• Buradasın

    Y kromozomunda azfbc delesyonu ne demek?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Y kromozomunda AZFbC delesyonu, AZFb ve AZFc bölgelerinin tamamının veya bir kısmının eksik olması anlamına gelir 13. Bu durum, erkek infertilitesi ile ilişkilidir ve şu klinik tablolara yol açabilir:
    • Spermatogenik arrest: AZFb ve AZF b+c bölgelerinin komple delesyonu, azospermi ile sonuçlanan spermatogenik arrest ile karakterizedir 13.
    • Sertoli Cell Only (SCO) sendromu: AZFa bölgesinin tamamında delesyon olması, SCO sendromu ve azospermi ile sonuçlanır 3.
    AZFbC delesyonu taşıyan erkeklerde testiküler sperm elde edilmesi mümkün olmayabilir 34.
    Y kromozomu mikrodelesyonlarının teşhisi için multipleks PCR ve fragment analizi gibi yöntemler kullanılır 12.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. turkiyeklinikleri.com
        1
      2. nurettinturktekin.com
        2
      3. researchgate.net
        3
      4. bahceci.com
        4
      5. milliyet.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Kromozomlarda ayrılmama olayı nedir?

    Kromozomlarda ayrılmama olayı, mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların veya kardeş kromatitlerin birbirinden ayrılamayıp aynı kutba doğru hareket etmesi durumudur. Bu durumun sonuçları: Gametlerin birinde kromozom sayısı fazla, diğerinde ise eksik olur. Bu iki gametin normal bir gametle döllenmesi sonucu, yavruda kromozom sayısı beklenenden eksik veya fazla olabilir. Ayrılmama olayı hem otozomlarda hem de eşey kromozomlarında görülebilir: Otozomal ayrılmama: Down, Edwards ve Patau sendromları gibi hastalıklara yol açar. Gonozomal ayrılmama: Turner, Klinefelter ve XYY sendromlarına neden olur.
    5 kaynak

    Kromozom nedir?

    Kromozom, DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla oluşan, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Özellikleri: Boyut: Mikrometre boyutundadır ve sadece mikroskop yardımıyla görüntülenebilir. Yapı: Protein ve DNA içerir. Sayı: Canlı türlerine göre değişiklik gösterir, örneğin insanda 46 kromozom bulunur. İşlev: DNA'nın tam olarak kopyalanmasını ve yeni hücrelere eşit şekilde dağıtılmasını sağlar. Kromozomlar, hücre çekirdeği içinde ipliksi yapıda bulunur.
    5 kaynak

    Y kromozomu neden önemli?

    Y kromozomunun önemli olmasının bazı nedenleri: Cinsiyet belirleme: Y kromozomu, erkeklik karakterini belirler. Hayatta kalma: Y kromozomu, erkeklerin hayatta kalabilmesi için kritik öneme sahip az sayıda gen içerir. Evrimsel önem: Y kromozomu, 300 milyon yıllık evrim sürecinde erkekliği devam ettirmek açısından önemli genleri korumayı başarırken, dölleyebilme yeteneği için gereken başka genleri kazanmıştır. Y kromozomu, X kromozomundan daha küçüktür ve daha az gen taşır.
    5 kaynak

    Kromozomun görevi nedir?

    Kromozomun temel görevi, DNA'yı histon proteinlerine sarılarak yoğunlaştırmak ve kalıtımı sağlamaktır. Diğer görevleri: Hücre bölünmesi sırasında DNA'nın tam olarak kopyalanmasını ve yeni hücrelere eşit şekilde dağıtılmasını sağlamak. Genetik bilgiyi taşıyarak canlıların özelliklerini belirlemek. Telomerler aracılığıyla kromozomun kendini eşlemesini ve korunmasını sağlamak. Kromozomlardaki sayı veya yapı değişiklikleri, genetik hastalıklara ve gelişim bozukluklarına yol açabilir.
    5 kaynak

    Y kromozomunda kaç gen var?

    İnsan Y kromozomunda 58 milyon baz çifti ve 86 gen bulunmaktadır.
    5 kaynak

    X ve Y kromozomu gonozom mu?

    Evet, X ve Y kromozomları gonozomlardır. Gonozomlar, eşeyi (cinsiyeti) ve diğer bazı özellikleri belirleyen genleri taşıyan kromozomlardır.
    5 kaynak

    X ve Y kromozomu ile taşınan hastalıklar nelerdir?

    X ve Y kromozomu ile taşınan bazı hastalıklar şunlardır: X kromozomu ile taşınan hastalıklar: Renk körlüğü. Yapışık parmaklılık (sindaktili). Xeroderma pigmentosum (XP). Retinitis pigmentosa (tavuk karası). Y kromozomu ile taşınan hastalıklar: Kulak kıllanması. Hemofili A. Ayrıca, X kromozomunda bulunan genlere dayalı hastalıklar, taşıyıcı ve hastalık belirtisi göstermeyen anneden erkek çocuklarına aktarılır. Genetik hastalıklar hakkında doğru bilgi ve danışmanlık için bir sağlık uzmanına başvurulması önerilir.
    5 kaynak