• Buradasın

    SMA tarama testi kesin sonuç verir mi?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    SMA tarama testi, kesin sonuç vermez çünkü tarama yöntemine bağlı olarak %5 oranında taşıyıcılığı tespit edemeyebilir 2.
    Bunun nedeni, SMA hastalığının genetiğinin karmaşık olması ve örnek analizinde küçük başarısızlık veya hata olasılığının bulunmasıdır 23.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. webtekno.com
        1
      2. tektiklabilgielinde.saglik.gov.tr
        2
      3. sma.org.tr
        3
      4. agtc.com.tr
        4
      5. istanbultupbebek.com.tr
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    SMA için hangi testler yapılmalı?

    Spinal Musküler Atrofi (SMA) için yapılması gereken testler şunlardır: 1. Genetik Testler: SMA'nın temel nedeni olan SMN1 genindeki mutasyonları veya eksiklikleri tespit etmek için yapılır. 2. Kan Testleri: Kas enzimleri düzeylerini ölçerek kas hasarını değerlendirir. 3. Elektromiyografi (EMG): Sinirlerin kaslara ilettiği elektriksel sinyalleri ölçerek sinir-kas fonksiyonlarını değerlendirir. 4. Kas Biyopsisi: Kas dokusundan alınan örneklerin mikroskobik incelenmesi, genetik test mümkün değilse veya kesinleştirilmek isteniyorsa kullanılır. 5. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Kas ve sinir dokularının durumunu detaylı incelemek için yapılır. 6. Sinir İletim Hızı Testi: Sinirlerin elektrik sinyallerini ne kadar iyi ilettiğini ölçmek için yapılır. Prenatal Tanı için ise hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi testler uygulanabilir. Testlerin sonuçları genetik uzmanlar tarafından değerlendirilir ve bireyin taşıyıcı olup olmadığı ya da hastalık riskinin bulunup bulunmadığı belirlenir.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi için hangi bölüme gidilir?

    SMA taşıyıcılık testi için genetik hastalıklar veya aile planlaması konusunda uzmanlaşmış bir bölüme başvurulmalıdır. Ayrıca, kişilerin kayıtlı oldukları aile hekimleri de bu konuda danışmanlık sağlayarak uygun test merkezlerine yönlendirme yapabilirler.
    5 kaynak

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa ne olur?

    SMA tarama testi pozitif çıkarsa, kişinin Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcısı olduğu veya SMA hastası olabileceği anlamına gelir. Bu durumda yapılması gerekenler: 1. Uzman bir doktora başvuru: Test sonucu pozitif olan kişilerin, çocuk nöroloji uzmanı gibi ilgili bir uzmana başvurması gereklidir. 2. Kapsamlı değerlendirme: Sağlık durumu ve aile öyküsü dikkate alınarak daha detaylı bir genetik değerlendirme yapılır. 3. Tedavi ve izleme: Pozitif sonuç, tedaviye başlama ve uzun dönem izleme sürecini başlatır. Ayrıca, SMA taşıyıcısı olan çiftlerin, ücretsiz tüp bebek tedavisi gibi seçeneklerden yararlanmaları da mümkündür.
    5 kaynak

    Bebeklerde SMA testi ne zaman yapılır?

    Bebeklerde SMA testi, gebelik dönemi içerisinde ortalama 10. veya 13. haftası arasında yapılır.
    5 kaynak

    SMA taşıyıcılık testi sonucu nasıl öğrenilir?

    SMA taşıyıcılık testi sonucunu öğrenmek için aşağıdaki adımları izlemek gerekmektedir: 1. Aile Hekimine Başvuru: Evlilik öncesi veya bebek sahibi olmayı planlayan çiftler, aile hekimlerine başvurarak taşıyıcılık taraması için randevu almalıdır. 2. Kan Örneği Verme: Aile hekimi, eşlerin kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde (AHB) kan örneği alır. 3. Laboratuvar İncelemesi: Kan örnekleri, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına gönderilir ve burada test edilir. 4. Sonuçların İletilmesi: Test sonuçları, ilgili aile hekimine "normal" veya "şüpheli" olarak iletilir. 5. E-Nabız Üzerinden Görüntüleme: Kişiler, test sonuçlarını kendi e-nabız hesapları üzerinden de görebilirler. Test sonuçları pozitif çıkarsa, tıbbi genetik uzmanına başvurulmalı ve moleküler test ile tanı doğrulanmalıdır.
    5 kaynak

    3 lü tarama testi riskli çıkarsa ne yapılır?

    Üçlü tarama testi sonucunun riskli çıkması durumunda yapılması gerekenler: Amniyosentez ve CVS uygulamaları: Kesin tanı için amniyosentez ve CVS (koryon villus biyopsisi) gibi ileri tetkikler yapılmalıdır. Ayrıntılı ultrason: Riskli gebelikler için ayrıntılı ultrason çekilmelidir. Test sonuçlarının yorumlanması ve izlenecek yol için bir sağlık uzmanına danışılması önerilir.
    5 kaynak

    SMA tarama testi zorunlu mu?

    Evet, SMA tarama testi zorunlu hale getirilmiştir. Evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taraması, 27 Aralık 2021 tarihinden itibaren Türkiye'de zorunlu bir uygulama olarak yürütülmektedir.
    5 kaynak