Talasemi

8 Mayıs'ta iki farklı kutlama yapılmaktadır: 1. Dünya Talasemi Günü: 1993 yılından beri tüm dünyada 8 Mayıs, Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla "Dünya Talasemi Günü" olarak kutlanmaktadır. 2. Dünya Eşek Günü: Bazı kaynaklarda, 8 Mayıs'ın eşeğin tarihini ve doğasını incelemek ve eşeklere saygı göstermek için "Dünya Eşek Günü" olarak kutlandığı belirtilmektedir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tehlikeli bir hastalık olarak kabul edilir çünkü tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Tehlikeli olmasının bazı nedenleri: - Kansızlık (anemi): Hastalığın en belirgin belirtisi olup, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin yapısının bozulmasına neden olur. - Organ hasarları: Düzensiz kalp atışları, kalp yetmezliği, oksijen eksikliği sonucu organlarda hasar ve solunum sorunları gibi komplikasyonlara yol açabilir. - Erken ölüm: Özellikle talasemi majör gibi şiddetli formlarda erken ölümle sonuçlanabilir. Ancak, düzenli tedavi ve takip ile hastaların yaşam süresi uzatılabilir.

Akdeniz anemisi (talasemi) tehlikeli bir hastalıktır, çünkü tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Tehlikeli sonuçları arasında: - organ hasarı; - kalp yetmezliği; - şeker hastalığı; - gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik. Bu nedenle, Akdeniz anemisi teşhisi konan kişilerin düzenli olarak doktor kontrolünde olmaları ve önerilen tedavileri uygulamaları önemlidir.

Akdeniz anemisinin (talasemi) belirtileri şunlardır: 1. Halsizlik ve yorgunluk: Vücutta yeterli oksijen taşınamadığı için ortaya çıkar. 2. Solukluk: Cilt ve gözlerde solukluk görülebilir. 3. Nefes darlığı: Egzersiz sırasında veya günlük aktivitelerde nefes darlığı yaşanabilir. 4. Kemik deformiteleri: Kemiklerde anormallikler ve hassasiyet görülebilir. 5. Karaciğer ve dalak büyümesi: Bu organların büyümesi karın şişliğine yol açabilir. 6. Sarılık: Aşırı demir birikimi karaciğer sorunlarına ve sarılığa neden olabilir. 7. Cilt lekeleri: Ciltte koyu renkli lekeler oluşabilir. Bu belirtiler, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişebilir. Kesin teşhis ve tedavi için bir sağlık profesyoneline başvurulması önemlidir.

Küçük Ceylan olarak bilinen kişinin hastalığı, talasemi majör olarak adlandırılan bir tür akdeniz anemisidir.

Akdeniz anemisi (talasemi) teşhisi için şu tahliller yapılır: 1. Kan Testleri: Tam kan sayımı (CBC) ve hemoglobin elektroforezi gibi testler, hemoglobin seviyelerini ve anormal hemoglobin türlerini tespit eder. 2. Genetik Testler: DNA analizi gibi genetik testler, talasemiye neden olan genetik mutasyonları doğrular. 3. Ferritin Seviyeleri: Ferritin, vücuttaki demir depolarını gösteren bir proteindir ve bu seviyeler de incelenir. Bu testler, bir sağlık uzmanı tarafından istenmelidir.

RDW düşüklüğü, aşağıdaki hastalıkların belirtisi olabilir: 1. Demir Eksikliği Anemisi: Kırmızı kan hücrelerinin boyutlarının daha az değişmesi ve RDW'nin düşük olması bu durumun bir göstergesidir. 2. Talasemi: Genetik bir hastalık olan talasemi, kırmızı kan hücrelerinin boyutlarındaki düzensizliği içerebilir ve RDW düşüklüğüne yol açabilir. Bu belirtiler ciddi sağlık sorunlarına işaret edebileceğinden, kesin teşhis ve tedavi için bir doktora başvurulması önemlidir.

Talasemi hastalığı (Akdeniz anemisi) tehlikelidir, çünkü tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Olası komplikasyonlar arasında: - Organ hasarı: Demir birikimine bağlı olarak kalp, karaciğer ve pankreas gibi organlarda hasar oluşabilir. - Kalp yetmezliği: Kansızlığın ilerlemesi durumunda gelişebilir. - Enfeksiyonlar: Talasemi hastaları, özellikle bakteriyel enfeksiyonlara karşı daha duyarlıdır ve bu durum yaşam kayıplarına neden olabilir. Bu nedenle, talasemi tanısı konan kişilerin düzenli tıbbi takip ve gerekli tedavileri almaları önemlidir.

