Genetik

8 kan grubunun neden olmadığına dair bir bilgi bulunamamıştır. Ancak, insanlarda en çok bilinen ve klinik olarak en önemli olan iki sistem ABO ve Rh sistemleridir. ABO sistemi. Rh sistemi. Bu iki sistemin kombinasyonuyla A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ ve 0- olmak üzere sekiz temel kan grubu ortaya çıkar.

Moleküler biyoloji ve genetik için PDF dosyaları bulabileceğiniz bazı kaynaklar: afyonluoglu.org: "Moleküler Biyoloji ve Genetik - Notlarım" başlıklı PDF dosyası. dspace.biruni.edu.tr: "Moleküler Biyoloji ve Genetik: Sağlık Alanında ve Biyoteknolojide İleri Uygulamalar" başlıklı PDF dosyası. academia.edu: Prof. Dr. Arif Altıntaş'ın "Moleküler Genetik" başlıklı PDF dosyası. Ayrıca, İTÜ Kütüphanesi ve Biruni Üniversitesi DSpace gibi platformlarda da moleküler biyoloji ve genetik konularıyla ilgili PDF'ler ve diğer kaynaklar bulunabilir.

Bir karakter için birden fazla genin bulunmasına "çoklu allellik" denir. Aynı karakteri temsil eden ikiden fazla gene örnek olarak, insanlarda kan grubu (hbb geni) için bulunan IA, IB ve ı alelleri verilebilir. Ayrıca, bir kromozom üzerinde birden fazla genin bulunması durumu için "bağlı genler" terimi kullanılır.

Down sendromu, bireyin hücrelerinde fazladan 21. kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu genetik farklılık, fiziksel gelişim, bilişsel yetenekler ve sağlık üzerinde çeşitli etkiler yaratır. Down sendromunun bazı belirtileri şunlardır: kısa boy; yuvarlak yüz yapısı; badem şeklinde gözler; avuç içinde tek bir çizgi; kas tonusunun zayıflığı. Down sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik bir farklılık olduğu ve çoğu durumda kalıtsal olmadığı kabul edilir. Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak destekleyici terapiler ve eğitim programları uygulanabilir.

Nükleus (çekirdek), ökaryot hücreler için büyük önem taşır çünkü: Hücrenin genetik bilgilerini korur. Hücre işlevlerini kontrol eder. Hücrenin yaşamını sürdürmesini sağlar. DNA replikasyonu, transkripsiyon ve mRNA işlemesi gibi süreçleri gerçekleştirir.

İstanbul Teknik Üniversitesi (İTÜ) Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde en az 149 ders kredisi alınması gerekmektedir. Ders planı %100 İngilizce olarak düzenlenmiştir.

Fenilketonüri (PKU) ve fenilalanin arasındaki ilişki şu şekildedir: PKU, fenilalanin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşı olan bir amino asittir. PKU hastalarında, karaciğerdeki fenilalanin hidroksilaz enzimi düzgün çalışmaz ve fenilalanin kanda birikir. Kanda biriken fenilalanin, geri dönüşsüz beyin hasarına yol açar ve zihinsel geriliğe neden olabilir. PKU tedavisinin temel amacı, kan fenilalanin seviyesini 2-6 mg/dL arasında tutmaktır. Diyet tedavisi, fenilalaninden kısıtlı besinlerle uygulanır; et, süt, yumurta gibi yüksek fenilalanin içeren gıdalar tüketilmez.

Nörolojik hastalıklarda en büyük risk faktörü olarak yaşlanma gösterilebilir. Nörolojik hastalıklar için diğer ortak risk faktörleri arasında yüksek tansiyon, diyabet, kalp hastalıkları, obezite, sigara ve alkol kullanımı yer alır. Nörolojik hastalıkların etiyopatogenezi tam olarak belli olmamakla birlikte, sosyal, çevresel, fizyolojik, anatomik, genetik, biyokimyasal ve diğer faktörlerin etiyolojide rol oynayabileceği düşünülmektedir.

Ötztal Mumyası'nın (Buz Adam Ötzi) önemli olmasının bazı nedenleri: Tarihî önem: MÖ 3400-3100 yılları arasında yaşadığı düşünülen Ötzi, Bakır Çağı Avrupa insanının hayat tarzına ilişkin çok değerli bilgiler sağlamıştır. İyi korunmuşluk: Doğal şartlar altında oldukça iyi korunmuş bir mumya olması, bilim insanlarına o dönemin yaşam koşullarına dair detaylı bilgiler sunma imkanı tanımıştır. Dövmeleri: Vücudundaki 61 dövme, akupunktur tedavisinin ilk aşamalarını temsil ediyor olabilir. Eşyaları: Yanında bulunan eşyalar, dönemin teknolojisi ve yaşam tarzı hakkında önemli ipuçları sunar. Genetik bağlantılar: 2023 yılında yapılan genom çalışmaları, Ötzi'nin genetik yapısında %90 oranında Anadolu çiftçileriyle bağlantı olduğunu göstermiştir.

Ablamın bacağının neden kalın olduğuna dair kesin bir bilgi vermek için bir doktora başvurulması önerilir. Bacak kalınlığının bazı nedenleri: Lipödem: Bu hastalık, özellikle kadınlarda görülen, bacaklarda deri altı yağ doku fazlalığı nedeniyle oluşan bir durumdur. Lenfödem: Lenf damarlarının bozulması veya az gelişmesi sonucu bacaklarda kalınlaşma oluşabilir. İri kemikler: Kişinin kemik yapısının kalın olması, bacakların daha kalın görünmesine neden olabilir. Hareketsiz yaşam tarzı ve düzensiz beslenme: Bacaklarda ve baldırlarda aşırı yağlanmaya yol açabilir. Guatr: Guatr gibi bazı hastalıklar da bacaklarda kalınlaşmaya neden olabilir. Bacak kaslarının aşırı büyümesi: Baldır kaslarının aşırı büyümesi de bacak kalınlığına yol açabilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile şu hastalıklar taranabilir: Cinsiyete bağlı bozukluklar. Tek gen kusurları. Kromozom bozuklukları. PGT, 200'den fazla genetik hastalık için uygulanabilmektedir. PGT'nin hangi hastalıklar için uygun olduğu, çiftin tıbbi geçmişi ve genetik risk faktörlerine göre belirlenir.

