• Gündem
  • Alışveriş
  • Finans
  • YaCevap
  • Video
  • Görsel
  • Ana Sayfa
  • Teknoloji
  • Psikoloji ve İlişkiler
  • Bilim ve Eğitim
  • Yemek
  • Kültür ve Sanat
  • Filmler ve Diziler
  • Ekonomi ve Finans
  • Oyun
  • Spor
  • Güzellik ve Moda
  • Faydalı İpuçları
  • Otomobil
  • Hukuk
  • Seyahat
  • Hayvanlar ve doğa
  • Sağlık
  • Diğer
  • Buradasın
    • Cevap ›
    • Sağlık ›

    Pumpe hastalığı nedir?

    • #Sağlık
    • #Genetik
    • #KalıtsalHastalıklar
    • #Pediatri

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Pompe hastalığı, GAA (asit alfa glukozidaz) enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, kalıtsal bir doğum kusurudur 12.
    Hastalığın belirtileri ve şiddeti, ortaya çıkma yaşına bağlı olarak değişir ve üç ana tipe ayrılır:
    1. Klasik infantil başlangıçlı: Bebek doğduktan birkaç ay sonra başlar, kas zayıflığı, karaciğer büyümesi ve kalp kusurları görülür 12. Tedavi edilmezse, yaşamın ilk yılında kalp yetmezliğine yol açabilir 2.
    2. Klasik olmayan infantil başlangıçlı: Genellikle 1 yaşında ortaya çıkar, kas güçsüzlüğü ve solunum sorunları ile karakterizedir 12.
    3. Geç başlangıçlı: Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar, özellikle bacaklarda ve gövdede ilerleyici kas güçsüzlüğü görülür 12.
    Nedenleri, GAA genindeki mutasyonlardır ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır 12.
    Teşhis, kan testleri ve genetik analizlerle konur 13. Tedavi, enzim replasman tedavisi (ERT) ve destekleyici bakım içerir 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. tr.physicalmedicinecorona.com
        1
      2. doktordanhaberler.com
        2
      3. allhealth.pro
        3
      4. medicana.com.tr
        4
      5. medicspark.com.tr
        5

    • Pompe hastalığının genetik nedenleri nelerdir?

    • Enzim replasman tedavisi nasıl uygulanır?

    • Pompe hastalığında yaşam kalitesi nasıl artırılır?

