Genetik

Erlenmeyer flask deformitesi (EFD) aşağıdaki hastalıklarda görülebilir: Hematolojik bozukluklar: Thalassemi, sickle cell hastalığı ve diğer bazı kan hastalıkları. Metabolik kemik bozuklukları: Osteopetrozis gibi durumlar. Genetik bozukluklar: Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, mukopolisakkaridozis. Diğer nedenler: Kronik kurşun zehirlenmesi, kemik displazileri, yaralanmalar veya kronik kemik enfeksiyonları. EFD, genellikle kemiklerin gelişiminin etkilendiği nadir iskelet bozuklukları ve sendromlarla da ilişkilendirilir.

Erkeklerin şakaklarının çukur olmasının birkaç nedeni vardır: Yaşlanma: Yaşlandıkça şakaklarda hacim kaybı meydana gelir ve bu durum çukur bir görünüme yol açar. Kilo kaybı veya ağır egzersiz: Bu durumlar şakak bölgesinde yağ kaybını şiddetlendirebilir. Şakak dolgusu gibi estetik uygulamalar, bu çukurluğu gidermek ve yüze daha genç bir görünüm kazandırmak için tercih edilebilir.

Agenezi, bir organın hiç gelişmemesi veya gelişimde ilerleme göstermemesi durumudur. Vajinal agenezi ise, gebelik sırasında anne rahminde bebeğin üreme sisteminin gelişimini tamamlamaması sonucu, vajina olmadan ve diğer üreme organlarında eksiklikle doğmasıdır. Agenezi, genellikle ameliyat ile tedavi edilebilen bir durumdur.

İnsan DNA'sının yaklaşık yüzde 99,9'u tüm insanlarda aynıdır. Bu benzerlik, insanların hücresel yapılarının oluşumu için gerekli olan genetik kodu ifade eder.

14. kromozomda kırık olması, yapısal kromozom anomalilerine yol açabilir. Olası sonuçlar arasında: - Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engeller; - Fiziksel anormallikler (yüz yapısı, uzuvlar veya iç organlarda); - Davranışsal problemler (otizm spektrum bozukluğu gibi); - Kısırlık (dengeli translokasyon taşıyan ebeveynlerde). Tanı ve tedavi için genetik testler ve danışmanlık gereklidir.

Bir canlının genlerinin yarısı hem anneden hem de babadan gelir. Ancak, mitokondriyal DNA sadece anneden, senteozomlar ise babadan gelir.

DNA testi, genellikle şu adımları içerir: 1. Örnek Toplama: Test için kan, tükürük veya yanak içi sürüntüsü (bukkal sürüntü) gibi biyolojik örnekler alınır. 2. DNA İzolasyonu: Örneklerdeki DNA, hücrelerden ayrıştırılır. 3. DNA Analizi: İzole edilen DNA, belirli genler veya kromozomlardaki anormallikleri tespit etmek için analiz edilir. 4. Sonuçların Değerlendirilmesi: Analiz sonuçları, genetik uzmanlar tarafından yorumlanarak rapor haline getirilir. DNA testleri, tıbbi genetik bölümlerinde veya gelişmiş laboratuvarlara sahip sağlık kuruluşlarında yapılmalıdır.

Telomeraz ve telomer arasındaki temel fark, onların yapı ve işlevlerinde yatmaktadır: Telomer: Kromozomların uçlarında bulunan, kodlanmayan özelleşmiş DNA tekrar dizilerinden oluşan yapıdır. Telomeraz: Telomerlerin uçlarına telomerik tekrarların eklenmesini katalizleyen ribonükleoprotein yapıda bir reverstranskriptazdır. Özetle, telomerler telomeraz enzimi tarafından korunur ve uzatılır.

Paramesyum ve bakterilerde görülen konjugasyon arasındaki temel farklar şunlardır: Gen Aktarımı: Bakterilerde konjugasyonda gen aktarımı tek yönlüdür; F+ hücresinden (plazmit taşıyan) F- hücresine (plazmit taşımayan) gerçekleşir. Paramesyumda ise çift yönlü çekirdek değiş tokuşu yapılır. Mayoz ve Döllenme: Bakterilerde mayoz bölünme ve döllenme gerçekleşmez. Paramesyumda ise mayoz bölünme ve çekirdek kaynaşması görülür. Birey Sayısı: Bakterilerde konjugasyon birey sayısını artırmaz. Paramesyumda ise birey sayısı artar. Kalıtsal Çeşitlilik: Her iki canlıda da konjugasyon kalıtsal çeşitlilik sağlar. Ortam Koşullarına Direnç: Bakterilerde konjugasyon, olumsuz koşullara dirençli bakterilerin sayısını artırır. Paramesyumda ise ortam koşullarına dayanıklı bireyler oluşur.

Scottish kedilerin kulaklarının kirlenmesinin birkaç nedeni vardır: Kulak yapısı: Scottish Fold kedilerinin kulak yapısı, doğal olarak daha fazla kir birikimine neden olabilir. Genetik yatkınlık: Bazı kedi ırkları, kulak yapıları ve kulak kanalı içindeki tüylenme nedeniyle kulak kiri oluşumuna daha yatkındır. Kötü hijyen: Düzenli kulak temizliğinin yapılmaması, kulak kiri birikimine yol açabilir. Enfeksiyonlar ve parazitler: Kulak enfeksiyonları ve kulak akarları, balmumu üretiminin artmasına ve kulak kirinin birikmesine neden olabilir. Alerjiler: Çevresel veya gıda alerjileri, kulak kanalında iltihaplanmaya yol açarak balmumu üretimini artırabilir.

