• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevapYaCevap
  • YaÖzet
  • Seyahat
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • SağlıkSağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • YaCevap ›
    • Sağlık ›

    Pumpe hastalığı nedir?

    • Sağlık
    • Genetik
    • KalıtsalHastalıklar
    • Pediatri

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Pompe hastalığı, vücutta glikojenin düzgün bir şekilde parçalanamaması nedeniyle kas ve organlarda birikmesine yol açan genetik bir bozukluktur 12.
    Hastalığın bazı belirtileri:
    • kas zayıflığı ve ilerleyici kas atrofisi 12;
    • nefes darlığı ve solunum problemleri 12;
    • kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı) 12;
    • doğumda görünür kas tonusu kaybı 2;
    • kilo alımında sorunlar 2.
    Hastalık, üç ana formda ortaya çıkar:
    1. Klasik infantil başlangıçlı 34. Yaşamın ilk aylarında başlar ve genellikle bir yaşına kadar ölümcüldür 13.
    2. Klasik olmayan infantil başlangıçlı 34. 1 yaşına kadar ortaya çıkar, kalp yetmezliği riski daha düşüktür 34.
    3. Geç başlangıçlı 34. Çocukluk veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, daha yavaş ilerler 34.
    Tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi, fizik tedavi ve destekleyici bakım yer alır 12. Erken teşhis, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir 2.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.physicalmedicinecorona.com
        1
      2. doktordanhaberler.com
        2
      3. allhealth.pro
        3
      4. medicana.com.tr
        4
      5. medicspark.com.tr
        5

    • Pompe hastalığının genetik nedenleri nelerdir?

    • Enzim replasman tedavisi nasıl uygulanır?

    • Pompe hastalığında yaşam kalitesi nasıl artırılır?

    • Daha fazla bilgi

  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"a2ez0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem/","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping/","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance/","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap/","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/yaozet/","title":"YaÖzet","id":"summary"},{"url":"https://yandex.com.tr/travel/","title":"Seyahat","id":"travel"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel/","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"dialogProps":{"host":"yandex.com.tr","lang":"tr","project":"neurolib","queryParams":{"exp_flags":"skin","preset":"oceania","utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fpumpe-hastaligi-nedir-2717621946%3Flr%3D213%26ncrnd%3D48849","tld":"com.tr","platform":"desktop"},"className":"PortalHeader-User"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"8255225991759582466","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1759582491197409-17782445551090708054-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-137-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"a2ezw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"a2ez1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap/","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"a2ezw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"a2ez2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Pompe hastalığı**, vücutta glikojenin düzgün bir şekilde parçalanamaması nedeniyle kas ve organlarda birikmesine yol açan genetik bir bozukluktur [```1```](https://mpsturk.org/pompe-hastaligi/)[```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/). \n\n**Hastalığın bazı belirtileri**:\n* kas zayıflığı ve ilerleyici kas atrofisi [```1```](https://mpsturk.org/pompe-hastaligi/)[```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/);\n* nefes darlığı ve solunum problemleri [```1```](https://mpsturk.org/pompe-hastaligi/)[```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/);\n* kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı) [```1```](https://mpsturk.org/pompe-hastaligi/)[```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/);\n* doğumda görünür kas tonusu kaybı [```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/);\n* kilo alımında sorunlar [```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/).\n\n**Hastalık, üç ana formda ortaya çıkar**:\n1. **Klasik infantil başlangıçlı** [```3```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/)[```4```](https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/). Yaşamın ilk aylarında başlar ve genellikle bir yaşına kadar ölümcüldür [```1```](https://mpsturk.org/pompe-hastaligi/)[```3```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/).\n2. **Klasik olmayan infantil başlangıçlı** [```3```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/)[```4```](https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/). 1 yaşına kadar ortaya çıkar, kalp yetmezliği riski daha düşüktür [```3```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/)[```4```](https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/).\n3. **Geç başlangıçlı** [```3```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/)[```4```](https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/). Çocukluk veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, daha yavaş ilerler [```3```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/)[```4```](https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/).\n\n**Tedavi seçenekleri** arasında enzim replasman tedavisi, fizik tedavi ve destekleyici bakım yer alır [```1```](https://mpsturk.org/pompe-hastaligi/)[```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/). Erken teşhis, hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir [```2```](https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/pompe-disease-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavisi/).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe","title":"Nar Hastalığı: Semptomlar, Nedenler, Tedavi Vb. & Boğa...","shownUrl":"https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe","rel":"nofollow"},{"sourceId":2,"url":"https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/","title":"Pompe Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi...","shownUrl":"https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/","rel":"nofollow"},{"sourceId":3,"url":"https://allhealth.pro/tr/sa%C4%9Fl%C4%B1k/pompe-disease/","title":"Pompe Hastalıg I: Belirtileri, Outlook ve Daha Fazlası","shownUrl":"https://allhealth.pro/tr/sa%C4%9Fl%C4%B1k/pompe-disease/","rel":"nofollow"},{"sourceId":4,"url":"https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/20497/puppp-hastaligi-nedir-semptomlari-tani-ve-tedavisi","title":"PUPPP Hastalığı Nedir? - Medicana Sağlık Grubu","shownUrl":"https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/20497/puppp-hastaligi-nedir-semptomlari-tani-ve-tedavisi","rel":"nofollow"},{"sourceId":5,"url":"https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/","title":"Pompe Hastalığı Nedir, Belirtileri... - MedicSpark.com.tr","shownUrl":"https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/","rel":"nofollow"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Pumpe hastalığı nedir?","homeUrl":"/yacevap/","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"Genetik"},{"href":"/yacevap/t/kalitsalhastaliklar","text":"KalıtsalHastalıklar"},{"href":"/yacevap/t/pediatri","text":"Pediatri"}],"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Pompe hastalığının genetik nedenleri nelerdir?","url":"/search?text=Pompe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1n%C4%B1n+genetik+nedenleri&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Enzim replasman tedavisi nasıl uygulanır?","url":"/search?text=Pompe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1nda+enzim+replasman+tedavisi&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Pompe hastalığında yaşam kalitesi nasıl artırılır?","url":"/search?text=Pompe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1nda+ya%C5%9Fam+kalitesini+art%C4%B1rmak+i%C3%A7in+yap%C4%B1labilecekler&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Pumpe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"8255225991759582466","reqid":"1759582491197409-17782445551090708054-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-137-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1759582491197409-17782445551090708054-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-137-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"a2ezw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"a2ez3":{"state":{"relatedMaterials":[],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"a2ezw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"a2ez4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"a2ezw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"a2ez5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"url":"https://www.tiktok.com/@yandex.turkiye","type":"tiktok","title":"TikTok"},{"url":"https://www.youtube.com/@YandexTurkiye","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://www.facebook.com/YandexComTr","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://www.instagram.com/yandex__turkiye/","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://x.com/yndxturkiye","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"a2ezw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}