Kalıtım

Bireylerin gelişiminde kalıtım ve çevrenin etkisi şu şekilde açıklanabilir: Kalıtım. Çevre. Günümüzde çoğu uzman, insan gelişiminde hem kalıtımın hem de çevrenin kritik bir rol oynadığını kabul etmektedir.

Alel gen, bir genin anneden ve babadan gelen alternatif kopyalarından her biridir. Bazı özellikleri: Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlarlar. Farklı kodlar taşıdıkları için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlarlar. Her insanda biri babadan, biri anneden gelen iki alel gen bulunur. Aleller, homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar. Örnekler: Göz rengini belirleyen genin mavi rengi ortaya çıkaran versiyonu ile mavi göz rengini ortaya çıkaran diğer versiyonu alel genlerdir. Kan grubunu belirleyen genlerin A, B ve O olmak üzere üç farklı aleli vardır.

Mendel'in bezelye ile çalışmasının bazı nedenleri: Yetiştirilme kolaylığı: Bezelye bitkisi düşük maliyetle ve kolayca yetiştirilebilir. Kendi kendine döllenme: Bezelye, hermafrodit bir bitkidir ve kendi kendini dölleyebilir, bu da genetik özelliklerinin homozigot (saf) kalmasını sağlar. Çok sayıda çeşit: Bezelye bitkisinin genetik özellikleri belirgindir ve birçok çeşidi bulunur. Kısa sürede yetişme: Bezelye bitkisi kısa sürede olgunlaşır, bu da birden fazla neslin kısa sürede değerlendirilmesini mümkün kılar. Çok sayıda yavru: Bezelye bitkisi çok sayıda tohum verir ve yıl içerisinde birkaç kez verim alınabilir.

Otozom kromozomlar, eşey kromozomu olmayan kromozom grubudur. Özellikleri: Türlerde çift halinde bulunurlar. İnsanlarda toplam 44 otozom kromozom bulunur ve 22 çift halinde yer alırlar. Bu kromozomlar, bireyin fiziksel özelliklerini, biyolojik süreçlerini ve genetik yapısını belirleyen genleri taşır. Otozomlar, hem anneden hem de babadan eşit şekilde miras alınır. Örnek olarak; saç rengi, göz rengi, boy uzunluğu gibi özellikler otozomlardaki genlerin bir sonucudur. Otozomlar ayrıca kalıtsal hastalıkların taşınmasında ve aktarılmasında da önemli bir rol oynar.

"Inheritance" filminin konusu şu şekilde özetlenebilir: Zengin ve politik güce sahip bir ailenin reisi öldüğünde, eşine ve kızına şok edici bir miras kalır. "The Inheritance" (2024) filminin konusu ise şöyledir: Milyarder Charles Abernathy, 75. doğum gününün arifesinde dört yabancılaşmış çocuğunu davet eder ve onlara, bilinmeyen bir güç nedeniyle hayatının tehlikede olduğunu söyler.

8. sınıf fen bilimleri cinsiyet bağlı kalıtım, sağlıklı bir insanın 46 kromozomu olduğu, bu kromozomların 44 tanesinin vücut, 2 tanesinin ise cinsiyet kromozomu olduğu bilgisine dayanır. Cinsiyet bağlı kalıtım şu şekilde özetlenebilir: Çocuğun cinsiyeti: İnsanlarda doğacak olan çocuğun cinsiyetini babadan gelen sperm belirler. Kalıtsal hastalıklar: X kromozomunda bulunan hemofili, renk körlüğü ve orak hücreli anemi gibi hastalıklar; Y kromozomunda bulunan balık pulluluk ve kulak içi kıllığı gibi hastalıklar sadece erkeklerde görülür. Ayrıca, akraba evliliklerinin genetik sonuçları da 8. sınıf fen bilimleri müfredatında ele alınır.

Cinsel istek artınca hapşırmanın nedeni, burundaki erektil dokunun cinsel uyarılma sırasında tetiklenmesi olabilir. Ayrıca, hapşırma ve cinsel uyarılma arasındaki ilişki genetik bir bağlantı da içerebilir; çünkü bu durum otozomal dominant bir geçişle ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Bu tür olgular, tıp camiasında tam olarak açıklanabilmiş değildir. Hapşırma veya cinsel istek artışı gibi durumlar rahatsızlık yaratıyorsa, bir uzmana danışılması önerilir.

Evet, "irs" ve "irsiyet" aynı anlama gelir. İrs, Arapça kökenli bir kelime olup "varis olma, miras edinme, miras olan şey" anlamına gelir.

Evet, Down sendromlu bireyler çocuk sahibi olabilir. Ancak, Down sendromlu erkeğin baba olması örneğine şimdiye kadar sadece iki defa rastlanmıştır. Down sendromlu kadınların anne olması mümkündür.

Cam kemik hastalığı, genetik bir bozukluk sonucu bireylerin kemiklerinin olağandan daha kırılgan ve zayıf olması durumudur. Nedenleri: Kalıtım: Genellikle ebeveynlerden birinden çocuğa aktarılan hastalıklı genlerden kaynaklanır. Spontan mutasyon: Ebeveynlerden bağımsız olarak bebekte meydana gelen genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Kolajen üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyon, tip 1 kolajen üretiminde defekte yol açar ve bu durum, kemiklerin dayanıklılığını sağlayan kolajenin yeterince üretilememesine neden olur.