Adli Tıp'ta bazı bölümler şunlardır: Adli Patoloji. Adli Psikiyatri. Adli Toksikoloji. Adli Genetik. Adli Antropoloji. Ayrıca, Adli Tıp Anabilim Dalları üniversitelerde bulunur ve öğrencilere teorik ve pratik eğitim verir. Adli Tıp uzmanları, adli tıp kurumu, üniversiteler, hastaneler ve özel adli tıp kuruluşları gibi çeşitli kurumlarda çalışabilir.

Tıpta ekspresyon, genetik bir yapıdan kaynaklanan yapı ve aktiviteyi ifade eder. Daha spesifik olarak, bir genin, uygun şartlar oluştuğunda veya zaman geldiğinde okunarak içeriğindeki bilginin aminoasit ve protein sentezinde kullanılması anlamına gelir.

ESGM ifadesi iki farklı bağlamda kullanılabilir: 1. Borsa Yatırım Fonu (BYF). 2. SGK Hizmet Dökümü Sorgulama Sistemi. Ayrıca, e-sgm şeklinde bir internet sitesi de bulunmaktadır.

Tıbbi genetiğe gidilmesi gereken bazı durumlar: Ailede genetik hastalık öyküsü: Kistik fibrozis, hemofili, talasemi gibi genetik geçişli hastalıklar varsa. Doğum öncesi genetik incelemeler: Gebelik sırasında bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için. Kanser genetiği: Ailede belirli kanser türlerinin birden fazla kişide görülmesi durumunda. Kısırlık ve tekrarlayan gebelik kayıpları: Genetik nedenlerin araştırılması için. Doğumsal anomaliler veya gelişimsel gecikmeler: Bebeklerde veya çocuklarda doğumsal anomali, zihinsel veya fiziksel gelişim geriliği varsa. Metabolik hastalıklar: Özellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan metabolik sorunlar. Nadir genetik hastalıklar: Sebebi açıklanamayan rahatsızlıklar veya nadir görülen belirtiler. Farmakogenetik testler: Kişinin genetik yapısına göre ilaç yanıtlarını öğrenmek için. Bu durumlarda tıbbi genetik bölümüne başvurulabilir.

Biyolojik tür kavramı, türleri şu şekilde tanımlar: Üreme birliği: Aralarında fiilen üreyen veya üreme potansiyeline sahip, benzer diğer birimlerden üreme bakımından izole doğal popülasyonlar grubudur. Ekolojik birlik: Türü oluşturan bireyler belirli bir yaşam alanında bulunur ve aynı alanı paylaşan başka türlerle etkileşim halindedir. Gen havuzu: Bireyler, bu gen havuzu içerisindeki genetik bilgilerin bir kısmını taşır ve atalarından aldığı genetik bilgileri gelecek kuşaklara aktarır. Bu kavram, 1930 yılında Du Rietz tarafından ortaya atılmış ve daha sonra Darwin öncesi dönemde J. Ray, 19. yüzyılda T. Dobzhansky, E. Mayr ve T. Huxley gibi bilim insanları tarafından geliştirilmiştir. Biyolojik tür kavramı, özellikle eşeyli üreyen organizmalar için geçerlidir.

Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleri şu şekilde sınıflandırılabilir: Kısa okuma yöntemleri. Örnekler: sentez yoluyla dizileme (Illumina, Qiagen GeneReader); ligasyonla dizileme (AB SOLiD sistemi, Complete Genomics, Polonator G.007, vb.); pirosekanslama (Roche 454 sistemi). Uzun okuma yöntemleri. Örnekler: tek molekül gerçek zamanlı dizileme (SMRT, PacBio, Roche); nanopore dizileme (Oxford Nanopore Teknolojileri). Bazı NGS yöntemleri şunlardır: Illumina sekanslama. Pyrosequencing. NGS yöntemleri; DNA, RNA dizileme ve varyant/mutasyon tespiti için kullanılır.

İlaçların etkisini artıran faktörler şunlardır: Uygulama yolu ve zamanı. Doz. Çevre ve beslenme durumu. Genetik faktörler. Hastalık durumu. İlaçların etkisi, bu faktörlerin yanı sıra tür, cinsiyet, yaş, ırk gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak da değişebilir.

Evet, gözün oval olması genetik bir özelliktir. Göz şekli genellikle kalıtsal olarak belirlenir.

Civcivler, yumurtadan çıktıklarında sarı renktedir çünkü bu renk, yumurtanın sarısında bulunan pigmentlerden kaynaklanır. Aslında civcivlerin tüyleri beyazdır. Ayrıca, formaldehit uygulaması ile de civcivlerin sarı renkte olması sağlanabilir.

Biyolojide en zor dersin hangisi olduğu konusunda kesin bir görüş yoktur. Ancak, biyolojinin bazı zor konuları şunlardır: Hücre biyolojisi. Moleküler genetik. Bitki biyolojisi ve hayvan fizyolojisi. Genetik. Biyolojinin zor olup olmadığı kişisel algılara ve öğrenme stillerine bağlı olarak değişebilir.