• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevapYaCevap
  • YaÖzet
  • Seyahat
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • SağlıkSağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • YaCevap ›
    • Sağlık ›

    PMM2 CDG nedir?

    • Tıp
    • Genetik
    • KalıtsalHastalıklar

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    PMM2-CDG (PMM2-konjenital glikozilasyon bozukluğu), PMM2 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, vücudun birçok bölümünü etkileyen kalıtsal bir durumdur 135.
    PMM2-CDG'nin bazı belirtileri:
    • zayıf kas tonu (hipotoni) 13;
    • içe dönük meme uçları 12;
    • anormal yağ dağılımı 14;
    • şaşılık (strabismus) 14;
    • gelişim gecikmesi 14;
    • kilo alamama ve beklenen oranda büyüyememe (failure to thrive) 14;
    • nöbetler 14;
    • ayırt edici yüz özellikleri (yüksek alın, üçgen yüz, büyük kulaklar, ince üst dudak) 14.
    PMM2-CDG'nin bazı komplikasyonları:
    • karaciğer hastalığı 13;
    • kalp çevresinde sıvı birikmesi (perikardiyal efüzyon) 13;
    • kan pıhtılaşma bozuklukları 15;
    • inme benzeri ataklar 15;
    • kifoskolyoz (omurganın anormal eğriliği) 15;
    • retinitis pigmentosa (görme kaybına neden olan bir göz bozukluğu) 15.
    PMM2-CDG, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir 14.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. medlineplus.gov
        1
      2. appliedtherapeutics.com
        2
      3. fcdgc.rarediseasesnetwork.org
        3
      4. molekulce.com
        4
      5. cdghub.com
        5

    • PMM2-CDG'nin genetik nedenleri nelerdir?

    • Kalıtsal metabolik bozukluklar nasıl önlenebilir?

    • PMM2 genindeki mutasyonlar nasıl tespit edilir?

    • Daha fazla bilgi

  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"kde10":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem/","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping/","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance/","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap/","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/yaozet/","title":"YaÖzet","id":"summary"},{"url":"https://yandex.com.tr/travel/","title":"Seyahat","id":"travel"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel/","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"dialogProps":{"host":"yandex.com.tr","lang":"tr","project":"neurolib","queryParams":{"exp_flags":"skin","preset":"oceania","utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fpmm-2-cdg-nedir-3684859053%3Flr%3D213%26ncrnd%3D19140","tld":"com.tr","platform":"desktop"},"className":"PortalHeader-User"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"3123868951760590939","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1760591079678548-10984269771638246928-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-138-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kde1w01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"kde11":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap/","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kde1w02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"kde12":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**PMM2-CDG (PMM2-konjenital glikozilasyon bozukluğu)**, PMM2 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, vücudun birçok bölümünü etkileyen kalıtsal bir durumdur [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```3```](https://en.wikipedia.org/wiki/PMM2_deficiency)[```5```](https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/). \n\n**PMM2-CDG'nin bazı belirtileri**:\n* zayıf kas tonu (hipotoni) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```3```](https://en.wikipedia.org/wiki/PMM2_deficiency);\n* içe dönük meme uçları [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```2```](https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-pmm2-cdg-noromotor-gelisme-geriligi-ile-basvuran-2-olgu-106190.html);\n* anormal yağ dağılımı [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg);\n* şaşılık (strabismus) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg);\n* gelişim gecikmesi [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg);\n* kilo alamama ve beklenen oranda büyüyememe (failure to thrive) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg);\n* nöbetler [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg);\n* ayırt edici yüz özellikleri (yüksek alın, üçgen yüz, büyük kulaklar, ince üst dudak) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg).\n\n**PMM2-CDG'nin bazı komplikasyonları**:\n* karaciğer hastalığı [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```3```](https://en.wikipedia.org/wiki/PMM2_deficiency);\n* kalp çevresinde sıvı birikmesi (perikardiyal efüzyon) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```3```](https://en.wikipedia.org/wiki/PMM2_deficiency);\n* kan pıhtılaşma bozuklukları [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```5```](https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/);\n* inme benzeri ataklar [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```5```](https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/);\n* kifoskolyoz (omurganın anormal eğriliği) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```5```](https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/);\n* retinitis pigmentosa (görme kaybına neden olan bir göz bozukluğu) [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```5```](https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/).\n\nPMM2-CDG, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir [```1```](https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/)[```4```](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/","title":"PMM2-Congenital Disorder of Glycosylation: MedlinePlus...","shownUrl":"https://medlineplus.gov/genetics/condition/pmm2-congenital-disorder-of-glycosylation/","rel":"nofollow"},{"sourceId":2,"url":"https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/","title":"Phosphomannomutase 2 Deficiency (PMM2-CDG)","shownUrl":"https://www.appliedtherapeutics.com/patients-caregivers/pmm2-cdg/","rel":"nofollow"},{"sourceId":3,"url":"https://fcdgc.rarediseasesnetwork.org/diseases-studied/pmm2-cdg","title":"PMM2-Congenital Disorder of Glycosylation (PMM2-CDG)","shownUrl":"https://fcdgc.rarediseasesnetwork.org/diseases-studied/pmm2-cdg","rel":"nofollow"},{"sourceId":4,"url":"https://www.molekulce.com/pmm2-konjenital-glikozilasyon/","title":"PMM2 Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu | Molekülce","shownUrl":"https://www.molekulce.com/pmm2-konjenital-glikozilasyon/","rel":"nofollow"},{"sourceId":5,"url":"https://www.cdghub.com/cdg/pmm2-cdg-cdg-ia/","title":"PMM2-CDG (CDG-Ia) | CDG Hub","shownUrl":"https://www.cdghub.com/cdg/pmm2-cdg-cdg-ia/","rel":"nofollow"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"PMM2 CDG nedir?","homeUrl":"/yacevap/","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"tags":[{"href":"/yacevap/t/tip","text":"Tıp"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"Genetik"},{"href":"/yacevap/t/kalitsalhastaliklar","text":"KalıtsalHastalıklar"}],"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"PMM2-CDG'nin genetik nedenleri nelerdir?","url":"/search?text=PMM2-CDG+genetik+nedenleri&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Kalıtsal metabolik bozukluklar nasıl önlenebilir?","url":"/search?text=Kal%C4%B1tsal+metabolik+bozukluklar+nas%C4%B1l+%C3%B6nlenir%3F&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"PMM2 genindeki mutasyonlar nasıl tespit edilir?","url":"/search?text=PMM2+genindeki+mutasyonlar+nas%C4%B1l+tespit+edilir%3F&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=PMM2+CDG+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"3123868951760590939","reqid":"1760591079678548-10984269771638246928-balancer-l7leveler-kubr-yp-vla-138-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isMacOS":false,"isEmbeddedFuturis":false,"brand":"yazeka","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kde1w03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"kde13":{"state":{"relatedMaterials":[],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kde1w04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"kde14":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kde1w05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"kde15":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"url":"https://www.tiktok.com/@yandex.turkiye","type":"tiktok","title":"TikTok"},{"url":"https://www.youtube.com/@YandexTurkiye","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://www.facebook.com/YandexComTr","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://www.instagram.com/yandex__turkiye/","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://x.com/yndxturkiye","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"kde1w06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}