Kromozom

Down sendromlu çocukların 21. kromozomunda fazladan bir kromozom bulunur. Bu durum, üç farklı şekilde ortaya çıkabilir: Trizomi 21. Mozaik Down sendromu. Translokasyon tipi.

Evet, mayoz ve döllenme tür içi kromozom sayısının sabit kalmasını sağlar. Mayoz bölünme, kromozom sayısını yarıya indirerek tür içinde nesilden nesile sabit kalmasını sağlar. Döllenme ise bu yarıya inen kromozom sayısını yeniden iki katına çıkararak türün kromozom sayısının korunmasını sağlar.

Evet, Y kromozomu eksikliği olan erkekler kısır olabilir. Y kromozomu üzerindeki genlerin eksik olması, sperm üretiminin azalmasına veya durmasına neden olabilir. Kısırlık nedeni araştırılırken Y kromozomu genetik incelemesi yapılması önerilir.

47 ve 45 sendromları şu iki genetik hastalığı ifade eder: 1. Klinefelter Sendromu (47, XXY). 2. Turner Sendromu (45,X). Bu sendromlar, cinsiyet kromozomlarındaki anormalliklerden kaynaklanır ve genellikle doğuştan gelen durumlardır. 45 yaş sendromu ise orta yaş krizi olarak da bilinen bir durumdur. 47 yaş sendromu hakkında ise bilgi bulunmamaktadır.

Kromozomal yapı, aşağıdaki yöntemlerle belirlenebilir: Işık mikroskobu: Hücre bölünmesinin metafaz aşamasında, kromozomlar ışık mikroskobu ile görüntülenebilir. Sitogenetik: Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalıdır. G-bantlama: Sitogenetik laboratuvarlarda en yaygın kullanılan tekniktir. Ayrıca, moleküler genetik yöntemler daha küçük kromozomal değişiklikleri incelemek için kullanılabilir.

AZF mikrodelesyonunun (Y kromozomu mikrodelesyonu) nedeni, Y kromozomundaki genlerin bir veya daha fazlasının silinmesidir. AZF mikrodelesyonunun bazı sonuçları: AZFa delesyonları: SCO (Sertoli Cell Only) sendromu ve azospermi ile sonuçlanır. AZFb ve AZFb+c delesyonları: Spermatogenik arrest ve azospermi ile sonuçlanır. AZFc delesyonları: Hipospermatogenezis, ağır oligospermi ve matürasyon yokluğu ile sonuçlanır. AZF mikrodelesyonunun nedenleri arasında genetik faktörler ve çevresel etkenler bulunabilir, ancak kesin neden henüz belirlenememiştir.

İki ana çeşit orijin bulunmaktadır: 1. Tohum Orijini: Bir tohumun toplandığı popülasyon veya yer, yani genetik kaynağı. 2. Replikasyon Orijini: Kromozom üzerinde replikasyonunun başladığı bölge.

46 kromozoma sahip canlı türlerinden bazıları şunlardır: insanlar; samur antilobu (Hippotragus niger); çin munçağı (Muntiacus reevesi); parhyale hawaiensis; siyah moli balığı (Poecilia sphenops); kurtbağrı bitkisi (Ligustrum). Ayrıca, Güney Amerika'da yapılan bir araştırmada, 46'sının daha önce tespit edilmemiş canlı türleri olduğu tahmin edilen 46 yeni canlı türü keşfedilmiştir.

DNA ve proteinlerin birleşmesi ile kromozomlar oluşur. Kromozomlar, bir DNA molekülünün paketlenmiş halidir. Ayrıca, DNA ve özel proteinler birlikte kromatin ağını oluşturur.

Çekirdekteki genetik yapıların basitten karmaşığa doğru şekil çizerek gösterimi için aşağıdaki siteler kullanılabilir: fenbilim.net. agulgok.wordpress.com. Ayrıca, fenusbilim.com sitesinde de DNA ve genetik kodla ilgili bir ders notu yer almaktadır. Bu kaynaklardaki şekiller, genetik yapıların basitten karmaşığa doğru sıralamasını görsel olarak anlamanıza yardımcı olabilir.

