Talasemi

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavi edilmediğinde hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara yol açabilen tehlikeli bir hastalıktır. Akdeniz anemisinin tehlikeli olabileceği durumlardan bazıları şunlardır: Organ hasarı. Kalp yetmezliği. Ölüm. Günümüzde uygulanan tedavilerle Akdeniz anemisi hastalarının 30’lu yaşlara ulaşması ve hatta evlenmeleri mümkün olabilmektedir. Akdeniz anemisi şüphesi durumunda bir hematoloji uzmanına danışılması önerilir.

Akdeniz anemisinin (talasemi) belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Hafif taşıyıcı vakalarda (talasemi minör) belirtiler: hafif anemi; yorgunluk ve halsizlik; soluk cilt; hafif sarılık. Orta ve ağır talasemi türlerinde (talasemi intermedia ve major) belirtiler: şiddetli anemi (halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı); büyümüş dalak; kemik deformiteleri, özellikle yüz ve kafatasında; karaciğer büyümesi; sarılık (cilt ve gözlerde sararma); büyüme geriliği (çocuklarda büyümenin yavaşlaması); kalp sorunları (aritmi ve kalp yetmezliği gibi durumlar). Akdeniz anemisi belirtileri görüldüğünde bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Küçük Ceylan olarak bilinen Ceylan Polat, Akdeniz anemisinin en ağır seyreden türü olan talasemi majör hastalığıyla mücadele etmiştir. Ceylan'a henüz 3 aylıkken talasemi majör teşhisi konulmuş ve yıllarca düzenli kan nakli ve ilaçlarla tedavi uygulanmıştır. 2024 yılında, Türkiye Kök Hücre Koordinasyon Merkezi aracılığıyla uygun kemik iliği bulunmuş ve gerçekleştirilen nakil sonrası Ceylan sağlığına kavuşmuştur.

Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde yapılan bazı tahliller şunlardır: Kan Tahlilleri: Hemoglobin elektroforezi, tam kan sayımı, kan demir düzeyi testleri. Genetik Testler: MEFV (FMF) gen testi, DNA analizi. Diğer Tahliller: Sedimantasyon hızı, CRP, fibrinojen seviyeleri. Tahlil sonuçları, "hastane.akdeniz.edu.tr" adresindeki e-Laboratuvar sisteminden T.C. kimlik numarası ve şifre ile öğrenilebilir.

RDW düşüklüğü, kırmızı kan hücrelerinin boyutlarının birbirine çok yakın olduğunu ve hücre boyutlarında minimal farklılıklar olduğunu gösterir. Ancak, bazı nadir durumlarda RDW düşüklüğü belirli sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilebilir: Demir eksikliği. B12 ve folik asit eksikliği. Akdeniz anemisi (talasemi) ve diğer kalıtsal anemi türleri. Kronik hastalıklar. RDW düşüklüğü durumunda, altta yatan bir neden olup olmadığının öğrenilmesi için doktor tarafından detaylı tahliller istenebilir.

Talasemide yüz deformitelerinin ne zaman başladığına dair bilgi bulunamadı. Ancak, Akdeniz anemisinin (talasemi) yüz kemiklerinde belirginleşme gibi deformitelere yol açabileceği bilinmektedir. Talasemi majör (ağır form) durumunda, yüz kemiklerinde de dahil olmak üzere çeşitli deformiteler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç yıl içinde belirti vermeye başlar. Talasemi intermedia (orta ağır hasta tipi) vakalarında ise yüz deformiteleri çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir, ancak hastalık daha hafif seyreder. Talasemi belirtileri veya yüz deformiteleri gözlemlendiğinde bir sağlık profesyoneline başvurulması önerilir.

Hemoglobin A2 ve F yüksekliklerinin ne anlama geldiğine dair bilgi bulunamadı. Ancak, genel olarak yüksek hemoglobin seviyeleri, kanın yoğunlaşmasına neden olarak dolaşım sisteminde çeşitli sorunlara yol açabilir. Yüksek hemoglobin seviyeleri şu anlamlara gelebilir: Polisitemi vera. Yüksek rakımda yaşamak. Kronik akciğer ve kalp hastalıkları. Sigara kullanımı. Hemoglobin seviyelerinin yorumlanması için mutlaka bir hekime danışılmalıdır.

Talasemi testi pozitif çıktığında, kişinin talasemi taşıyıcısı veya talasemi hastası olduğu belirlenir. Talasemi taşıyıcısı. Talasemi hastası. Talasemi testi pozitif çıkan kişilerin bir uzmana danışarak gerekli tedavi ve önlemleri alması önerilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) testinin kaç günde çıkacağı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, Akdeniz anemisi tanısı için yapılan bazı testler şunlardır: Tam kan sayımı. Periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopta incelenmesi). Hemoglobin elektroforezi. Genetik tarama (DNA analizi). Tanı yöntemleri ve test sonuçlarının hazır olma süresi, sağlık kuruluşuna ve yapılan testlerin türüne göre değişiklik gösterebilir.

En çok kan ihtiyacı olan hasta tipine dair bilgi bulunamadı. Ancak, Türkiye'de en çok bulunan kan grubu A Rh pozitif (A Rh+) iken, en nadir bulunan kan grubu AB Rh negatif (AB Rh-) olarak bilinmektedir. Acil durumlarda kan temini için kan gruplarının toplumdaki dağılımının ve kan bağışlarının önemi büyüktür.

