Kromozom

Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur. İnsanlarda genellikle 46 kromozom varken, Down sendromlu kişilerin hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur.

1 tetratta 4 kromozom bulunur. Tetrat, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların yan yana gelerek oluşturduğu dört kromatitli yapıdır.

Sinapsis, homolog kromozomların uzunlamasına eşleşmesidir. Sinapsis ve sinaptonemal kompleksin bazı özellikleri: Ne zaman gerçekleşir. Fonksiyonu. Oluşumu. Görünümü. Sonucu.

47 ve 46 kromozomlu bireyler farklı yerlerde bulunabilir: 47 kromozomlu bireyler. 46 kromozomlu bireyler. Ayrıca, 47 kromozomlu bireylerin 46 kromozomlu torunlar doğurabilmesi için, 48 kromozomlu atalardan evrimleşme süreci gerektiği düşünülmektedir.

Hayır, parça değişimi (krossing-over) kromozom sayısını yarıya indirmez. Kromozom sayısının yarıya inmesi, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirinden ayrılması ile gerçekleşir. Parça değişimi ise mayoz I evresinde homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde gen alışverişi gerçekleşerek kalıtsal çeşitlilik sağlar.

2n=4 kromozomlu bir hücrenin mayoz bölünme evreleri şu şekildedir: Mayoz I: 1. Profaz I: Kromozomlar X şeklinde yoğunlaşır, homolog kromozomlar yan yana gelerek kiyazma oluşturur ve parça değişimi (krossing over) gerçekleşir. 2. Metafaz I: Homolog kromozomlar hücrenin ortasında karşılıklı dizilir. 3. Anafaz I: Homolog kromozom çiftleri iğ iplikleri ile zıt kutuplara çekilir, kromozom sayısı yarıya iner. 4. Telofaz I: Çekirdek zarı yeniden oluşur, sitoplazma bölünür (sitokinez) ve iki haploit hücre oluşur. Mayoz II: 1. Profaz II: Kromozomlar tekrar yoğunlaşır, çekirdek zarı erir. 2. Metafaz II: Kromozomlar hücrenin ortasında tek sıra halinde dizilir. 3. Anafaz II: Kardeş kromatitler iğ iplikleri ile ayrılır ve zıt kutuplara çekilir. 4. Telofaz II: Çekirdek zarı yeniden oluşur, sitoplazma bölünür ve dört haploit hücre oluşur. Sonuç olarak, 2n=4 kromozomlu bir hücrenin mayoz bölünmesi sonucunda n=2 kromozomlu dört hücre oluşur.

Döllenmede 46 kromozom, sperm ve yumurtanın birleşmesiyle oluşur. Üreme hücreleri (sperm ve yumurta) dışındaki hücrelerde, biri cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. Döllenme meydana gelip bu hücreler birleştiğinde 46 kromozomlu normal bir embriyo oluşur. Erkek ve kadın üreme hücrelerinde farklı sayıda kromozom bulunur: Erkek üreme hücresi olan spermlerde 23 adet kromozom yer alır. Kadın üreme hücresi olan yumurtada da 23 adet kromozom bulunur. Bu süreçte, babanın spermlerinde X veya Y kromozomu, anneden ise daima X kromozomu gelir.

Anöploidi analizi için birkaç yöntem bulunmaktadır: Non-invaziv Prenatal Test (NIPT). Amniyosentez. Koryon Villus Biyopsisi (CVS). Karyotipleme. FISH (Floresan In Situ Hybridisation). Anöploidi analizi için en uygun yöntemin seçimi, klinik duruma, anne-baba yaşına ve geçmiş test sonuçlarına göre doktor tarafından yapılır.

Halkasal kromozom, halkasal (halka şeklinde) yapıda olan kromozomdur. Özellikleri: Çoğu bakteride bir veya iki tane halkasal yapıda kromozom bulunur. İnsanlarda mitokondri adı verilen, çekirdek dışında konumlanmış organelde de halkasal kromozomlar bulunur. Hücre bölünmesi sırasındaki hali hariç, kromatin hücre çekirdeği içinde dağılmış vaziyettedir ve mikroskop altında oldukça homojen bir görünüme sahiptir. Örnekler: Halkasal kromozom 14 sendromu. E. coli kromozomu.

Organik baz, nükleotid, gen, DNA ve kromozom sıralaması şu şekildedir: 1. Organik baz: DNA'nın yapısında bulunan dört farklı organik baz (Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C)). 2. Nükleotid: DNA'nın yapı birimi; şeker, fosfat ve organik bazdan oluşur. 3. Gen: DNA üzerinde belirli görevleri yerine getiren ve belirli özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan kısım. 4. DNA (DeoksiriboNükleikAsit): Nükleotidlerin birleşmesiyle oluşan, genetik bilgiyi taşıyan molekül. 5. Kromozom: DNA'nın özel proteinlerle sarılması sonucu oluşan, şekli X'e benzeyen kalıtım maddesi. Büyükten küçüğe doğru sıralama: Kromozom > DNA > Gen > Nükleotid.