    • Daha fazla bilgi

  • Yazeka nedir?
Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.
  • © 2025 Yandex
  • Gizlilik politikası
  • Kullanıcı sözleşmesi
  • Hata bildir
  • Şirket hakkında
{"fc0d0":{"state":{"logoProps":{"url":"https://yandex.com.tr"},"formProps":{"action":"https://yandex.com.tr/search","searchLabel":"Bul"},"services":{"activeItemId":"answers","items":[{"url":"https://yandex.com.tr/gundem","title":"Gündem","id":"agenda"},{"url":"https://yandex.com.tr/shopping","title":"Alışveriş","id":"shopping"},{"url":"https://yandex.com.tr/finance","title":"Finans","id":"finance"},{"url":"https://yandex.com.tr/yacevap","title":"YaCevap","id":"answers"},{"url":"https://yandex.com.tr/video/search?text=popüler+videolar","title":"Video","id":"video"},{"url":"https://yandex.com.tr/gorsel","title":"Görsel","id":"images"}]},"userProps":{"loggedIn":false,"ariaLabel":"Menü","plus":false,"birthdayHat":false,"child":false,"isBirthdayUserId":true,"className":"PortalHeader-User"},"userIdProps":{"flag":"skin","lang":"tr","host":"yandex.com.tr","project":"neurolib","queryParams":{"utm_source":"portal-neurolib"},"retpath":"https%3A%2F%2Fyandex.com.tr%2Fyacevap%2Fc%2Fsaglik%2Fq%2Fpumpe-hastaligi-nedir-2717621946%3Flr%3D213%26ncrnd%3D17777","tld":"com.tr"},"suggestProps":{"selectors":{"form":".HeaderForm","input":".HeaderForm-Input","submit":".HeaderForm-Submit","clear":".HeaderForm-Clear","layout":".HeaderForm-InputWrapper"},"suggestUrl":"https://yandex.com.tr/suggest/suggest-ya.cgi?show_experiment=222&show_experiment=224","deleteUrl":"https://yandex.com.tr/suggest-delete-text?srv=web&text_to_delete=","suggestPlaceholder":"Yapay zeka ile bul","platform":"desktop","hideKeyboardOnScroll":false,"additionalFormClasses":["mini-suggest_theme_tile","mini-suggest_overlay_tile","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_prevent-empty_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_personal_yes","mini-suggest_type-icon_yes","mini-suggest_rich_yes","mini-suggest_overlay_dark","mini-suggest_large_yes","mini-suggest_copy-fact_yes","mini-suggest_clipboard_yes","mini-suggest_turboapp_yes","mini-suggest_expanding_yes","mini-suggest_affix_yes","mini-suggest_carousel_yes","mini-suggest_traffic_yes","mini-suggest_re-request_yes","mini-suggest_source_yes","mini-suggest_favicon_yes","mini-suggest_more","mini-suggest_long-fact_yes","mini-suggest_hide-keyboard_yes","mini-suggest_clear-on-submit_yes","mini-suggest_focus-on-change_yes","mini-suggest_short-fact_yes","mini-suggest_app_yes","mini-suggest_grouping_yes","mini-suggest_entity-suggest_yes","mini-suggest_redesigned-navs_yes","mini-suggest_title-multiline_yes","mini-suggest_type-icon-wrapped_yes","mini-suggest_fulltext-highlight_yes","mini-suggest_fulltext-insert_yes","mini-suggest_lines_multi"],"counter":{"service":"neurolib_com_tr_desktop","url":"//yandex.ru/clck/jclck","timeout":300,"params":{"dtype":"stred","pid":"0","cid":"2873"}},"noSubmit":false,"formAction":"https://yandex.com.tr/search","tld":"com.tr","suggestParams":{"srv":"serp_com_tr_desktop","wiz":"TrWth","yu":"6030898881754508900","lr":213,"uil":"tr","fact":1,"v":4,"use_verified":1,"safeclick":1,"skip_clickdaemon_host":1,"rich_nav":1,"verified_nav":1,"rich_phone":1,"use_favicon":1,"nav_favicon":1,"mt_wizard":1,"history":1,"nav_text":1,"maybe_ads":1,"icon":1,"hl":1,"n":10,"portal":1,"platform":"desktop","mob":0,"extend_fw":1,"suggest_entity_desktop":"1","entity_enrichment":"1","entity_max_count":"5"},"disableWebSuggest":false},"context":{"query":"","reqid":"1754508933496232-3255621913497809154-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-227-BAL","lr":"213","aliceDeeplink":"{\"text\":\"\"}"},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"fc0dw01-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header"},"fc0d1":{"state":{"links":[{"id":"main","url":"/yacevap","title":"Ana Sayfa","target":"_self"},{"id":"technologies","url":"/yacevap/c/teknoloji","title":"Teknoloji","target":"_self"},{"id":"psychology-and-relationships","url":"/yacevap/c/psikoloji-ve-iliskiler","title":"Psikoloji ve İlişkiler","target":"_self"},{"id":"science-and-education","url":"/yacevap/c/bilim-ve-egitim","title":"Bilim ve Eğitim","target":"_self"},{"id":"food","url":"/yacevap/c/yemek","title":"Yemek","target":"_self"},{"id":"culture-and-art","url":"/yacevap/c/kultur-ve-sanat","title":"Kültür ve Sanat","target":"_self"},{"id":"tv-and-films","url":"/yacevap/c/filmler-ve-diziler","title":"Filmler ve