Kromozom

Halkasal kromozom, kromozomun uç tarafından bir parçasının kopup halka şeklini alarak kendisiyle tekrar birleşmesi durumuna verilen isimdir. Bu yapı, bakterilerde görülen kromozom yapısında olup, mitokondri adı verilen ve hücrenin enerji gereksinimini karşılayan organelde bulunur.

Organik baz, nükleotid, gen, DNA ve kromozom sıralaması şu şekilde yapılır: 1. Organik baz: DNA'nın yapı taşlarını oluşturan adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (S veya C). 2. Nükleotid: Organik baz, şeker ve fosfattan oluşan DNA'nın yapı birimi. 3. Gen: DNA üzerinde belirli görevleri yerine getiren kısım. 4. DNA: Genlerin bir araya gelmesiyle oluşan, hücrenin yönetici molekülü. 5. Kromozom: DNA'nın özel proteinlerle sarılması sonucu oluşan, şekli X'e benzeyen kalıtım maddesi.

Mayoz bölünme evreleri ve hücrenin kromozom sayıları: 1. Profaz I: Kromozomlar belirginleşir, homolog kromozomlar yan yana gelir ve parça değişimi (krossing-over) gerçekleşir. Hücrenin kromozom sayısı 2n'dir. 2. Metafaz I: Homolog kromozomlar hücrenin ekvatoral düzleminde sıralanır. Kromozom sayısı 2n'dir. 3. Anafaz I: Homolog kromozomlar iğ ipliklerinin kısalması ile zıt kutuplara doğru hareket eder ve birbirinden ayrılır. Kromozom sayısı 2n'dir. 4. Telofaz I: Kromozomlar kromatin ağ haline geri döner, çekirdek zarı ve çekirdekcik yeniden oluşur, sitoplazma bölünmesi başlar. Kromozom sayısı n'dir. 5. Profaz II: Kromozomlar yeniden belirginleşir, çekirdek zarı ve çekirdekcik kaybolur, DNA tekrar eşlenmez fakat sentriyol tekrar eşlenir. Kromozom sayısı n'dir. 6. Metafaz II: Kromozomlar hücrenin ekvatoral düzleminde tek sıra halinde sıralanır. Kromozom sayısı n'dir. 7. Anafaz II: Kardeş kromatidler zıt kutuplara doğru hareket ederek birbirinden ayrılır. Kromozom sayısı n'dir. 8. Telofaz II: Çekirdek ve zarı, çekirdekcik tekrar oluşur, sitoplazma bölünmesi başlar. Kromozom sayısı n'dir. 9. Sitoplazma Bölünmesi: Sitoplazma bölünmesi sonucunda birbirinden farklı dört yeni hücre oluşur. Kromozom sayısı başlangıçtaki hücrenin yarısı kadardır.

Kromozom oluşumu, profaz evresinde gerçekleşir.

Dihaploidizasyon, haploid bir bitkinin kromozomlarının bazı kimyasal maddeler yardımıyla veya spontan olarak katlanması sonucunda ait olduğu türün kromozom sayısına (2n) yeniden kavuşturulması sürecidir. Bu süreç, mutlak homozigot bitkilerin elde edilmesini sağlar ve ıslah programlarında önemli bir yer tutar.

Mitozda kromozom sayısı, 2n formülü ile hesaplanır. Örnek: Bir hücre art arda üç kez mitoz geçirirse, son bölünme sonucunda 8 yeni hücre (2³ = 8) oluşur ve her birinin kromozom sayısı 2n olur.

Duplikasyon ve delesyon, kromozom anomalileridir. Duplikasyon, bir kromozom parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla tekrarla görülmesi durumudur. Delesyon ise bir kromozom segmentinin kopup kaybolması sonucu ortaya çıkar.

47 kromozomlu canlılar arasında Down sendromlu insanlar yer alır. 46 kromozomlu canlılar ise şunlardır: - İnsanlar; - Şempanzeler (48 kromozom, bazı durumlarda 46 kromozom); - Kurtbağrı bitkisi; - Siyah moli balığı; - Samur antilobu.

Loküs ve gen kavramları birbiriyle ilişkili olsa da aynı şey değildir. Loküs, bir kromozom üzerinde belirli bir genin veya DNA dizisinin bulunduğu yeri ifade eder. Gen ise, hücrede bir özelliğin nasıl oluşacağını anlatan DNA üzerindeki işlevsel birimdir.

