• Buradasın

    TNRD fakomatöz nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fakomatoz, deri ve sinir sisteminde harmatomların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen, genetik kökenli bir grup kalıtsal hastalığı ifade eder 15.
    TNRD fakomatöz ifadesi, belgelerde rastlanmayan bir terimdir. Ancak, fakomatoz kapsamında yer alan bazı hastalıklar şunlardır:
    • Tip 1 nörofibromatozis (Recklinghausen sendromu) 13. Kahverengi deri lekeleri ve sinir tümörleri ile karakterizedir 3.
    • Tüberoskleroz 13. Ciltte beyaz lekeler, epilepsi nöbetleri ve böbrek sorunları gibi belirtilerle kendini gösterir 5.
    • Retino-serebellar anjiyomatoz (Hippel-Lindau sendromu) 1. Göz retinasında tümör benzeri doku değişiklikleri ile ilişkilidir 1.
    • Ensefalofasiyal anjiyomatoz (Sturge-Weber sendromu) 1. Kromozom 9 üzerindeki bir gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar 1.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.cqlife.net
        1
      2. nedirnedemek.com
        2
      3. doktor-7.blogspot.com
        3
      4. medicalpark.com.tr
        4
      5. nediranlami.com.tr
        5

  • Konuyla ilgili materyaller

    Fakomatozlar nelerdir?

    Fakomatozlar, çeşitli organ ve dokuları etkileyen, genetik kökenli nörokütanöz sendromları ifade eden bir terimdir. En yaygın fakomatozlar arasında şunlar yer alır: 1. Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC): Beyinde, böbreklerde, kalpte, ciltte ve diğer organlarda tümörler ve kistler oluşabilir. 2. Nörofibromatoz Tip 1 (NF1): Sinir sistemi, cilt ve kemiklerde tümörler ve lezyonlar oluşur. 3. Nörofibromatoz Tip 2 (NF2): Merkezi sinir sistemi ve iç kulakta tümörler oluşur. 4. Von Hippel-Lindau Hastalığı (VHL): Böbrek, beyin ve omurilikte tümörler ve kistler görülebilir. 5. Sturge-Weber Sendromu: Yüzde ve beynin zarlarında anormal kan damarları nedeniyle kırmızı lekeler ve nöbetler görülebilir. Fakomatozlar, yaşam boyu takip ve tedavi gerektiren nadir genetik hastalıklardır.
    5 kaynak