Diziler","target":"_self"},{"id":"economics-and-finance","url":"/yacevap/c/ekonomi-ve-finans","title":"Ekonomi ve Finans","target":"_self"},{"id":"games","url":"/yacevap/c/oyun","title":"Oyun","target":"_self"},{"id":"sport","url":"/yacevap/c/spor","title":"Spor","target":"_self"},{"id":"beauty-and-style","url":"/yacevap/c/guzellik-ve-moda","title":"Güzellik ve Moda","target":"_self"},{"id":"useful-tips","url":"/yacevap/c/faydali-ipuclari","title":"Faydalı İpuçları","target":"_self"},{"id":"auto","url":"/yacevap/c/otomobil","title":"Otomobil","target":"_self"},{"id":"law","url":"/yacevap/c/hukuk","title":"Hukuk","target":"_self"},{"id":"travel","url":"/yacevap/c/seyahat","title":"Seyahat","target":"_self"},{"id":"animals-and-nature","url":"/yacevap/c/hayvanlar-ve-doga","title":"Hayvanlar ve doğa","target":"_self"},{"id":"health","url":"/yacevap/c/saglik","title":"Sağlık","target":"_self"},{"id":"other","url":"/yacevap/c/diger","title":"Diğer","target":"_self"}],"activeLinkId":"health","title":"Kategoriler","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"fc0dw02-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"header-categories"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"header-categories"},"fc0d2":{"state":{"tld":"com.tr","markdown":"**Pompe hastalığı**, **GAA (asit alfa glukozidaz) enziminin eksikliği** nedeniyle ortaya çıkan, **kalıtsal bir doğum kusurudur** [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```2```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/).\n\n**Hastalığın belirtileri ve şiddeti**, ortaya çıkma yaşına bağlı olarak değişir ve üç ana tipe ayrılır:\n1. **Klasik infantil başlangıçlı**: Bebek doğduktan birkaç ay sonra başlar, kas zayıflığı, karaciğer büyümesi ve kalp kusurları görülür [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```2```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/). Tedavi edilmezse, yaşamın ilk yılında kalp yetmezliğine yol açabilir [```2```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/).\n2. **Klasik olmayan infantil başlangıçlı**: Genellikle 1 yaşında ortaya çıkar, kas güçsüzlüğü ve solunum sorunları ile karakterizedir [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```2```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/).\n3. **Geç başlangıçlı**: Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkar, özellikle bacaklarda ve gövdede ilerleyici kas güçsüzlüğü görülür [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```2```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/).\n\n**Nedenleri**, GAA genindeki mutasyonlardır ve hastalık **otozomal resesif** olarak kalıtılır [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```2```](https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/).\n\n**Teşhis**, kan testleri ve genetik analizlerle konur [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```3```](https://allhealth.pro/tr/sa%C4%9Fl%C4%B1k/pompe-disease/). **Tedavi**, enzim replasman tedavisi (ERT) ve destekleyici bakım içerir [```1```](https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe)[```3```](https://allhealth.pro/tr/sa%C4%9Fl%C4%B1k/pompe-disease/).","sources":[{"sourceId":1,"url":"https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe","title":"Nar Hastalığı: Semptomlar, Nedenler, Tedavi Vb. & Boğa...","shownUrl":"https://tr.physicalmedicinecorona.com/penyakit-pompe"},{"sourceId":2,"url":"https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/","title":"Pompe Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi...","shownUrl":"https://doktordanhaberler.com/pompe-hastaligi/"},{"sourceId":3,"url":"https://allhealth.pro/tr/sa%C4%9Fl%C4%B1k/pompe-disease/","title":"Pompe Hastalıg I: Belirtileri, Outlook ve Daha Fazlası","shownUrl":"https://allhealth.pro/tr/sa%C4%9Fl%C4%B1k/pompe-disease/"},{"sourceId":4,"url":"https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/20497/puppp-hastaligi-nedir-semptomlari-tani-ve-tedavisi","title":"PUPPP Hastalığı Nedir? - Medicana Sağlık Grubu","shownUrl":"https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/20497/puppp-hastaligi-nedir-semptomlari-tani-ve-tedavisi"},{"sourceId":5,"url":"https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/","title":"Pompe Hastalığı Nedir, Belirtileri... - MedicSpark.com.tr","shownUrl":"https://medicspark.com.tr/hastalik/pompe-hastaligi-nedir-belirtileri-nedenleri-ve-teshisi-nelerdir/"}],"isHermione":false,"headerProps":{"header":"Pumpe hastalığı