Mozaik ve trizomi 21 arasındaki temel fark, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının vücutta dağılımıdır. Trizomi 21 (Down Sendromu): Bu durumda, vücuttaki her hücrede 21. kromozomun üç ayrı kopyası bulunur. Mozaik Down Sendromu: Bazı hücrelerde 3 kopya kromozom 21 bulunurken, bazı hücrelerde normal iki kopya bulunur. Bu nedenle, mozaik down sendromunda belirtiler genellikle daha hafiftir çünkü normal sayıda kromozom içeren hücreler de mevcuttur.

Mayoz I ve Mayoz II'de kromozom sayısı şu şekilde değişir: Mayoz I: Kromozom sayısı yarıya iner. Mayoz II: Kromozom sayısı değişmez, yani sabit kalır. Mayoz I'de homolog kromozomlar ayrılır, Mayoz II'de ise kardeş kromatidler ayrılır.

Y kromozomunda AZFbC delesyonu, AZFb ve AZFc bölgelerinin tamamının veya bir kısmının eksik olması anlamına gelir. Bu durum, erkek infertilitesi ile ilişkilidir ve şu klinik tablolara yol açabilir: Spermatogenik arrest: AZFb ve AZF b+c bölgelerinin komple delesyonu, azospermi ile sonuçlanan spermatogenik arrest ile karakterizedir. Sertoli Cell Only (SCO) sendromu: AZFa bölgesinin tamamında delesyon olması, SCO sendromu ve azospermi ile sonuçlanır. AZFbC delesyonu taşıyan erkeklerde testiküler sperm elde edilmesi mümkün olmayabilir. Y kromozomu mikrodelesyonlarının teşhisi için multipleks PCR ve fragment analizi gibi yöntemler kullanılır.

Yumurta hücresi, dişiye ait olduğu için sadece X kromozomu taşır. Yumurta ve sperm hücreleri gibi germ hattı hücreleri, kromozom sayısının sadece yarısını, yani 22 otozom ve bir cinsiyet kromozomu taşır. Sperm hücresinde ise cinsiyet için X veya Y kromozomu taşınır.

Resesif kalıtımsal körlük, X kromozomunda bulunur. Renk körlüğü, yani zayıf veya eksik renk görüşü, X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir gen tarafından kontrol edilir. X kromozomuna bağlı kalıtımın en iyi örnekleri kısmi renk körlüğü (kırmızı-yeşil renk körlüğü) ve hemofilidir.

En küçükten en büyüğe doğru DNA, kromozom, gen ve nükleotid sıralaması: 1. Nükleotid: DNA'nın en küçük yapı birimidir. 2. Gen: Nükleotidlerin birleşiminden oluşur ve DNA'nın görev birimidir. 3. DNA (Deoksiribonükleik asit): Genleri oluşturur. 4. Kromozom: DNA'nın hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaşarak özel proteinlerle oluşturduğu yapıdır. Bu sıralama, "KeDiGeNi" (Kromozom-DNA-Gen-Nükleotid) şeklinde şifrelenebilir.

İnsanlarda, köpeklerde, kedilerde, maymunlarda ve atlarda bulunan kromozom sayıları şu şekildedir: İnsan: 46 (23 çift). Köpek: 78 (39 çift). Kedi: 38. Maymun: 42 (24 çift). At: 64 (32 çift). Kromozom sayısı, canlı türlerinde değişiklik gösterir.

Kromozom duplikasyonu, bir kromozom parçasının çift kopya bulunması durumudur. Duplikasyon, homolog rekombinasyon sırasında bir hata, retrotranspozisyon veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Duplikasyonların bazı özellikleri: Genlerin birden fazla kopyasının bulunmasını sağlar. Fenotipik çeşitlilik oluşturabilir. Evrim sürecinde genetik çeşitliliğin önemli bir kaynağıdır. Genellikle kararlı olmayan değişimlerdir ve zamanla normal durumuna dönüşebilirler.

Genlerin taşınmasını sağlayan bazı unsurlar: Plazmidler. Vektörler. Bakteriyel konjugasyon. Transdüksiyon (genetik). Transformasyon.

Otozomlarda ayrılmama durumunda görülen bazı sendromlar şunlardır: Down Sendromu (Mongolizm). Patau Sendromu. Edwards Sendromu. Otozomlarda ayrılmama sonucu oluşan sendromlarda, kromozom sayısı 45 veya 47 olabilir.