Brushfield lekeleri en yaygın olarak Down sendromu gibi genetik bozukluklarla ilişkilidir 13.

Ancak, bu lekeler Down sendromu olmayan bireylerde de ortaya çıkabilir 1.

Ayrıca, Brushfield lekeleri trizomi 18 veya 21 gibi diğer genetik bozukluklarla da ilişkili olabilir 1.

Katarakt veya glokom gibi bazı göz rahatsızlıkları da iriste beyaz lekelere neden olabilir ve bu durumlar da ekarte edilmelidir 1.

Brushfield lekelerinin varlığının tek başına bir hastalık teşhisi koydurucu olmadığını ve kesin tanı için genetik testlerin gerekli olduğunu unutmamak önemlidir 1.