nedir?","homeUrl":"/yacevap","categoryUrl":"/yacevap/c/saglik","categoryTitle":"Sağlık","canUseNativeShare":false,"extralinksItems":[{"variant":"reportFeedback","reportFeedback":{"feature":"YazekaAnswers","title":"Bu yanıtta yanlış olan ne?","checkBoxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]}}],"tags":[{"href":"/yacevap/t/saglik","text":"#Sağlık"},{"href":"/yacevap/t/genetik","text":"#Genetik"},{"href":"/yacevap/t/kalitsalhastaliklar","text":"#KalıtsalHastalıklar"},{"href":"/yacevap/t/pediatri","text":"#Pediatri"}]},"suggestProps":{"suggestItems":[{"id":0,"text":"Pompe hastalığının genetik nedenleri nelerdir?","url":"/search?text=Pompe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1n%C4%B1n+genetik+nedenleri&promo=force_neuro"},{"id":1,"text":"Enzim replasman tedavisi nasıl uygulanır?","url":"/search?text=Pompe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1nda+enzim+replasman+tedavisi&promo=force_neuro"},{"id":2,"text":"Pompe hastalığında yaşam kalitesi nasıl artırılır?","url":"/search?text=Pompe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1nda+ya%C5%9Fam+kalitesini+art%C4%B1rmak+i%C3%A7in+yap%C4%B1labilecekler&promo=force_neuro"},{"id":-1,"url":"/search?text=Pumpe+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1+nedir%3F&promo=force_neuro","text":"Daha fazla bilgi"}]},"feedbackProps":{"feature":"YazekaAnswers","baseProps":{"metaFields":{"yandexuid":"6030898881754508900","reqid":"1754508933496232-3255621913497809154-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-227-BAL"}},"positiveCheckboxLabels":[{"value":"Yanıtı çok beğendim"},{"value":"Yanıtta gerekli bilgiler var"},{"value":"Kolay anlaşılır"},{"value":"Diğer"}],"negativeCheckboxLabels":[{"value":"Uygunsuz veya aşağılayıcı yanıt"},{"value":"Soruma yanıt verilmedi"},{"value":"Bilgi hataları var"},{"value":"Bilgi yetersiz"},{"value":"Bilgi güncel değil"},{"value":"Görüntüleme hataları"},{"value":"Yanıtta kullanılan kaynaklar güvenilir değil"},{"value":"Bu soru için yanıt gerekmiyor"},{"value":"Diğer"}]},"dialogStoreProps":{"baseUrl":"","baseUrlWs":""},"globalStoreProps":{"imageBackendUrl":"https://yandex.com.tr/images-apphost/image-download?cbird=171","query":"","retina":false,"avatarId":"0","isHermione":false,"isMacOS":false,"tld":"com.tr","isEmbeddedFuturis":false,"isLoggedIn":false,"brand":"yazeka","reqId":"1754508933496232-3255621913497809154-balancer-l7leveler-kubr-yp-klg-227-BAL","device":{"isIOS":false,"platform":"desktop"}},"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"fc0dw03-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"question"},"fc0d3":{"state":{"relatedMaterials":[],"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"fc0dw04-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"related"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"related"},"fc0d4":{"state":{"tld":"com.tr","isIos":false,"isQuestionPage":true,"baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"fc0dw05-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"ask_question"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"ask_question"},"fc0d5":{"state":{"generalLinks":[{"id":"privacy-policy","text":"Gizlilik politikası","url":"https://yandex.com.tr/legal/privacy_policy/"},{"id":"terms-of-service","text":"Kullanıcı sözleşmesi","url":"https://yandex.com.tr/legal/tos/"},{"id":"report-error","text":"Hata bildir","url":"https://forms.yandex.com.tr/surveys/13748122.01a6645a1ef15703c9b82a7b6c521932ddc0e3f7/"},{"id":"about-company","text":"Şirket hakkında","url":"https://yandex.com.tr/project/portal/contacts/"}],"copyright":{"url":"https://yandex.com.tr","currentYear":2025},"socialLinks":[{"type":"tiktok","url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728751613663494","title":"TikTok"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/173325632992778150","type":"youtube","title":"Youtube"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/677728793472889615","type":"facebook","title":"Facebook"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/1182131906657966033","type":"instagram","title":"Instagram"},{"url":"https://redirect.appmetrica.yandex.com/serve/893945194569821080","type":"x","title":"X"}],"categoriesLink":[],"disclaimer":"Seçili sitelerdeki metinlere göre Yazeka tarafından oluşturulan yanıtlardır. Hatalar içerebilir. Önemli bilgileri kontrol ediniz.","baobab":{"parentNode":{"context":{"genInfo":{"prefix":"fc0dw06-0-1"},"ui":"desktop","service":"neurolib","fast":{"name":"neuro_library","subtype":"footer"}}}}},"type":"neuro_library","subtype":"footer"}}