Genetik hastalıklar değerlendirme merkezinde yapılan bazı testler şunlardır: Kromozom analizleri: Periferik kan, kemik iliği, amniyosentez sıvısı, CVS materyali ve cilt dokusundan kromozom analizleri. Moleküler testler: FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon), moleküler karyotipleme, PCR, Real Time PCR, dizi analizi, yeni nesil dizileme. Tanısal testler: Genetik hastalıklardan şüphelenilen durumlarda belirtilerin kaynağını belirlemek ve kesin tanı koymak için yapılan testler. Taşıyıcılık testleri: Kişinin belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için yapılan testler. Prenatal testler: Hamilelik sürecinde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler. Preimplantasyon genetik testler (PGT): Tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik sağlığını değerlendirmek amacıyla yapılan testler. Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaçlara nasıl yanıt vereceğini belirlemek için yapılan testler. Bu testler, genetik hastalıkların tanısında, risklerin belirlenmesinde ve kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulmasında kullanılır.