• Buradasın

    Harlequın iktiyozu neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Harlequin iktiyozu, otozomal resesif genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkar 24. Bu durum, ikinci kromozomda bulunan ve lipit naklinde defekte yol açan ABCA12 genindeki mutasyon sonucu gelişir 4.
    Harlequin iktiyozu ayrıca şu nedenlerle de ilişkilendirilebilir:
    • Akraba evlilikleri: Ebeveynler arasında akrabalık, bu bozukluğun ortaya çıkma riskini artırabilir 4.
    • Fetal gelişim sırasında meydana gelen mutasyonlar: Bebeğin gelişimi sırasında genetik yapıda oluşan değişiklikler de hastalığa yol açabilir 3.
    Harlequin iktiyozu genellikle yenidoğan bebeklerde görülür ve tüm vücudun pullu deriyle kaplanması ile karakterizedir 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. acibadem.com.tr
        1
      2. hisarhospital.com
        2
      3. memorial.com.tr
        3
      4. tr.wikipedia.org
        4
      5. medlineplus.gov
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    İktiyozis hastalığı neden olur?

    İktiyozis (balık pulu hastalığı) iki ana nedenle ortaya çıkabilir: 1. Genetik (kalıtsal) geçiş: İktiyozis, ebeveynlerden gelen gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar. 2. Edinilmiş nedenler: Genetik olmayan bu durum, genellikle yetişkinlerde görülür ve tiroid veya paratiroid problemleri, böbrek hastalıkları, bazı kanser türleri, HIV, cüzzam gibi hastalıklar veya simetidin, klofazimin ve nikotinik asit gibi ilaçların kullanımı ile ilişkilidir. İktiyozis, 20'den fazla alt tipe sahiptir ve en yaygın görülen türü iktiyozis vulgaris olup, genellikle hafif semptomlarla seyreder.
    5 kaynak

    İktiyozisin en ağır tipi nedir?

    Harlequin tipi iktiyozis, iktiyozisin (balık pulu hastalığı) en ağır türüdür. Bu bozuklukta, cildin hemen her yerinde kalın ve pullu tabakalar oluşur. Harlequin tipi iktiyozis, genellikle yenidoğanlarda ölümcüldür ancak hayatta kalan vakalar da bulunmaktadır.
    5 kaynak