46 kromozom dışında, bazı durumlarda 47 veya daha fazla kromozom bulunabilir. Örneğin: Down sendromu: 21. kromozomun fazladan bir kopyası nedeniyle 47 kromozom bulunur. Klinefelter sendromu: Erkeklerde fazladan bir X kromozomu (XXY) bulunması durumunda 47 kromozom görülür. Turner sendromu: Kız çocuklarında bir X kromozomu eksikliği (45, X0) sonucu 45 kromozom bulunur. Ayrıca, kromozomlarda yapısal anomaliler de görülebilir: Translokasyon: Kromozomun bir bölümünün başka bir kromozom üzerine yerleşmesi. Delesyon: Kromozom hücrelerinin bir kısmının silinmesi. Duplikasyon: Kromozomun bir bölümünün tekrarlanması. Bu durumlar genellikle genetik bozukluklarla sonuçlanır.