Kromozom

Eğrelti otu, en fazla kromozoma sahip canlılardan biridir. Eğrelti otunun kromozom sayısı 500'dür. Diğer yüksek kromozom sayısına sahip canlılar arasında pavuryalar (127 çift kromozom) ve kırmızı sıçan (102 kromozom) bulunur. İnsanların ise 46 kromozomu vardır.

48 kromozomlu hayvanlardan bazıları şunlardır: Maymunlar. Yarasalar. Tavşanlar. Kunduzlar. Fındık fareleri (sıçanlar). Bufalolar.

İnsan kromozomlarının çizimini içeren kaynaklar şunlardır: tr.wikipedia.org. askabiologist.asu.edu. İnsanlarda toplam 46 kromozom bulunur; 22 çift otozom ve 1 çift eşey kromozomu (XX veya XY).

Gen sayısı ile tür arasında doğrudan bir ilişki yoktur. Her türün kendine özgü ve sabit bir kromozom sayısı vardır.

Eşeye bağlı kalıtımda babadan oğula geçmeme sebebi, erkeklerin X kromozomlarını babalarından değil, annelerinden almalarıdır. X ve Y kromozomları üzerinde yer alan genler eşeye bağlı genler olarak adlandırılır. Y kromozomuna bağlı kalıtımda ise Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan alellerin belirlediği karakterler babadan oğula geçer.

Erkeklerde X kromozomu anneden gelir.

Kromozom sayısı, canlılar için ayırt edici bir özellik değildir. Farklı türlere ait sağlıklı bireyler aynı kromozom sayısına sahip olabilir.

XIST geni, plasentalı memelilerin X kromozomu üzerinde bulunan bir RNA geni olup, X inaktivasyonunda baş aktör olarak görev yapar. X inaktivasyonu, dişi memeli hücrelerinde iki adet bulunan X kromozomlarından birinin inaktive edilmesi sürecidir. XIST geni, kodlamayan bir RNA olan X-inaktif spesifik transkript (Xist) üretir ve bu RNA, inaktive edilecek X kromozomuna bağlanarak diğer tüm genleri inhibe eder.

Genetik yapıların basitten karmaşığına doğru sıralanışı şu şekildedir: 1. Organik Baz: DNA'nın yapı taşlarından biridir. 2. Nükleotid: Organik bazların birleşmesiyle oluşur ve DNA'nın yapı birimidir. 3. Gen: DNA üzerinde belirli görevleri yerine getiren kısımdır. 4. DNA: Genlerin bir araya gelmesiyle oluşur ve kalıtsal bilgilerin bulunduğu moleküldür. 5. Kromozom: DNA'nın özel proteinlerle sarılması sonucu oluşan ve şekli X'e benzeyen kalıtım maddesidir.

Otozom ve gonozom kromozom sayısı şu şekilde bulunur: 1. Otozom Kromozom Sayısı: Diploit (2n) canlılarda, vücut hücrelerindeki otozom kromozom sayısı 2n – 2'ye eşittir. 2. Gonozom Kromozom Sayısı: Diploit canlılarda genel olarak bir çift gonozom bulunur ve bu kromozomlar n ile gösterilir.

Mitoz bölünme sırasında kromozom sayısı ve DNA miktarı şu şekilde değişir: 1. İnterfaz evresinde: DNA eşlenir ve kromozomların miktarı iki katına çıkar. 2. Profaz evresinde: Kromozomlar yoğunlaşır, ancak DNA miktarı hala interfaz evresindekiyle aynıdır. 3. Metafaz evresinde: Kromozomlar hücrenin ekvatoral düzleminde sıralanır ve DNA miktarı iki kat fazladır. 4. Anafaz evresinde: Kromozomların kardeş kromatidleri ayrılır ve hücrenin zıt kutuplarına doğru hareket eder, bu evrede DNA miktarı yarıya iner. 5. Telofaz evresinde: Yeni bir nükleus oluşur ve kromozomlar gevşer, DNA miktarı tekrar interfaz evresine geri döner, yani iki katına çıkar.

Resiprokal translokasyon tıpta, iki farklı kromozomda kırılma oluşması ve sonrasında bu kromozomlardan kopan parçaların karşılıklı yer değiştirmesi durumu olarak tanımlanır. Bu tür translokasyonlar genellikle dengeli olarak kabul edilir, çünkü genetik bilginin normal komplemanı korunur.

Duplikasyon kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Biyoloji terimi olarak duplikasyon, bir kromozomun bir segmentinin iki katına çıkmasıyla oluşan bir kromozom anomalisidir. 2. Genel anlam olarak ise duplikasyon, bir maddenin ya da yapının iki katı anlamına gelir.

inv(2)(p11q13) ifadesi, kromozom 2'de p11 ve q13 bölgelerinde perisentrik inversiyon olduğunu belirtir. Bu, kromozomun iki farklı bölgesinde kırılma ve ardından bu parçaların 180° dönerek eski yerlerine yapışması anlamına gelir.

Kohezin deneysel modeli, kardeş kromatidlerin kohezyonuna aracılık eden protein kompleksinin deneysel olarak incelenmesini ifade eder. Bu model, kohezin kompleksinin yapısını ve işlevlerini anlamak için yapılan deneyleri içerir ve genellikle aşağıdaki konuları kapsar: Kohezin bileşimi: Kohezin, SMC3, SMC1, SCC1 ve SCC3 proteinlerinden oluşan çok alt birimli bir kompleksdir. Kohezin halkasının oluşumu: Kohezin, DNA replikasyonundan sonra kardeş kromatitleri anafaza kadar bir arada tutar. Kohezin fonksiyonları: Kohezin, iğ ipliklerinin kromozomlara bağlanmasını kolaylaştırır, DNA onarımına ve rekombinasyona aracılık eder. Kohezin lokalizasyonu: Kohezin, sentromer bölgesi ve AT-zengin DNA dizileri gibi belirli bölgelerde bulunur.

Profazda kromozomların görünür hale gelmesinin nedeni, kromatin ipliklerinin kısalıp kalınlaşmasıdır.

2n=8 kromozomlu bir hücrede anafaz I evresinde 8 kromozom bulunur. Anafaz I evresinde homolog kromozom çiftleri, iğ iplikçikleri tarafından zıt kutuplara çekilir.

Erkekten gelen kromozomun annede aktif olabilmesi için, bebeğin cinsiyetini belirleyen X ve Y kromozomlarının birleşimi gereklidir. Eğer sperm hücresi Y kromozomunu taşıyorsa, zigot XY kombinasyonuna sahip olur ve erkek olarak gelişir. Bu durumda, Y kromozomundaki genler aktif hale gelir ve erkek özelliklerinin gelişimi sağlanır.

Kırmızı gözlü kurbağanın 26 kromozomu vardır.

Kromozom sayısının farklı olması, genetik bilginin düzeni veya miktarında bir değişim anlamına gelir. Bu durum, anöploidi olarak adlandırılır ve iki ana türde sınıflandırılır: 1. Sayısal düzensizlikler: Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla veya daha az olması durumudur. 2. Yapısal düzensizlikler: Kromozomun materyalinin herhangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur.