Talasemi

Akdeniz anemisi (talasemi) tedavi edilmediğinde hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara yol açabilen tehlikeli bir hastalıktır. Akdeniz anemisinin tehlikeli olabileceği durumlardan bazıları şunlardır: Organ hasarı. Kalp yetmezliği. Ölüm. Günümüzde uygulanan tedavilerle Akdeniz anemisi hastalarının 30’lu yaşlara ulaşması ve hatta evlenmeleri mümkün olabilmektedir. Akdeniz anemisi şüphesi durumunda bir hematoloji uzmanına danışılması önerilir.

Akdeniz anemisinin (talasemi) belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Hafif taşıyıcı vakalarda (talasemi minör) belirtiler: hafif anemi; yorgunluk ve halsizlik; soluk cilt; hafif sarılık. Orta ve ağır talasemi türlerinde (talasemi intermedia ve major) belirtiler: şiddetli anemi (halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı); büyümüş dalak; kemik deformiteleri, özellikle yüz ve kafatasında; karaciğer büyümesi; sarılık (cilt ve gözlerde sararma); büyüme geriliği (çocuklarda büyümenin yavaşlaması); kalp sorunları (aritmi ve kalp yetmezliği gibi durumlar). Akdeniz anemisi belirtileri görüldüğünde bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

Küçük Ceylan olarak bilinen kişinin hastalığı, talasemi majör olarak adlandırılan bir tür akdeniz anemisidir.

Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde yapılan bazı tahliller şunlardır: Kan Tahlilleri: Hemoglobin elektroforezi, tam kan sayımı, kan demir düzeyi testleri. Genetik Testler: MEFV (FMF) gen testi, DNA analizi. Diğer Tahliller: Sedimantasyon hızı, CRP, fibrinojen seviyeleri. Tahlil sonuçları, "hastane.akdeniz.edu.tr" adresindeki e-Laboratuvar sisteminden T.C. kimlik numarası ve şifre ile öğrenilebilir.

RDW düşüklüğü, aşağıdaki hastalıkların belirtisi olabilir: 1. Demir Eksikliği Anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin boyutlarının daha az değişmesi ve RDW'nin düşük olması bu durumun bir göstergesidir. 2. Talasemi: Genetik bir hastalık olan talasemi, kırmızı kan hücrelerinin boyutlarındaki düzensizliği içerebilir ve RDW düşüklüğüne yol açabilir. Bu belirtiler ciddi sağlık sorunlarına işaret edebileceğinden, kesin teşhis ve tedavi için bir doktora başvurulması önemlidir.

Talasemide yüz deformiteleri, genellikle bebek 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu ortaya çıkar.

Hemoglobin A2 (HbA2) ve F yüksekliklerinin farklı anlamları vardır: 1. Hemoglobin A2 (HbA2) Yüksekliği: Normalde HbA2, toplam hemoglobinin %2-3'ünü oluşturur. 2. Hemoglobin F Yüksekliği: Hemoglobin F, genellikle yenidoğanlarda bulunan bir hemoglobin türüdür.

Talasemi testi pozitif çıkarsa, bireyin talasemi taşıyıcısı olduğu belirlenir. Bu durumda olması gerekenler: 1. Genetik Danışmanlık: Taşıyıcılık durumu ve olası sağlık etkileri hakkında uzman bir doktordan danışmanlık almak önemlidir. 2. Aile Planlaması: Talasemi taşıyıcısı olan bireyler, aile planlaması yaparken bu durumu dikkate almalıdır. 3. Düzenli Sağlık Kontrolleri: Talasemi taşıyıcıları, sağlık durumlarını izlemek için düzenli kan testleri ve diğer tıbbi kontrolleri yaptırmalıdır. Ayrıca, talasemi taşıyıcısı olan bireylerin yaşam tarzlarını ve beslenme alışkanlıklarını gözden geçirmeleri gerekebilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) testinin kaç günde çıkacağı hakkında bilgi bulunamadı. Ancak, Akdeniz anemisi tanısı için yapılan bazı testler şunlardır: Tam kan sayımı. Periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopta incelenmesi). Hemoglobin elektroforezi. Genetik tarama (DNA analizi). Tanı yöntemleri ve test sonuçlarının hazır olma süresi, sağlık kuruluşuna ve yapılan testlerin türüne göre değişiklik gösterebilir.

En çok kan ihtiyacı olan hastalar, kanser hastaları ve düzenli kan nakli gerektiren talasemi gibi hematolojik hastalıklardır. Ayrıca, acil durumlarda da kan ihtiyacı oldukça yüksektir ve bu durumlarda 0 Rh negatif kan grubu en çok aranan gruplardan biridir.

Talasemiyi kesin teşhis eden testler şunlardır: 1. Tam Kan Sayımı (Hemogram): Kırmızı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu ve hemoglobin seviyesini ölçer. 2. Periferik Yayma: Kan hücrelerinin mikroskop altında incelenmesi. 3. Hemoglobin Elektroforezi: Farklı hemoglobin türlerini belirlemek için kullanılan bir testtir. 4. Genetik Testler: Talasemiye neden olan genetik mutasyonları tespit etmek için yapılır. Bu testler, hastalığın şiddetini ve tipini belirlemek açısından büyük önem taşır.

Talasemi majör ve intermedia arasındaki temel fark, hastalığın şiddetidir. Talasemi majör, Akdeniz anemisinin en ciddi türüdür. Talasemi intermedia ise hastalığın orta ağırlıktaki formunu ifade eder.

Talasemi taşıyıcılığı, hemoglobin elektroforezi adlı kan tahlili ile tespit edilir.

HbA2 yüksekliğinin (hemoglobin A2) anlamı, genellikle beta talasemi veya beta talasemi geninin heterozigot taşıyıcılığı olasılığını işaret eder. Ayrıca, HbA2 seviyesinin %4'ün üzerinde olması, şeker hastalığının bir göstergesi olarak da kabul edilebilir.

Beta ve alfa talasemi arasındaki temel fark, hangi globin zincirinin sentezinin etkilendiğidir. - Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin sayısında azalma olur. - Beta talasemide ise beta globin zincirlerinin miktarı azalır. Diğer farklılıklar: - Genlerin silinmesi: Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu genlerin bir kısmı silinir. - Hastalık formları: Alfa talaseminin hidrops fetalis, HbH hastalığı ve alfa talasemi özelliği gibi formları varken, beta talaseminin başlıca formları beta talasemi majör ve beta talasemi minördür. - Teşhis: Alfa talasemi tanısı globin zincir sentezi çalışmaları ile konulurken, beta talasemi için yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) kullanılır.

Talasemiler, hemoglobinin yapısı için gerekli olan alfa veya beta globin zincirlerinin yapım azlığı veya yokluğu sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtımlı hastalıklardır. Başlıca talasemi türleri şunlardır: 1. Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Genellikle asemptomatik olup, hafif anemi ile karakterizedir. 2. Talasemi İntermedia: Orta derecede anemi mevcut olup, taşıyıcılık ile talasemi major arasında bir klinik tablo gösterir. 3. Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ciddi formdur, bebeklikten itibaren belirtiler başlar ve yaşam boyu tedavi gerektirir. Tedavi yöntemleri arasında düzenli kan nakli, kemik iliği nakli ve demir şelasyon tedavisi bulunur.

Talasemi tarama formları, il sağlık müdürlükleri tarafından belirlenen ve yetkilendirilen laboratuvarlara gönderilir.

Akraba evliliklerinde en sık görülen genetik hastalıklar arasında şunlar yer alır: Talasemi (Akdeniz anemisi). Kistik fibroz. Fenilketonüri (PKU). Konjenital adrenal hiperplazi (KAH). Orak hücre anemisi. Spinal musküler atrofi (SMA). Akraba evlilikleri, çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırdığı için genetik hastalıkların görülme riskini yükseltir.

Talasemi ve Akdeniz anemisi aynı hastalığı ifade eder ve beta talasemi olarak da adlandırılır.

Hemoglobin (Hb) elektroforezi testi, aşağıdaki hastalıklarda yükselir: 1. Talasemi (Akdeniz Anemisi): HbA2 değerinin yüksek olması, beta talasemi taşıyıcılığını gösterir. 2. Orak Hücreli Anemi: HbS tipi hemoglobin, orak hücre hastalığında bulunur ve elektroforez testinde tespit edilir. 3. Megaloblastik Anemi: HbH seviyesinin yüksek olması, bu hastalığın bir göstergesidir. 4. Fetal Hemoglobin (HbF) Yüksekliği: HbF seviyesinin artması, homozigot beta talasemi, herediter HbF hastalığı gibi durumları işaret eder. Bu test, ayrıca genetik hemoglobin bozukluklarının teşhisinde de kullanılır.