Tr 21 pozitif, bir kişinin Down sendromu (trizomi 21) olduğunu belirtir 12. Bu durum, bireyin normalde iki kromozom yerine üç kromozoma sahip olması anlamına gelir 12.

Down sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişimde farklılıklara, belirli yüz özelliklerine ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir 2.

Pozitif kelimesi, bir şeyin varlığını ifade eder; bu bağlamda, test sonucunun olumlu olduğunu gösterir 3.