Talasemiyi kesin teşhis eden test, hemoglobin elektroforezidir. Talasemi tanısı için ayrıca şu testler de yapılır: tam kan sayımı; periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopta bakılması); genetik testler. Hasta olanlarda ağır kansızlık olduğundan, tanı koymak için anne, baba ve çocukların tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testleri gibi yöntemlerle detaylı olarak değerlendirilmesi gerekir.

Talasemi majör ve intermedia arasındaki temel farklar şunlardır: Hastalık Şiddeti: Talasemi majör, hastalığın en ağır formudur; intermedia ise daha hafif bir klinik tabloya neden olan ara formdur. Kansızlık: Talasemi majörde ciddi kansızlık görülürken, intermedia hastalarında kansızlık daha hafiftir ve genellikle kan transfüzyonu gerektirmez. Belirtiler: Majör formunda büyüme geriliği, kemik deformiteleri, sarılık ve enfeksiyonlara yatkınlık gibi belirtiler daha belirgindir. Tedavi Gereksinimi: Majör hastaları hayatları boyunca düzenli kan transfüzyonu ve şelasyon tedavisi alırken, intermedia hastaları genellikle sadece ciddi enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyar.

Talasemi taşıyıcılığı, tam kan sayımı, periferik yayma ve hemoglobin elektroforezi gibi kan tahlilleriyle tespit edilebilir. Tam kan sayımı: Talasemi taşıyıcılarında hemoglobin değeri hafif düşük olabilir. Periferik yayma: Kan hücrelerinin mikroskopta incelenmesiyle yapılır. Hemoglobin elektroforezi: Talasemi taşıyıcılarında hemoglobin A2 ve hemoglobin F seviyeleri hafif yüksek olabilir. Ayrıca, genetik tarama (DNA analizi) de tanıyı destekler. Özellikle eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık ve gebelik öncesi testler yapılması önerilir.

HbA2 yüksekliğinin bazı anlamları: Beta talasemi: Bu genetik bozuklukta beta globin zincirlerinin üretimi azalır ve HbA2 seviyeleri genellikle %3,5-6,0 arasında yükselir. Demir eksikliği anemisi: Demir eksikliği, hemoglobin sentezini etkileyerek HbA2 seviyelerinin artmasına neden olabilir. Sideroblastik anemi: Demirin hemoglobine entegre edilememesi durumu, HbA2 seviyelerini artırabilir. HbA2 varyantları: Genetik mutasyonlar, HbA2 formunun artmasına yol açabilir. Diğer hematolojik bozukluklar: Bazı kan bozuklukları HbA2 seviyelerini etkileyebilir. HbA2 seviyelerindeki artışın doğru yorumlanması için hemoglobin elektroforez testi gibi yöntemlerin kullanılması önerilir. HbA2 yüksekliği durumunda genetik danışmanlık alınması tavsiye edilir. HbA2 seviyesinin yüksekliğinin kesin anlamı için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Beta talasemi ve alfa talasemi arasındaki temel fark, hemoglobinin hangi zincirinde mutasyon olduğuna bağlıdır. Beta talasemi: Hemoglobindeki beta zincirlerinde sorun vardır. Minör, intermedia ve majör formları bulunur. Majör form, en ağır olanıdır; ciddi kansızlık ve büyüme-gelişme problemlerine yol açar. Alfa talasemi: Hemoglobin yapısında dört alfa geni etkilenir. Sessiz taşıyıcılıktan ölümcül form olan hidrops fetalis'e kadar çeşitlilik gösterir. Bir veya daha fazla gen kusurlu olduğunda gelişir. Her iki durumda da, anormal genler, vücutta normal hemoglobin üretimini etkiler.

Talasemiler, vücudun kırmızı kan hücreleri için hemoglobin adı verilen proteini yeterince üretememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal kan bozukluklarıdır. Başlıca talasemi türleri: Talasemi Minör (Taşıyıcılık). Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık). Talasemi Majör (Ağır Hastalık). Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi), en sık görülen talasemi türüdür ve özellikle Akdeniz ülkelerinde yaygındır.

Talasemi tarama formunun nereye gönderilmesi gerektiği hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, talasemi taraması için gerekli testler genellikle hastanelerin laboratuvarlarına veya sağlık kuruluşlarına başvurulduğunda yapılır. Türkiye'de evlilik öncesi talasemi tarama testi, Hemoglobinopati Kontrol Programı'nın uygulandığı 41 ilde yapılmaktadır. Daha fazla bilgi ve yönlendirme için yerel sağlık kuruluşlarına başvurulması önerilir.

Akraba evliliklerinde en sık görülen genetik hastalıklar arasında şunlar yer alır: Talasemi (Akdeniz anemisi). Kistik fibroz. Fenilketonüri (PKU). Konjenital adrenal hiperplazi (KAH). Orak hücre anemisi. Spinal musküler atrofi (SMA). Akraba evlilikleri, çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırdığı için genetik hastalıkların görülme riskini yükseltir.

Talasemi ve Akdeniz anemisinin diğer adları şunlardır: Talasemi: Beta talasemi. Akdeniz anemisi: Kalıtsal kansızlık. Bu terimler, hastalığın farklı isimleriyle de anıldığını göstermektedir.

Hb elektroforezinin yüksek çıktığı bazı hastalıklar şunlardır: Orak hücreli anemi. Talasemi (Akdeniz anemisi). Megaloblastik anemi. Hemoglobin E hastalığı. Hemoglobin C hastalığı. Hb elektroforezi test sonuçlarının doğru yorumlanması için bir uzmana danışılması önerilir.