• Buradasın

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA tarama testi kesin sonuç vermez, çünkü genetik testler de dahil olmak üzere tüm testlerde örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığı vardır 12. Bu durumlar teknik nedenlerle veya kişinin DNA'sında görülen nadir varyantlar nedeniyle ortaya çıkabilir 2.
    Ayrıca, SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır ve tarama yöntemine bağlı olarak test, %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış negatif bilgi verebilir 12.
    Kesin tanı için genetik analiz gereklidir 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. webtekno.com
        1
      2. tektiklabilgielinde.saglik.gov.tr
        2
      3. sma.org.tr
        3
      4. agtc.com.tr
        4
      5. istanbultupbebek.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir. Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi sonucu nasıl öğrenilir?

    SMA taşıyıcılık testi sonuçlarının nasıl öğrenileceğine dair güncel bilgiler şu şekildedir: e-Nabız Uygulaması: SMA taşıyıcılık testi sonuçları, "e-Nabız" uygulaması üzerinden görülebilir. Aile Hekimi: Test sonuçları, "normal" ya da "şüpheli" olarak aile hekimine iletilir. SMA taşıyıcılık testi, evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır. Test sonuçlarının doğru yorumlanması için genetik danışmanlık alınması önerilir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testinin pozitif çıkması, çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğunu gösterir. Bu durumda: Genetik danışmanlık alınır. Tüp bebek tedavisi önerilebilir. SMA, kalıtsal bir hastalık olduğu için doğal yolla çocuk sahibi olma konusunda riskler artar. Sonuçların doğru yorumlanması ve uygun tedbirlerin alınması için bir genetik uzmanına veya sağlık profesyoneline danışılması önerilir.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi için hangi bölüme gidilir?

    SMA taşıyıcılık testi için Aile Sağlığı Merkezi (sağlık ocağı) veya aile hekimlerine başvurulabilir. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlar, SMA taşıyıcılık testi yaptırabilir. Özel sağlık kuruluşlarında da SMA testi yapılabilir, ancak bu durumda ücretler kuruluş tarafından belirlenebilir.
    5 kaynak

    3 lü tarama testi riskli çıkarsa ne yapılır?

    Üçlü tarama testi sonucunun riskli çıkması durumunda yapılması gerekenler: Amniyosentez ve CVS uygulamaları: Kesin tanı için amniyosentez ve CVS (koryon villus biyopsisi) gibi ileri tetkikler yapılmalıdır. Ayrıntılı ultrason: Riskli gebelikler için ayrıntılı ultrason çekilmelidir. Test sonuçlarının yorumlanması ve izlenecek yol için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    SMA (Spinal Musküler Atrofi) için yapılması gereken testler: Genetik Testler: SMA, SMN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Klinik Değerlendirme: Hastanın tıbbi öyküsü ve fiziksel muayenesi önemlidir. Elektromiyografi (EMG): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer. Kreatin Kinaz Testi: Diğer kas hastalıklarını dışlamak için kullanılır. Evlilik öncesi dönemde, SMA açısından her iki eşin de taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için SMA Taşıyıcı Tarama Testi yapılabilir. Testlerin doğru yorumlanması için genetik danışmanlık alınması önerilir.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak