Kromozom

Kromatin ve kromozomlar farklı aşamalarda görünür: - Kromatin, hücre bölünmesinin başlamasıyla birlikte görünür hale gelir. - Kromozomlar, hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilir.

Mayozda tetrat sayısı, profaz I evresinde kromozomların dörtlü şekilde görülmesi ile belirlenir ve haploit kromozom sayısına eşittir. Krossing over sayısı ise her tetratta meydana gelebilir, ancak ne zaman ve ne oranda gerçekleşeceği bilinemez.

Y kromozomunda hem baskın hem de çekinik genler bulunabilir. Y kromozomu, X kromozomuna göre baskın (dominant) olarak kabul edilir.

Delesyon ve interstisyel delesyon şu anlamlara gelir: 1. Delesyon: Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır. 2. İnterstisyel Delesyon: Kromozomun iki kırılmasının ardından, bu kırılmalar arasında yer alan silinmiş segmentin katılımı olmadan yeniden birleşmesi durumudur.

X ve Y kromozomları ile taşınan bazı hastalıklar şunlardır: X kromozomu ile taşınan hastalıklar: Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını etkileyen genetik bir bozukluk. Duchenne Musküler Distrofi: Kasların zayıflaması ve körelmesine sebep olan genetik bir hastalık. Color Blindness (Renk Körlüğü): Renkleri ayırt etme yeteneğinin kaybı ile karakterize edilen bir durum. Fragile X Sendromu: Zihinsel gerilik ve gelişimsel bozukluklarla ilişkilendirilen bir genetik bozukluk. X Bağlı Agammaglobulinemia: Bağışıklık sisteminin zayıflaması ile karakterize edilen bir hastalık. Y kromozomu ile taşınan hastalıklar: Y Kromozom Silinmesi: Erkeklerde kısırlığa yol açabilen bir durum. Swyer Sendromu: Y kromozomuna sahip olan bireylerde, kadın cinsiyet özelliklerinin gelişimi ile karakterize bir durum. Y Kromozomu ile İlişkili Mide Kanseri: Bazı çalışmalarda, Y kromozomu ile ilişkili genlerin mide kanseri riskini artırabileceği gösterilmiştir.

Xist RNA, X kromozomunda bulunur.

Eşekler, ait oldukları alt türe bağlı olarak 32 kromozomludur.

"Karşılıklı yer değiştirme" ifadesi, becayiş olarak da bilinir ve iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Biyoloji terimi: Homolog olmayan iki kromozom arasında karşılıklı parçaların yer değiştirmesi. 2. Memuriyet terimi: Aynı kurumun farklı yerlerinde görev yapan aynı sınıftaki memurların, karşılıklı olarak yer değiştirme talebinde bulunmaları.

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) hastalığı, 16p kromozomunda yer alan MEFV geni ile ilişkilidir.

Kiyazma, mayoz bölünmenin profaz I evresinde homolog kromozom çiftleri arasındaki X-biçimindeki bağlantı olarak tanımlanır. Ayrıca, homolog kromozomların birbiriyle oluşturdukları temas noktalarına da kiyazma denir.

Kromozom sayısının zaman grafiğini çözmek için karyotip analizi kullanılır. Karyotip analizinde genellikle şu adımlar izlenir: 1. Hücrelerin kültür ortamında çoğaltılması. 2. Hücre döngüsünün belirli bir aşamasında (genellikle metafaz) hücrelerin toplanması. 3. Hücrelerin hipotonik bir solüsyona maruz bırakılması ile kromozomların ayrıştırılması. 4. Kromozomların boyanması ve mikroskop altında incelenmesi. Ayrıca, flow sitometri ve moleküler genetik yöntemler gibi diğer teknikler de kromozom sayısının tespitinde kullanılabilir.