Mayoza ait şekillerin altına evre ismini ve hücrenin kromozom sayısını yazmak için aşağıdaki kaynaklar kullanılabilir: bilimgenc.tubitak.gov.tr. biyolojiportali.com. acikders.ankara.edu.tr. web.archive.org. webtekno.com.

Mitozda kromozom sayısının nasıl hesaplandığına dair bir örnek, 2n = 500 kromozomlu bir hücrenin ardı ardına 3 mitoz bölünme geçirmesi durumudur. Bu durumda: 1. 2n formülünden 2³ = 2 x 2 x 2 = 8 sonucu elde edilir. 2. Kromozom sayısı değişmeyeceği için her bir hücrenin yine 500 kromozomu olacaktır. Mitozda kromozom sayısı hesaplanırken, 2n formülü kullanılır ve n, geçirilen mitoz bölünme sayısını ifade eder.

Dihaploidizasyon, haploid bir bitkinin kromozomlarının bazı kimyasal maddeler yardımıyla veya spontan olarak katlanarak, ait olduğu türün kromozom sayısına (2n) yeniden kavuşturulması işlemidir. Dihaploidizasyon sayesinde, bir bitki materyali kısa sürede durağan hale getirilerek ıslah programlarında kullanılabilir.

Duplikasyon ve delesyon, kromozom yapı değişikliklerini ifade eden terimlerdir. Duplikasyon. Delesyon. Duplikasyon ve delesyonun bazı özellikleri şunlardır: Klinik etki. Tanı. Yaşamla bağdaşmazlık. Kromozom yapı değişiklikleri, eşey hücrelerinde meydana gelmişse nesiller boyu kalıtılabilir.

İki çeşit kromozom vardır: 1. Otozomlar (vücut kromozomları). 2. Eşey kromozomları (gonozomlar). Ayrıca, bakterilerde halkasal yapıda kromozomlar da bulunur.

47 kromozomlu canlılar arasında Down sendromlu bireyler bulunur. 46 kromozomlu canlılar ise insanlar ve bazı diğer hayvan türlerini içerir. Bazı 46 kromozomlu canlı türleri: İnsanlar; Şempanzeler (48 kromozomlu olmalarına rağmen, bazı özel durumlarda 46 kromozomlu bireyler gözlemlenebilir); Orangutanlar (48 kromozomlu olmalarına rağmen, bazı genetik varyasyonlar 46 kromozomlu bireyleri de içerebilir). Ayrıca, samur antilobu, Çin munçağı, Parhyale hawaiensis ve siyah moli balığı gibi türler de 46 kromozoma sahiptir.

Kromozom halkası, bir kromozomun iki ucunun kırılması ve daha sonra bu uçların birleşmesiyle oluşur. Bu durum şu şekillerde meydana gelebilir: Doğumdan itibaren: Kromozomların sentezlenmesi sırasında oluşan hatalar nedeniyle ortaya çıkar. Sonradan: Çevresel faktörler veya çeşitli toksinlere maruz kalma sonucu oluşabilir. En sık olarak kromozom 4 ve 18'de görülür.

Metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik, kromozomların sentromer pozisyonlarına göre sınıflandırılmasını ifade eder. Metasentrik kromozomlar: Sentromer bölgesi tam ortada yer alır ve kromozomun iki kolu neredeyse birbirine eşittir (örneğin, 1, 3 ve 16. kromozomlar). Submetasentrik kromozomlar: Sentromer tam ortada değildir, q kolu (uzun kol) p kolundan (kısa kol) daha uzundur (örneğin, 2, 6 ve 10. kromozomlar). Akrosentrik kromozomlar: Sentromer neredeyse en uçta yer alır, sadece bir kol (q kolu) bulunur ve diğer kolda (p kolu) sadece sentromer yer alır (örneğin, 14, 15 ve 21. kromozomlar).

İnsan kromozomunun X şeklinde olmasının nedeni, hücrenin bölünme sürecinde olmasıdır. Kromozomlar, bölünme zamanı haricinde uzun ve ipliksi bir şekil olan "kromatin ağ" halinde bulunur. Bu X şeklindeki yapı, hücrelerin genetik bilgiyi düzenli bir şekilde paketlemesine ve düzenlemesine olanak tanır. Ancak hücreler bölünmeyi tamamladıktan sonra, kromozomun X şekli kaybolur ve farklı bir şekle bürünür.

FOXP2 geni, insanda 7. kromozomun q kolunun 31. bandında (7q31) yer almaktadır.