• Buradasın

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde hangi testler yapılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde yapılan bazı testler şunlardır:
    • Kromozom analizleri: Periferik kan, kemik iliği, amniyosentez sıvısı, CVS materyali ve cilt dokusundan kromozom analizleri 12.
    • Moleküler testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon), moleküler karyotipleme, PCR, Real Time PCR, dizi analizi, yeni nesil dizileme 12.
    • Tanısal testler: Genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda belirtilerin kaynağını belirlemek ve kesin tanı koymak için yapılan testler 34.
    • Taşıyıcılık testleri: Kişinin belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler 34.
    • Prenatal testler: Hamilelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler 34.
    • Preimplantasyon genetik testler (PGT): Tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler 34.
    • Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara nasıl yanıt vereceğini belirlemek için yapılan testler 34.
    Bu testler, genetik hastalıkların tanısında, risklerin belirlenmesinde ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasında kullanılır 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Gen testi yaptırmak riskli mi?

    Gen testi yaptırmanın bazı riskleri şunlardır: Psikolojik etkiler: Test sonuçları, bireyin yaşamını, aile ilişkilerini veya sağlık kararlarını etkileyebilir. Kesin tanı koymama: Genetik testler sadece rehber niteliğindedir ve kesin tanı koymaz. Yanılma payı: Nadir mutasyonlar veya tam olarak tanımlanmamış genetik varyasyonlar yanılma payı taşıyabilir. Gen testi yaptırmanın riskli olmadığı durumlar ise şu şekildedir: Sağlık planlaması: Genetik testler, hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi açısından önemlidir. Tedaviye rehberlik: Doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olur. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına veya genetik danışmana danışılması önerilir.

    DNA testi ile hangi hastalıklar tespit edilir?

    DNA testi ile birçok hastalık tespit edilebilir, bunlar arasında: Kalıtsal hastalıklar: Down Sendromu, Kistik Fibrozis, Orak Hücreli Anemi gibi. Kanser: Meme kanseri veya kolorektal kanser gibi bazı kanser türlerinde belirli gen mutasyonları tespit edilebilir. Nörolojik hastalıklar: Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı gibi. Kalp hastalıkları: Marfan sendromu veya kalıtsal kalp ritim bozuklukları gibi durumlar. Metabolik hastalıklar: Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı gibi. Ayrıca, DNA testi taşıyıcılık taraması ve prenatal tanı gibi alanlarda da kullanılarak genetik hastalıkların erken teşhisine yardımcı olur.

    Genetik hastalık çeşitleri nelerdir?

    Genetik hastalıklar, DNA'daki kalıtsal veya doğuştan gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkar ve genellikle ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik materyaldeki değişikliklerle oluşur. Başlıca genetik hastalık çeşitleri: Kromozomal hastalıklar: Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi. Tek gen (monogenik) hastalıkları: Marfan sendromu, Huntington hastalığı, albinizm, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, fenilketonüri (PKU) gibi. Cinsiyete bağlı hastalıklar: Hemofili A, genellikle erkeklerde görülür. Mitokondriyal DNA mutasyonları: Multifaktöriyel hastalıklar: Alkol bağımlılığı, kanser, Alzheimer, koroner kalp hastalığı, şeker hastalığı, hipertansiyon, epilepsi, obezite, şizofreni gibi. Genetik hastalıkların kesin bir tedavisi bulunamamakla birlikte, semptomları yönetmeye yönelik destekleyici tedaviler uygulanır.

    Genetik Polikliniği'ne hangi durumlarda gidilir?

    Genetik polikliniğine gidilmesi gereken bazı durumlar: Ailede genetik hastalık öyküsü: Kistik fibrozis, hemofili, talasemi gibi kalıtsal hastalıklar. Doğum öncesi genetik incelemeler: İleri anne yaşı, tekrarlayan düşükler veya ultrason bulgularında anormallikler. Kısırlık ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Genetik nedenlerin araştırılması. Doğumsal anomaliler veya gelişimsel gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda. Metabolik hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan sorunlar. Nadir genetik hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir belirtiler. Kanser genetiği: Ailede çoklu kanser öyküsü veya belirli kanser türlerinin birden fazla kişide görülmesi. Farmakogenetik testler: İlaçların genetik yapıya göre etkili olup olmadığını öğrenmek için. Genetik polikliniğine, kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş grubundan kişi başvurabilir.

    Gen testi nasıl yapılır?

    Gen testi genellikle aşağıdaki adımları izleyerek yapılır: 1. Ön Değerlendirme ve Danışmanlık: Testin neden yapıldığı ve hangi bilgilerin elde edileceği hakkında genetik danışmanlık verilir. 2. Numune Toplama: Kan örneği, tükürük örneği veya deri örneği gibi biyolojik örnekler alınır. 3. Numune İşleme ve Analiz: Toplanan örneklerden DNA izole edilir ve genetik analiz için laboratuvar testlerine tabi tutulur. 4. Sonuçların Değerlendirilmesi: Test sonuçları, genetik danışmanlar veya uzmanlar tarafından değerlendirilir ve genetik değişikliklerin olup olmadığı veya hastalık riski hakkında bilgi verir. 5. Sonuçların Yorumlanması ve Danışmanlık: Test sonuçları açıklanır ve sağlık yönetimi, tedavi seçenekleri ve yaşam tarzı değişiklikleri hakkında bilgi verilir. 6. Takip ve Destek: Gerekirse düzenli sağlık kontrolleri veya tarama testleri önerilir. Gen testleri, devlet hastaneleri, üniversite hastaneleri, özel hastaneler ve özel laboratuvarlarda yapılabilir.

    Gen testinde hangi hastalıklar çıkar?

    Gen testinde çıkabilen bazı hastalıklar şunlardır: Kalıtsal hastalıklar. Kanser türleri. Metabolik hastalıklar. Nörolojik hastalıklar. Diğer hastalıklar. Gen testleri, genetik hastalıkların erken teşhisi, genetik risk faktörlerinin belirlenmesi ve doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesi gibi amaçlarla yapılır. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

    DNA laboratuvarları genetik hastalıklar değerlendirme merkezi ne iş yapar?

    DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi için çeşitli hizmetler sunar. Bu hizmetler arasında: Genetik danışmanlık: Genetik bilgilerin analizi ile sağlık risklerinin değerlendirilmesi. Klinik genetik, sitogenetik ve moleküler genetik testleri: Kromozom analizleri, DNA/RNA izolasyonu sonrası PCR ile moleküler tanılar. Preimplantasyon genetik tanı (PGT): Embriyoların genetik hastalık açısından taranması. Nadir hastalıklar ve kanser genetiği testleri: Tanısı zor hastalıkların genetik kökenlerinin belirlenmesi ve kanser risklerinin değerlendirilmesi. Organ nakli uyum testleri: Alıcı ve verici doku uyumunun belirlenmesi. Merkez, devlet hastaneleri, üniversiteler ve özel muayenehanelerle iş birliği yaparak yenilikçi çözümler üretir.