Kalıtım

Akondroplazi, FGFR3 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu mutasyonun temel nedenleri şunlardır: - Kalıtsal etkenler: Akondroplazi, ailenin birinde varsa, çocuğa geçme ihtimali %50 olan otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılabilir. - Spontan mutasyonlar: Anne-babada normal olan genlerin, bu bireyde kendiliğinden mutasyona uğraması sonucu da akondroplazi gelişebilir. Ayrıca, baba yaşının artması da FGFR3 mutasyonlarının oluşma ihtimalini artırır.

10. sınıf biyoloji 2. dönem konuları şunlardır: 1. Kalıtımın Temel İlkeleri: Kalıtım ve biyolojik çeşitlilik. 2. Ekosistem Ekolojisi ve Güncel Çevre Sorunları: - Ekosistem ekolojisi. - Güncel çevre sorunları ve insan. - Doğal kaynaklar ve biyolojik çeşitliliğin korunması.

Tevarüs kelimesi iki farklı anlamda kullanılabilir: 1. Miras kalma, mirasa konma. 2. Kalıtım yoluyla birinden diğerine geçme.

Otozomal dominant ve otozomal resesif terimleri, genetik hastalıkların kalıtım şekillerini ifade eder. Otozomal dominant durumda, hastalığa neden olmak için genin değiştirilmiş bir kopyası yeterlidir. Otozomal resesif durumda ise, hastalığa neden olmak için genin her iki değiştirilmiş kopyasına da ihtiyaç vardır.

DNA'nın başlıca görevleri şunlardır: 1. Genetik Bilgi Depolama: DNA, organizmanın tüm genetik bilgilerini içeren bir kütüphane işlevi görür. 2. Protein Sentezi: DNA, RNA aracılığıyla protein sentezini başlatır. 3. Kalıtım: DNA, hücre bölünmesi sırasında genetik bilginin yeni hücrelere aktarılmasını sağlar. 4. Mutasyon: DNA'daki değişiklikler (mutasyonlar) genetik çeşitliliği artırır.

Gen, kalıtımın temel birimi olarak tanımlanır.

Genetik, canlıların özelliklerini ve kalıtsal karakterlerini inceleyen, bu karakterlerin nesillere geçişini araştıran bilim dalıdır.

Kalıtımı etkileyen faktörler iki ana kategoriye ayrılır: genetik ve çevresel faktörler. Genetik faktörler: - Kromozomlar ve genler: Kalıtsal özellikleri taşıyan genetik materyaldir. - Mutasyon: Genlerde meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. Çevresel faktörler: - Adaptasyon: Canlıların yaşam alanlarına uyum sağlamak için genetik yapılarında meydana gelen değişikliklerdir. - Modifikasyon: Çevre şartlarının etkisiyle canlının dış görünüşünde meydana gelen kalıtsal olmayan değişikliklerdir. - Eşeyli üreme: Mayoz bölünmedeki krossing-over, ayrılmama ve döllenme gibi süreçler.

Genom, bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamı olarak tanımlanır.

Kalıtsal özellikler, ebeveynlerden oğul döllere genlerle aktarılan özelliklerdir. Bu özellikler arasında şunlar yer alır: Göz rengi, saç şekli, kan grubu, ten rengi gibi insan özellikleri; Bitkilerde tohum şekli, çiçek rengi; Hayvanlarda dil yuvarlayabilme yeteneği, kulak memesinin ayrık veya yapışık olması. Kalıtsal özellikler, genler tarafından belirlenir ve bu genler DNA üzerinde yer alır.

10. sınıf biyoloji 2. dönem 1. yazılı konuları şunlardır: 1. Kalıtımın Temel İlkeleri: Kalıtım ve biyolojik çeşitlilik. 2. Genetik Varyasyonlar: Genetik varyasyonların biyolojik çeşitliliği açıklamadaki rolü. Ayrıca, bu dönemde ekosistem ekolojisi ve güncel çevre sorunları da ele alınabilir.

İki ana çaprazlama çeşidi vardır: 1. Monohibrit Çaprazlama: Tek bir karakterin kalıtımını incelemek için yapılan çaprazlamadır. 2. Dihibrit Çaprazlama: İki farklı karakterin kalıtımını araştırmak için yapılan çaprazlama türüdür.

Modifikasyon kalıtsal değildir.

Osteogenesis imperfecta (OI), genlerdeki bir mutasyon veya değişiklik nedeniyle ortaya çıkar. Nedenleri: - Dominant OI: En yaygın form olup, kişi bir normal ve bir anormal gen kopyasını ebeveynlerinden alır. - Resesif OI: Daha nadir olup, her iki ebeveyn de anormal genin bir kopyasını taşır. - Sporadik mutasyonlar: Bazen aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir ve genlerde kendiliğinden meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. OI, otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım desenine sahip olabilir.

10. sınıf biyoloji dersinde genellikle aşağıdaki konular işlenir: 1. Hücre Bölünmeleri: Mitoz ve eşeysiz üreme, mayoz ve eşeyli üreme. 2. Kalıtımın Genel İlkeleri: Kalıtım ve genetik varyasyonların biyolojik çeşitliliğe etkisi. 3. Ekosistem Ekolojisi ve Güncel Çevre Sorunları: Ekosistemlerin canlı ve cansız bileşenleri, madde ve enerji akışı, çevre kirliliği. 4. Canlıların Temel Bileşenleri: Hücrenin yapısı, proteinler, karbonhidratlar, yağlar ve nükleik asitler. 5. Evrim: Doğal seçilim, adaptasyon, fosil kayıtları ve türlerin evrimi.

Waardenburg sendromu, çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve altı farklı genin (PAX3, MITF, SOX10, SNAI2, EDN3 ve EDNRB) varyantları ile ilişkilidir. Bu sendromun temel nedenleri şunlardır: PAX3 geni: Mutasyonlar, özellikle Waardenburg sendromu tip 1 ve tip 3'e yol açar. MITF geni: Pigmentasyon anomalilerini düzenler ve tip 2'de rol oynar. SOX10, SNAI2 ve EDN3 genleri: Mutasyonlar, tip 4'ün yanı sıra Hirschsprung hastalığı ile de ilişkilidir. Waardenburg sendromu ayrıca otozomal dominant bir kalıtım modeline sahip olabilir, bu da bozukluğun ortaya çıkması için genin sadece bir kopyasının yeterli olduğu anlamına gelir.

Dört çeşit kromozom vardır: 1. Metasentrik Kromozom: Sentromeri tam merkezde bulunur ve iki kolu birbirine eşittir. 2. Akrosentrik Kromozom: Sentromeri kromozomun bir ucunda bulunur, bu nedenle iki kol birbirine eşit değildir. 3. Submetasentrik Kromozom: Sentromer ortada bulunmaz, V harfini andırır. 4. Telosentrik Kromozom: Sentromeri en uçtadır ve bir kolu yoktur.

Homozigot hastalık, bir organizmanın belirli bir genin iki kopyasının da aynı mutasyona uğramış olması durumunda ortaya çıkan genetik hastalıkları ifade eder. Bu tür hastalıklar arasında şunlar bulunur: Hemofili: X kromozomunda meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar ve homozigot formunda daha yaygındır. Talasemi: Hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle oluşan bir kan hastalığıdır. Kistik fibrozis: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi sorunlara yol açar. Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle beyin hasarı ve zeka geriliğine neden olur. Homozigotluk, genetik hastalıkların şiddetini ve geçişini anlamada önemli bir rol oynar.

Crigler-Najjar sendromu, bilirubin metabolizmasında bir enzim olan UDPGT'nin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Nedenleri: - Genetik mutasyon: UGT1A1 genindeki mutasyonlar, UDPGT enziminin işlevinin azalmasına veya tamamen kaybolmasına yol açar. - Kalıtım: Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani çocuğun etkilenmesi için hem anneden hem de babadan kusurlu genin alınması gerekir.

Evet, anne ve baba eşit oranda gen verir. Her bir ebeveyn, çocuğuna 23 kromozom aktarır ve bu toplamda 46 kromozom oluşturur.

Çok allelliğe örnek olarak, insanlarda kan grupları ve tavşanlarda kürk rengi verilebilir. - İnsanlarda kan grupları: A, B, 0 genleri ikiden fazla allel geni temsil eder. - Tavşanlarda kürk rengi: Bu hayvanlarda kürk renginin kalıtımında dört farklı allel gen (R1, R2, R3, R4) rol oynar.