İrsiyet, kalıtım anlamına gelir. İrsiyet kelimesi, Arapça kökenlidir.

Eşeye bağlı kalıtımın bazı özellikleri: X kromozomuna bağlı kalıtım: X’e bağlı çekinik hastalıklarda, erkekler hasta olmak için tek X kromozomlarında hastalık genini taşımak zorundadır; dişilerde ise her iki X kromozomunda da bozuk gen bulunmalıdır. X’e bağlı karakterler babadan oğula geçmez; babalar oğullarına yalnızca Y kromozomu aktarır. Örnek hastalıklar arasında kırmızı-yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisi bulunur. Y kromozomuna bağlı kalıtım: Y kromozomuna bağlı karakterler yalnızca erkeklerde görülür, çünkü Y kromozomu sadece erkeklerde bulunur. Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde taşınan özellikler babadan oğula doğrudan geçer. Örneğin, kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur.

Baba renk körü ve anne normal ise şu durumlar ortaya çıkabilir: Erkek çocuklar: Eğer babada renk körlüğü varsa ve annede yoksa, çocuklarının hiçbiri renk körü olmayacaktır. Kız çocuklar: Anne renk körlüğü geni taşıyorsa, tüm kızlar bu geni taşıyacaktır. Renk körlüğü, genetik bir özellik olup, X kromozomu üzerinde resesif bir genle taşınır.

Hereditary hastalık, genetik miras yoluyla nesilden nesile geçen hastalık veya özellikleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu tür hastalıklar, bireylerin genetik yapıları ile ilgilidir ve aile bireyleri arasında aktarılabilir. Bazı hereditary hastalık örnekleri: Akdeniz anemisi (talasemi); astım; down sendromu; hemofili; kemik erimesi; lösemi (kan kanseri); kanser. Hereditary hastalıkların tedavisinde genetik danışmanlık ve uygun tıbbi müdahale önemlidir.

Genetik slaytlarda genellikle aşağıdaki konular ele alınır: Genetik ve Kalıtım: Genetik biliminin tanımı, kalıtım kavramı, genetik materyalin yapısı ve işlevleri. Gen Yapısı: Genlerin nükleotid dizileri, anlamlı ve karşı anlamlı iplikler, kontrol dizileri (promotör, terminatör). Genom: Organizmaların tüm genetik bilgileri, genler, düzenleyici diziler ve şifreleme yapmayan diziler. Genetik Varyasyon: Mutasyonlar, rekombinasyonlar ve seleksiyonlar. Genetik Terimler: Alel genler, homozigot ve heterozigot canlılar gibi kavramlar. Genetik Mühendisliği: Nükleik asitlerin bir organizmadan alınıp başka bir organizmaya aktarılması ve çoğaltılması. Bu konular, genetik slaytların genel içeriğini oluşturur ve slaytların amacına göre detaylar değişebilir.

Karahindibanın boy uzunluğundaki değişimin kalıtsal olup olmadığını test etmek için uzun ve kısa boylu karahindibaları birbirleriyle çaprazlamak gerekir. Eğer değişim kalıtsal olsaydı, uzun boylu karahindiba tohumları dağda, kısa boylu karahindiba tohumları ise ovada yetiştirildiğinde aynı boyda bitkiler elde edilirdi.

Hayır, baskın gen ve fenotip aynı şey değildir. Baskın gen (dominant), canlının fenotipinde (dış görünüşünde) görülen özelliklerdir. Fenotip, genotip ve çevresel faktörlere bağlı olarak canlının dış görünüşünde ortaya çıkan özelliklerdir. Dolayısıyla, baskın gen fenotipin bir parçası olsa da, fenotip daha geniş bir kavramı ifade eder.

Kalıtsal varyasyon, aynı türe ait bireylerin genleri veya DNA parçalarındaki farklılıklar nedeniyle görülen çeşitliliklerdir. Kalıtsal varyasyonun bazı nedenleri: mayoz bölünmede krossing over ile farklı alellere sahip kromozomların oluşması; homolog kromozomların rastgele ayrılması; döllenmede yumurtanın rastgele bir spermle birleşmesi. Kalıtsal varyasyon örnekleri: dil yuvarlayabilme veya yuvarlayamama; kulak memesinin ayrık veya yapışık olması; ten rengi, cinsiyet, göz rengi, saç şekli ve rengi, çiller, kan grubu.

Gorlin Goltz sendromu, aynı zamanda bazal hücreli nevus sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinir. Bazı belirtiler: Cilt: Çoklu bazal hücreli karsinomlar. Göz: Şaşılık, hipertelorizm. İskelet sistemi: Odontojen keratokistler, mandibular prognati, damak yarığı, kostal ve vertebral anomaliler. Nörolojik: İntrakranial kalsifikasyon. Cinsel: Overlerde kistler, erkekte hipogonadizm. Tedavi: Gorlin Goltz sendromunun tedavisi yoktur.

FSHD (Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi) hastalığı, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır ve otozomal dominant geçişlidir. FSHD'nin en sık görülen tipi, "double homeobox protein 4" (DUX4) proteinini kodlayan ve 4q35 bölgesinde D4Z4 tekrarlarında delesyon sonucu gelişir. FSHD'nin bilinen bir nedeni veya önleme yöntemi bulunmamaktadır.