• Buradasın

    Fasyoskapulohumeral tip distrofi nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fasyoskapulohumeral tip distrofi (FSHD), vücudun farklı bölgelerinde kas kaybı ve zayıflığı ile giden bir kas hastalığıdır 13.
    Özellikleri:
    • Kalıtım: Kalıtsal (irsi) bir hastalıktır; genetik geçiş anne veya babadan gerçekleşebilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir 13.
    • Etkilenen kaslar: Genellikle yüz, kürek kemiği çevresi, omuz kuşağı, göğüs ve üst kol kaslarını tutar 134. Omurga çevresi, gövde ve bacak kaslarını da etkileyebilir 14.
    • Semptomlar: Kaşları kaldırmakta güçlük, gözleri iyi sıkamama, dudakları toplayamama, ıslık çalamama, kürek kemiğinin dışa çıkıklığı, kolları omuz hizasından yukarı kaldırmakta zorluk 14.
    • Tanı: Ayrıntılı nörolojik muayene ve genetik test ile konur 4.
    • Tedavi: Egzersiz, skapulotorasik artrodez operasyonu (uygun hastalarda) 14.
    FSHD, genellikle daha iyi seyir gösteren bir kas hastalığıdır 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. nadirhastalik.blogspot.com
        1
      2. medlineplus.gov
        2
      3. fshd.org.tr
        3
      4. en.wikipedia.org
        4
      5. ilkereren.com
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Distrofi ne demek?

    Distrofi, bir doku veya organın normal yapısının ve işlevinin bozulması anlamına gelir. En yaygın olarak kas distrofisi ile ilişkilendirilir. Kas distrofisinin bazı türleri: Duchenne müsküler distrofi (DMD). Becker müsküler distrofi. Miyotonik distrofi.
    5 kaynak

    Miyotonik distrofi ve fasiyoskapulohumeral distrofi nedir?

    Miyotonik Distrofi (MD), kasların istemsiz kasılması ve gevşeyememesi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Fasiyoskapulohumeral Distrofi (FSHD), yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkileyen bir kas hastalığıdır. Miyotonik Distrofi ve Fasiyoskapulohumeral Distrofi'nin bazı ortak belirtileri: Kas zayıflığı; Yorgunluk; Katarakt; Kalp problemleri. Miyotonik Distrofi ve Fasiyoskapulohumeral Distrofi'nin bazı farklılıkları: Başlangıç yaşı: Fasiyoskapulohumeral Distrofi genellikle 20 yaş öncesinde kendini gösterir. Etkilenen kaslar: Fasiyoskapulohumeral Distrofi, yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler. Tedavi: Her iki hastalığın da kesin tedavisi yoktur.
    5 kaynak

    Kas distrofisi tehlikeli midir?

    Kas distrofisi, tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek tehlikeli bir hastalıktır. Kas distrofisinin bazı türleri, kalp ve akciğer kaslarını etkileyerek ritim bozuklukları, kalp yetmezliği, nefes darlığı ve solunum fonksiyonlarında bozulmaya neden olabilir. Kas distrofisinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak fizik tedavi, ilaç tedavisi ve destekleyici yöntemlerle hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.
    5 kaynak

    Distrofine bağlı kas distrofisi nedir?

    Distrofine bağlı kas distrofisi, kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin kalitatif veya kantitatif bozuklukları sonucu ortaya çıkan bir grup kas distrofisidir. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), distrofine bağlı kas distrofisinin en yaygın türleridir. DMD, X kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle erkek çocuklarda görülür. BMD, DMD'ye göre daha yavaş ilerler ve klinik tablonun ağırlığı, üretilen distrofin miktarına bağlıdır. Kas distrofisinin kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yönelik tedaviler uygulanabilir.
    5 kaynak

    Kaç çeşit kas distrofisi vardır?

    Kas distrofisi 30’dan fazla türe ayrılır. En yaygın görülen kas distrofisi türlerinden bazıları şunlardır: Duchenne müsküler distrofi (DMD); Becker müsküler distrofi (BMD); Miyotonik distrofi; Konjenital müsküler distrofiler (CMD); Distal kas distrofisi; Emery-Dreifuss müsküler distrofisi (EDMD); Facioscapulohumeral kas distrofisi (FSHD); Limb-girdle müsküler distrofi (LGMD); Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD).
    5 kaynak

    Distrofinin belirtileri nelerdir?

    Distrofin protein eksikliği, genellikle Duchenne Musküler Distrofi (DMD) olarak bilinen hastalıkla ilişkilidir ve bu hastalığın belirtileri şunlardır: Yürümede, merdiven çıkmada veya koşmada zorluk. Kas atrofisi (kütle kaybı). Dengesiz yürüyüş. Kas ağrıları ve zayıflığı. Kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak sıkılaştırılması. Spastisite (kas sertliği). Parmak ucunda yürüme. Yutma güçlüğü ve nefes darlığı. Kalp yetmezliği gibi kalp problemleri. Skolyoz (omurga eğriliği). DMD, genellikle erkek çocuklarda 2-3 yaşlarında başlar. Distrofin protein eksikliğinin başka türleri ve belirtileri de olabilir. Kesin tanı ve uygun tedavi için bir uzmana danışılması önerilir.
    5 kaynak

    Miyotoni ve fasiyoscapulohumeral kas distrofisi arasındaki fark nedir?

    Miyotoni ve Fasyoskapulohumeral Kas Distrofisi (FSHD) arasındaki temel farklar şunlardır: 1. Miyotoni: - Miyotonik Distrofi (MD) olarak da bilinir. - Kasların istemsiz kasılması ve gevşeyememesi ile karakterizedir. - Kas zayıflığı, katarakt, kalp problemleri ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. - Otozomal dominant bir hastalıktır, yani tek bir mutasyonlu genle ortaya çıkar. 2. FSHD: - Kasların asimetrik zayıflaması ile karakterizedir. - Yüz kaslarının tutulumu nedeniyle göz kapatma veya sıkma zaafı, alt yüz kaslarında atrofi görülür. - Otozomal dominant geçişlidir, yani her toplumda görülebilir. Özetle, Miyotoni kasların kasıldıktan sonra gevşemede zorluk yaşaması iken, FSHD kasların asimetrik zayıflaması ve yüz kaslarının tutulumu ile karakterizedir.
    5 kaynak