• Buradasın

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde hangi testler yapılır?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde yapılan bazı testler şunlardır:
    • Kromozom analizleri: Periferik kan, kemik iliği, amniyosentez sıvısı, CVS materyali ve cilt dokusundan kromozom analizleri 12.
    • Moleküler testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon), moleküler karyotipleme, PCR, Real Time PCR, dizi analizi, yeni nesil dizileme 12.
    • Tanısal testler: Genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda belirtilerin kaynağını belirlemek ve kesin tanı koymak için yapılan testler 34.
    • Taşıyıcılık testleri: Kişinin belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler 34.
    • Prenatal testler: Hamilelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler 34.
    • Preimplantasyon genetik testler (PGT): Tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler 34.
    • Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara nasıl yanıt vereceğini belirlemek için yapılan testler 34.
    Bu testler, genetik hastalıkların tanısında, risklerin belirlenmesinde ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasında kullanılır 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    Gen testinde hangi hastalıklar çıkar?

    Gen testinde çıkabilen bazı hastalıklar şunlardır: Kalıtsal hastalıklar. Kanser türleri. Metabolik hastalıklar. Nörolojik hastalıklar. Diğer hastalıklar. Gen testleri, genetik hastalıkların erken teşhisi, genetik risk faktörlerinin belirlenmesi ve doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesi gibi amaçlarla yapılır. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

    Genetik Polikliniği'ne hangi durumlarda gidilir?

    Genetik polikliniğine gidilmesi gereken bazı durumlar: Ailede genetik hastalık öyküsü: Kistik fibrozis, hemofili, talasemi gibi kalıtsal hastalıklar. Doğum öncesi genetik incelemeler: İleri anne yaşı, tekrarlayan düşükler veya ultrason bulgularında anormallikler. Kısırlık ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Genetik nedenlerin araştırılması. Doğumsal anomaliler veya gelişimsel gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda. Metabolik hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan sorunlar. Nadir genetik hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir belirtiler. Kanser genetiği: Ailede çoklu kanser öyküsü veya belirli kanser türlerinin birden fazla kişide görülmesi. Farmakogenetik testler: İlaçların genetik yapıya göre etkili olup olmadığını öğrenmek için. Genetik polikliniğine, kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş grubundan kişi başvurabilir.

    DNA testi ile hangi hastalıklar tespit edilir?

    DNA testi ile tespit edilebilen bazı hastalıklar şunlardır: Kalıtsal hastalıklar: Kistik fibroz, orak hücre anemisi, Huntington hastalığı gibi genetik hastalıklar. Kanser türleri: Meme kanseri, yumurtalık kanseri, kolon kanseri gibi kanser türleri. Nadir hastalıklar: Talasemi, hemofili, ADNP sendromu gibi hastalıklar. Kalp hastalıkları ve diyabet: Belirli genetik faktörlerle ilişkili olan bu hastalıklar. DNA testleri, genetik hastalıkların tanısının konulmasında, genetik yatkınlıkların belirlenmesinde ve tedavi planlarının hazırlanmasında kullanılır. DNA testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.

    Gen testi yaptırmak riskli mi?

    Gen testi yaptırmanın bazı riskleri şunlardır: Psikolojik etkiler: Test sonuçları, bireyin yaşamını, aile ilişkilerini veya sağlık kararlarını etkileyebilir. Kesin tanı koymama: Genetik testler sadece rehber niteliğindedir ve kesin tanı koymaz. Yanılma payı: Nadir mutasyonlar veya tam olarak tanımlanmamış genetik varyasyonlar yanılma payı taşıyabilir. Gen testi yaptırmanın riskli olmadığı durumlar ise şu şekildedir: Sağlık planlaması: Genetik testler, hastalıkların erken teşhisi ve önlenmesi açısından önemlidir. Tedaviye rehberlik: Doğru tedavi seçeneklerinin belirlenmesine yardımcı olur. Gen testi yaptırmadan önce bir sağlık uzmanına veya genetik danışmana danışılması önerilir.

    DNA laboratuvarları genetik hastalıklar değerlendirme merkezi ne iş yapar?

    DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi için çeşitli hizmetler sunar. Bu hizmetler arasında: Genetik danışmanlık: Genetik bilgilerin analizi ile sağlık risklerinin değerlendirilmesi. Klinik genetik, sitogenetik ve moleküler genetik testleri: Kromozom analizleri, DNA/RNA izolasyonu sonrası PCR ile moleküler tanılar. Preimplantasyon genetik tanı (PGT): Embriyoların genetik hastalık açısından taranması. Nadir hastalıklar ve kanser genetiği testleri: Tanısı zor hastalıkların genetik kökenlerinin belirlenmesi ve kanser risklerinin değerlendirilmesi. Organ nakli uyum testleri: Alıcı ve verici doku uyumunun belirlenmesi. Merkez, devlet hastaneleri, üniversiteler ve özel muayenehanelerle iş birliği yaparak yenilikçi çözümler üretir.

    Gen testi nasıl yapılır?

    Gen testi genellikle şu adımlarla yapılır: 1. Örnek Alımı: Doktor tarafından kan, tükürük, yanak içi sürüntü veya amniyotik sıvı gibi biyolojik bir örnek alınır. 2. DNA İzolasyonu: Örnekten DNA izole edilir. 3. Genetik Analiz: DNA, belirli genler veya genetik işaretler açısından özel yöntemlerle incelenir. 4. Sonuçların Değerlendirilmesi: Test sonuçları genetik uzmanları tarafından değerlendirilir. 5. Danışmanlık: Sonuçlar, genetik danışmanlık desteğiyle birlikte hastaya veya aileye açıklanır. Gen testi, kalıtsal hastalıkların veya genetik yatkınlıkların belirlenmesi için yapılır ve tanı, tedavi planlaması ve aile planlaması gibi alanlarda kullanılır.

    Genetik hastalık çeşitleri nelerdir?

    Genetik hastalıklar, DNA'daki kalıtsal veya doğuştan gelen değişiklikler sonucu ortaya çıkar ve genellikle ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik materyaldeki değişikliklerle oluşur. Başlıca genetik hastalık çeşitleri: Kromozomal hastalıklar: Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi. Tek gen (monogenik) hastalıkları: Marfan sendromu, Huntington hastalığı, albinizm, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, fenilketonüri (PKU) gibi. Cinsiyete bağlı hastalıklar: Hemofili A, genellikle erkeklerde görülür. Mitokondriyal DNA mutasyonları: Multifaktöriyel hastalıklar: Alkol bağımlılığı, kanser, Alzheimer, koroner kalp hastalığı, şeker hastalığı, hipertansiyon, epilepsi, obezite, şizofreni gibi. Genetik hastalıkların kesin bir tedavisi bulunamamakla birlikte, semptomları yönetmeye yönelik destekleyici tedaviler uygulanır.