Aberasyon (aberration) kelimesi, farklı alanlarda farklı anlamlara gelebilir: Gök bilimi: Bir yıldızın gerçek yerinden farklı bir yerde görülmesi olayı. Optik: Merceklerin görüntü bozulması yaratması durumu. Ruh bilimi: Normalden uzaklaşma. Göz sağlığı: Kornea, göz bebeği ve göz içi merceğindeki yapısal farklılıkların ışık demetinde oluşturduğu sapmalar.

Yeni nesil DNA soruları genellikle DNA ve Genetik Kod konusuyla ilgili güncel ve yenilikçi sorulardır. İşte bazı örnekler: YouTube'da "Fen Bilimleri | 8.Sınıf | DNA ve Genetik Kod | Yeni Nesil Sorular" başlıklı videolar mevcuttur. Derslig.com sitesinde DNA ve Genetik Kod konusunda çeşitli yeni nesil testler bulunmaktadır. Hadifene.com sitesinde DNA ve Genetik Kod için yeni nesil ünite tekrar testleri yer almaktadır. Sinavtime.com sitesinde LGS tarzı yeni nesil DNA soruları bulunmaktadır. Testkolik.com sitesinde DNA ve Genetik Kod testleri çözülebilir. Bu kaynaklar, yeni nesil DNA sorularını içeren çeşitli materyaller sunmaktadır.

Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde yapılan bazı testler şunlardır: Kromozom analizleri: Periferik kan, kemik iliği, amniyosentez sıvısı, CVS materyali ve cilt dokusundan kromozom analizleri. Moleküler testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon), moleküler karyotipleme, PCR, Real Time PCR, dizi analizi, yeni nesil dizileme. Tanısal testler: Genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda belirtilerin kaynağını belirlemek ve kesin tanı koymak için yapılan testler. Taşıyıcılık testleri: Kişinin belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler. Prenatal testler: Hamilelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler. Preimplantasyon genetik testler (PGT): Tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler. Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara nasıl yanıt vereceğini belirlemek için yapılan testler. Bu testler, genetik hastalıkların tanısında, risklerin belirlenmesinde ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasında kullanılır.

Fenilketonüride (FKU) fenilalanin tirozine çevrilemez çünkü fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi aktif değildir. Bu enzim, fenilalanini tirozine dönüştüren reaksiyonu katalizler.

Kekamoz, deniz kabukluları, algler ve bakterilerin tekne gövdesine yapışarak oluşturduğu sert ve tabakalı bir kirliliktir. Kekamoz oluşumunun başlıca nedenleri şunlardır: Bakteriler. Çevresel faktörler. Uygun yüzey. Kekamoz, teknenin süratini düşürür, yakıt tüketimini artırır ve motorun eksoz dumanı yapmasına sebep olabilir.

Arı döl (homozigot) ile melez döl (heterozigot) arasındaki temel fark, alel genlerin durumu ile ilgilidir: Arı döl (homozigot): Bir karakter için aynı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylerdir. Melez döl (heterozigot): Bir karakter için farklı yönde etkili alel genleri taşıyan bireylerdir. Melez dölde daima baskın alel etkisini gösterir ve çekinik alelin etkisi gizli kalır.

Faktör 2 (protrombin), karaciğerde üretilen ve kan pıhtısı oluşumunda önemli rol oynayan bir proteindir. Faktör 13 (fibrin stabilizan faktör), pıhtılaşmanın son aşamasında rol oynayan bir enzimdir. Faktör 2 ve 13 seviyelerinin ölçülmesi için kan testleri yapılabilir. Faktör 2 ve 13 ile ilgili daha fazla bilgi için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

DNA'nın çift sarmal yapısı, genetik materyalin korunması ve çoğaltılması için önemlidir. Çift sarmal yapının önemi şu şekilde özetlenebilir: Kendini kopyalama yeteneği: Çift sarmaldaki her DNA dizisi, baz dizisini kopyalamak için bir model görevi görebilir. Genetik bilgi taşıma: Çift sarmal yapı, genetik bilginin doğru ve hatasız bir şekilde kopyalanmasını ve yeni hücrelere aktarılmasını mümkün kılar. Kalıtım: DNA, genetik bilgileri taşır ve bu bilgiler, hücrelerin işlevselliğini belirleyen genlerin oluşumunu sağlar. Ayrıca, DNA'nın çift sarmal yapısı, termodinamik dengenin sağlanmasını mümkün kılar.

Kromozom sayısının 46'dan az veya fazla olması tehlikeli olabilir. Eksiklik durumunda: Monozomi, bir çiftteki bir kromozomun hiç olmaması durumudur. Bu durum genellikle bebek için yaşamla uyumsuzdur. Fazlalık durumunda: Trizomi, bir tür için uygun sayıda kromozoma sahip olmak yerine, bir kromozomun üç kopya halinde bulunması durumudur. En bilinen örnek, 21. kromozomun üçlenmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromudur. Kromozom sayısındaki hatalar, genellikle yumurta veya sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanır. Kromozom sayısındaki değişikliklerin riski, annenin ileri hamilelik yaşında (35 yaşından fazla) olması gibi faktörlerle artabilir.