik sektörlerde koruyucu hekimlik alanında hizmet vermektedir. Diagen'in sunduğu bazı ürün ve kitler: primeFISH probları; DiaRD-Hpy RT-PCR Test Kiti; DiaRD-MPXV qPCR tanı kiti.