Talasemide yüz deformiteleri, genellikle bebek 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu ortaya çıkar.

Hemoglobin A2 (HbA2) ve F yüksekliklerinin farklı anlamları vardır: 1. Hemoglobin A2 (HbA2) Yüksekliği: Normalde HbA2, toplam hemoglobinin %2-3'ünü oluşturur. 2. Hemoglobin F Yüksekliği: Hemoglobin F, genellikle yenidoğanlarda bulunan bir hemoglobin türüdür.

Talasemi testi pozitif çıkarsa, bireyin talasemi taşıyıcısı olduğu belirlenir. Bu durumda olması gerekenler: 1. Genetik Danışmanlık: Taşıyıcılık durumu ve olası sağlık etkileri hakkında uzman bir doktordan danışmanlık almak önemlidir. 2. Aile Planlaması: Talasemi taşıyıcısı olan bireyler, aile planlaması yaparken bu durumu dikkate almalıdır. 3. Düzenli Sağlık Kontrolleri: Talasemi taşıyıcıları, sağlık durumlarını izlemek için düzenli kan testleri ve diğer tıbbi kontrolleri yaptırmalıdır. Ayrıca, talasemi taşıyıcısı olan bireylerin yaşam tarzlarını ve beslenme alışkanlıklarını gözden geçirmeleri gerekebilir.

En çok kan ihtiyacı olan hastalar, kanser hastaları ve düzenli kan nakli gerektiren talasemi gibi hematolojik hastalıklardır. Ayrıca, acil durumlarda da kan ihtiyacı oldukça yüksektir ve bu durumlarda 0 Rh negatif kan grubu en çok aranan gruplardan biridir.

Akdeniz anemisi (talasemi) testi sonuçları yaklaşık bir hafta içinde çıkar.

Talasemiyi kesin teşhis eden testler şunlardır: 1. Tam Kan Sayımı (Hemogram): Kırmızı kan hücrelerinin sayısını, boyutunu ve hemoglobin seviyesini ölçer. 2. Periferik Yayma: Kan hücrelerinin mikroskop altında incelenmesi. 3. Hemoglobin Elektroforezi: Farklı hemoglobin türlerini belirlemek için kullanılan bir testtir. 4. Genetik Testler: Talasemiye neden olan genetik mutasyonları tespit etmek için yapılır. Bu testler, hastalığın şiddetini ve tipini belirlemek açısından büyük önem taşır.

Talasemili hastalar, 3-4 haftada bir düzenli olarak kan nakli almak zorundadır.

Talasemi majör ve intermedia arasındaki temel fark, hastalığın şiddetidir. Talasemi majör, Akdeniz anemisinin en ciddi türüdür. Talasemi intermedia ise hastalığın orta ağırlıktaki formunu ifade eder.

Talasemi (Akdeniz anemisi) olan kişilerin yüzü, hastalığın şiddetli formlarında belirli değişikliklere uğrayabilir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Ayrıca, dalak ve karaciğer büyümesi, boy kısalığı ve kemik deformiteleri de görülebilir. Talasemi taşıyıcılarının yüzlerinde ise genellikle belirgin bir değişiklik olmaz ve tedaviye ihtiyaçları yoktur.

Talasemi taşıyıcılığı, hemoglobin elektroforezi adlı kan tahlili ile tespit edilir.

HbA2 yüksekliğinin (hemoglobin A2) anlamı, genellikle beta talasemi veya beta talasemi geninin heterozigot taşıyıcılığı olasılığını işaret eder. Ayrıca, HbA2 seviyesinin %4'ün üzerinde olması, şeker hastalığının bir göstergesi olarak da kabul edilebilir.

Beta ve alfa talasemi arasındaki temel fark, hangi globin zincirinin sentezinin etkilendiğidir. - Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin sayısında azalma olur. - Beta talasemide ise beta globin zincirlerinin miktarı azalır. Diğer farklılıklar: - Genlerin silinmesi: Alfa talasemide, alfa globin zincirlerinin kodlanmasından sorumlu genlerin bir kısmı silinir. - Hastalık formları: Alfa talaseminin hidrops fetalis, HbH hastalığı ve alfa talasemi özelliği gibi formları varken, beta talaseminin başlıca formları beta talasemi majör ve beta talasemi minördür. - Teşhis: Alfa talasemi tanısı globin zincir sentezi çalışmaları ile konulurken, beta talasemi için yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC) kullanılır.