İnversiyon karyotip, bir kromozomun iki farklı noktasında kırılma meydana gelmesi ve bu kırılmalar arasındaki genetik malzemenin 180 derece dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması durumunu ifade eder. Bu tür bir karyotip, perisentrik veya parasentrik olarak adlandırılır, sentromerin inversiyona dahil olup olmamasına bağlı olarak.

Mutasyonu en iyi açıklayan örneklerden biri Down sendromudur. Down sendromu, kromozom sayısının 47 olması sonucu ortaya çıkar ve bu durum, genetik kodda değişikliklere sebep olur.

Mayoz 1 ve Mayoz 2'de kromozom ve DNA sayısının hesaplanması şu şekilde yapılır: 1. Mayoz 1: - Hazırlık aşamasında DNA kendini eşler ve kromozom sayısı 2n olur. - Homolog kromozomlar yan yana gelerek parça değişimi yapar ve hücrenin ortasında dizilir. - Kromozomlar kutuplara doğru çekilir ve kromozom sayısı 2n olan iki yavru hücre oluşur. 2. Mayoz 2: - Mayoz 1'den sonra DNA eşlenmesi olmaz, bu nedenle hazırlık aşamasında DNA miktarı değişmez. - Kardeş kromatitler ayrılır ve her bir kromatit zıt kutuplara çekilir, bu evrede kromozom sayısı 2n olur. - Sonuç olarak, mayoz 2 sonunda "n" sayıda kromozom sayısına sahip dört hücre oluşur.

Sperm hücresinde 23 kromozom bulunmasının nedeni, mayoz bölünme sürecidir. Bu süreçte, germ hücreleri kromozom sayılarını yarıya indirerek 23 kromozomlu haploid hücreler oluştururlar.

Anöploit embriyo, kromozom sayısının diploit sayının bir veya birden fazla, eksik olduğu embriyodur. Bu durum, anöploidi olarak adlandırılır ve genellikle kanserli hücrelerin bir özelliği olarak ortaya çıkar.

Gen dersinde aşağıdaki konular çıkabilir: 1. Nükleotid, gen, DNA ve kromozom: Bu kavramların açıklanması ve aralarındaki ilişkinin kurulması. 2. DNA'nın yapısı: DNA'nın nükleotidlerden oluşması, DNA zinciri, hidrojen bağları ve DNA'nın görev birimi olan genler. 3. DNA'nın kendini eşlemesi: DNA'nın hücre bölünmeden önce kendini eşlemesi ve bu süreçte meydana gelen olaylar. 4. Kalıtsal bilgiler ve genetik çeşitlilik: Nükleotidlerin dizilimi ve sayısının genetik çeşitliliği nasıl sağladığı. 5. Kromozom sayısı: Farklı türlerin kromozom sayıları ve kromozom sayısının vücut büyüklüğü veya gelişmişlikle ilişkisi.

Evet, erkekte aynı anda hem X hem de Y kromozomu bulunur.

Xist RNA, memelilerde X kromozomunun inaktivasyonu sürecinde kritik bir rol oynayan uzun kodlamayan bir RNA molekülüdür. Başlıca işlevleri: 1. X kromozomunun kaplanması: Xist RNA, inaktive edilecek X kromozomuna bağlanarak onu kaplar ve sessizleştirme sürecini başlatır. 2. Epigenetik değişiklikler: Histon modifikasyonları ve DNA metilasyonu gibi mekanizmalar aracılığıyla kromozomun transkripsiyonel olarak sessizleşmesini sağlar. 3. Protein çekimi: Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) gibi protein komplekslerini çekerek epigenetik baskılama yapar. Diğer işlevleri arasında kanser gibi hastalıkların patogenezinde yer alması ve potansiyel olarak gen terapisi ve epigenetik modülasyon stratejilerinde kullanılması da bulunmaktadır.

FISH testi pozitif çıkarsa, bu durum bebeğin kromozomal hastalıklar açısından yüksek riskli olduğunu gösterir. Pozitif sonuç alındıktan sonra, teşhisi doğrulamak veya reddetmek için başka tanı prosedürleri uygulanır.