Halka kromozom (ring kromozom), bir kromozomun her iki ucunun kesilmesi ve bu uçların yapışkan hale gelerek halka şeklinde birleşmesi sonucu oluşur. Bu durum genellikle bir kromozomun her iki kolunun da uç kısımlarının silinmesi nedeniyle meydana gelir.

FOXP2 geni, 7. kromozom üzerinde yer almaktadır.

Metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik — kromozomların sentromerinin (kromozomun daralmış bölgesi) konumuna göre sınıflandırılması türleridir. Özellikleri: 1. Metasentrik kromozomlar. 2. Submetasentrik kromozomlar. 3. Akrosentrik kromozomlar.

Down sendromlu çocuklarda, 21. kromozomda fazladan bir genetik madde bulunur.

İnsan kromozomunun X şeklinde görünmesi, hücrenin bölünme evresinde mikroskopik olarak gözlemlenen bir anlık yapıdır. Ancak, hücreler bölünmeyi bitirdikten sonra kromozomun X şekli kaybolur ve kromozomlar farklı bir yapıya bürünür.

Evet, Y kromozomu eksikliği olan erkekler kısır olabilir. Y kromozomu, sperm üretimini kontrol eden genleri içerir ve bu genlerdeki eksiklikler azospermi veya oligospermi gibi üreme sorunlarına yol açabilir.

Kromozomal yapı, çeşitli genetik testler kullanılarak belirlenir: 1. Periferik Kandan Kromozom Analizi: Bu yöntem, periferik kan hücrelerindeki kromozomların sayısını, boyutunu, şeklini ve düzenini inceler. İşlem adımları şunlardır: - Kan örneği alınır ve beyaz kan hücreleri izole edilir. - Hücreler kültür ortamında bölünmeye teşvik edilir ve metafaz aşamasında durdurulur. - Kromozomlar boyanır ve mikroskop altında incelenir. - Elde edilen veriler, karyogram adı verilen bir grafikte düzenlenir. 2. FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon): Bu yöntem, kromozomların belirli bölgelerini floresan boyalarla işaretleyerek görünür hale getirir. 3. Mikroarray Analizi: Kromozomların DNA dizilimini analiz ederek sayısal ve yapısal anormallikleri tespit eder. Bu testler, kromozomal bozuklukları, genetik hastalıkları ve diğer durumları teşhis etmek için kullanılır.

Evet, mayoz ve döllenme tür içi kromozom sayısını sabit tutar. Mayoz bölünme, kromozom sayısını yarıya indirerek, döllenmede tekrar iki katına çıkmasını sağlar ve bu sayede tür içinde kromozom sayısının nesiller boyunca sabit kalmasını mümkün kılar.

47 ve 45 sendromları olarak belirtilen durumlar, kromozom sayısındaki anomalilerden kaynaklanır: 1. 47 Sendromu: Bu, Down sendromu olarak bilinir ve kromozom sayısının 47 olması durumudur. 2. 45 Sendromu: Bu, Turner sendromu olarak adlandırılır ve kromozom sayısının 45 olması durumudur.

Evet, mayoz-I ve mayoz-II'de kromozom sayısı yarıya iner. - Mayoz-I sonunda kromozom sayısı yarıya düşer ve her bir hücrenin kromozom sayısı yarıya inmiş olur. - Mayoz-II sonunda ise n kromozomlu toplam dört hücre oluşur ve kromozom sayısı yine yarıya inmiş olur.

AZF mikrodelesyonu, Y kromozomunun uzun kolu üzerindeki azospermi faktörü (AZF) bölgelerinde meydana gelen genetik bir mutasyondur ve sperm üretimini etkileyen genlerin eksikliğinden kaynaklanır. Bu duruma yol açan nedenler arasında: - Kromozom içi delesyonlar: Y kromozomunun yapısındaki hatalar; - Moleküler biyoloji değişiklikleri: Moleküler biyoloji teknolojilerindeki gelişmeler sayesinde tespit edilebilen genetik değişiklikler; - Kalıtsal faktörler: DNA tamir genleri veya diğer metabolik genlerdeki bozukluklar.