• Buradasın

    PMM2 CDG nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    PMM2-CDG (PMM2-congenital disorder of glycosylation), kalıtsal bir metabolik bozukluk olup, vücudun birçok kısmını etkileyen nadir bir durumdur 12.
    Nedenleri: PMM2-CDG, PMM2 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu gen, fosfomannomutaz 2 (PMM2) enzimini kodlar 14. Bu enzim, proteinlere şeker moleküllerinin bağlanması sürecini (glikozilasyon) düzenler 14. Mutasyonlar, bu enzimin aktivitesinin azalmasına veya yok olmasına yol açar 4.
    Belirtileri: PMM2-CDG'nin belirtileri ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir 13. Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkan belirtiler arasında:
    • zayıf kas tonusu 13,
    • gelişimsel gecikme 13,
    • kilo alamama ve büyüme aksaklığı 13,
    • anormal yağ dağılımı 13,
    • gözlerin aynı yöne bakmaması (şaşılık) 13,
    • nöbetler ve kan pıhtılaşması bozuklukları 13 bulunur.
    Prognoz: PMM2-CDG'nin ilk 4 yılda %20'ye varan ölüm oranı vardır 23. Hayatta kalan bireyler, ömür boyu kronik zorluklarla karşılaşabilir ve genellikle bağımsız hareket edemezler 2.
    Tedavi: Şu anda PMM2-CDG için onaylanmış bir ilaç yoktur; tedavi, semptomların yönetimine ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. appliedtherapeutics.com
        2
      3. fcdgc.rarediseasesnetwork.org
        3
      4. molekulce.com
        4
      5. cdghub.com
        5